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1.
Egyptian Journal of Hospital Medicine [The]. 2014; 55 (April): 142-145
em Inglês | IMEMR | ID: emr-165985

RESUMO

Hallermann-Streiff syndrome [HSS] is a rare genetic disorder that is primarily characterized by distinctive malformations of the skull and facial [craniofacial] region; sparse hair [hypotrichosis]; eye abnormalities; dental defects; degenerative skin changes [atrophy], particularly in the scalp and nasal regions; and proportionate short stature. Here we describe a case with HSS


Assuntos
Humanos , Masculino , Doenças do Recém-Nascido/genética , Catarata/genética , Microftalmia/genética , Nistagmo Congênito , Estrabismo/genética
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