RESUMO
El Síndrome de Hallervorden-Spatz es una afección neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, caracterizada por depósitos en gran cantidad de hierro en los ganglios de base, lo que ocasiona gran pérdida motora y mental. Presenta dos formas de manifestación: la clásica, que aparece en la infancia a lo largo de la primera década de vida, y la atípica, cuyas manifestaciones clínicas aparecen de forma tardía, entre la segunda y tercera décadas de vida. El objetivo del presente estudio es describir un caso clínico de tratamiento endodóntico, en ambulatorio, de una paciente del sexo femenino, de 28 años, con manifestaciones clásicas de dicho síndrome, con cambio de color en el elemento 11 y lesión periapical, que justifica la indicación de endodoncia. La atención odontológica de una enfermedad neurodegenerativa rara, realizada en forma ambulatoria, requiere el conocimiento del dentista para que se conduzca de forma eficiente y segura
A síndrome de Hallervorden-Spatz é uma afecção neurodegenerativa rara, autossômica recessiva, caracterizada por depósitos em grande quantidade de ferro nos gânglios de base, o que ocasiona grande perda motora e mental. Apresenta duas formas de manifestações: a clássica, que surge na infância na primeira década de vida; e a atípica, cujas manifestações clínicas surgem mais tardiamente, entre a segunda e terceira décadas de vida. O objetivo desse estudo foi descrever um caso clínico de tratamento endodôntico, ambulatorial, de uma paciente do sexo feminino, 28 anos, com manifestações clássicas da síndrome, apresentando mudança de cor no elemento 11 com lesão periapical, justificando a indicação para endodontia. O atendimento odontológico de uma doença neurodegenerativa rara; realizado em ambiente ambulatorial, requer o conhecimento do dentista para que seja conduzido de forma eficiente e segura.
Hallervorden-Spatz syndrome is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by large deposits of iron in the basal ganglia, which causes great motor and mental loss. It presents two forms of manifestations: the classic, which arises in childhood in the first decade of life; and the atypical, whose clinical manifestations appear later, between the second and third decades of life. The objective of this study was to describe a clinical case of endodontic outpatient treatment of a female patient, 28 years old, with classic manifestations of the syndrome, showing color change in element 11 with periapical lesion, justifying the indication for endodontics. The dental care of a rare neurodegenerative disease in an outpatient setting requires the dental surgeon's knowledge so that it is conducted efficiently and safely.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Doenças Neurodegenerativas , Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase , Pacientes Ambulatoriais , Síndrome , Gânglios da Base , Assistência Odontológica , EndodontiaRESUMO
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una rara anomalía congénita, de etiología todavía incierta. Su incidencia es de 1:100 000 a 1:300 000 nacimientos. El objetivo de este reporte de caso fue describir los hallazgos orofaciales y el acompañamiento dental por 7 años de un paciente del sexo masculino diagnosticado como portador del SRT. Las principales características orofaciales observadas fueron: mirada antimongoloide, "nariz en pico", orejas grandes y de baja inserción, estatura corta, gran cantidad de cabello, pequeña abertura de boca, queilitis angular, paladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralización de molares primarios (HMP), hipomineralización de molares e incisivos (HMI), mala higiene oral, presencia de cálculos supragingival, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas. El SRT muestra muchas manifestaciones orofaciales y su conocimiento puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano. Las consultas odontológicas a intervalos más cortos ayudan a acondicionar al paciente y reducen el riesgo de lesiones de caries y problemas gingivales.
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda incerta. Sua incidência é de 1:100.000 a 300.000 nascimentos. O objetivo deste relato de caso foi descrever os achados orofaciais e o acompanhamento odontológico por 7 anos de um paciente do sexo masculino diagnosticado como portador da SRT. As principais características orofaciais observadas foram: olhar antimongolóide, "nariz em bico", orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo, pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralização de molares decíduos (HMD), hipomineralização molar-incisivo (HMI), higiene bucal deficiente, presença de cálculos supra-gengivais, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas. A SRT apresenta muitas manifestações orofaciais e seu conhecimento pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoce. Consultas odontológicas em menores intervalos de tempo ajudam no condicionamento do paciente e reduzem o risco de lesões de cárie e problemas gengivais
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital anomaly of uncertain etiology. Its incidence ranges from 1:100,000 to 300,000 births. The objective of this case report was to describe the orofacial findings and a 7-year follow-up of a male patient diagnosed with RTS. The main orofacial features observed include: antimongoloid slant, beaked nose, low set large ears, short stature, large amount of hair, limited mouth opening, angular cheilitis, narrow and deep palate, dental crowding, bilateral posterior crossbite, deciduous molar hypomineralization (DMH), molar incisor hypomineralization (MIH), poor oral hygiene, presence of supra-gingival calculi, gingivitis and a large number of active carious lesions. RTS has many orofacial manifestations and knowledge of this syndrome can help in proper diagnosis and early treatment. Dental appointments at shorter time intervals help in conditioning the patient and reduce the risk of caries lesions and periodontal problems.