RESUMO
Al norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatía, tetania o aminoaciduria. La mayoría de ellos proceden de un grupo poblacional semiaislado de ancestro afromestizo, en el corregimiento de La Toma, del muncipio de Suárez. Los estudios bioquímicos comparativos entre 64 pacientes y 109 individuos no afectados, parientes en primer grado, mostraron en los pacientes una ligera hipocalcemia, niveles normales altos de fósforo sérico, un sustancial incremento de la fosfatasa alcalina, valores normales de proteínas y albúminas y niveles séricos de paratohormona aumentados. Estudios en orina de 24 horas mostraron hipocalciuria e hipofosfaturia. A un subgrupo de 8 pacientes se les determino niveles séricos de la 25 (OH)D subíndice 3 y 1 alfa,25 (OH)subíndice 2 delta subíndice 3 para establecer a qué tipo de raquitismo pertenecían nuestros pacientes. Se observó un marcado incremento de 1 alfa, 25 (OH)subíndice 2 delta subíndice 3, por lo que esta patología corresponde al raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Se trata de un tipo de raquitismo genético transmitido en forma autosómica recesiva, cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio se presentan por un defecto en la acción del receptor para la vitamina D. A 115 pacientes se les inició tratamiento con 1 alfa,25(OH) subíndice 2 alfa 3 µg 0,50/día, calcio 1.840 mg/día y fósforo 1.424 mg/día, administrados en dos dosis diarias. En un grupo de 21 pacientes, se analizaron los datos de laboratorio en suero, pre y post tratamiento un año después y todos los valores tendieron a normalizarse. Estudios moleculares, del mRNA y cDNA del gen del receptor de la vitamina D, obtenidos de cultivo fibroblastos de dos de los pacientes más severamente afectados, mostraron una secuencia normal de nucleótidos. Se hace una comparación entre los hallazgos clínicos y de laboratorio entre los casos informados hasta el momento en la literatura con este tipo de enfermedad y los 64 que analizamos en el presente estudio, enfatizando nuestras observaciones, como el inicio temprano de las manifestaciones clínicas, ausencia de dolor o debilidad muscular, de alopecia, de niveles normales de fósforo y leve hiperparatiroidismo secundario, lo que indica una gran heterogeneidad en este tipo de raquitismo