Sindromes de Beta Talasemia menor o heterocigota III: hallazgos en 130 casos / Beta talassemia minor or heterozygote thalasemia : findings in 130 cases

De los 130 casos de beta talasemia menor o heterocigota un 86 por ciento de los mismos correspondieron a costarricenses caucásicos, quedando el resto (14%) repartido en individuos extranjeros o con ancestros de otros países, tal el caso de 7 por ciento para los de ascendencia italiana. Se destaca la mayor frecuencia de la variedad clásica de la B-tal menor tipo Hb A2 alta (82,4%) en los 130 casos estudiados con respecto a la del tipo F o B-tal(17,6%). Se demuestra que en 104 de los casos (81%) privaron, como era de esperar, niveles de Hb iguales o mayores de 11,0 g/dl, siendo por el contrario menor de esta cifra (19%) en la mayoria de los portadores que presentaban ya fuese infección y/o deficiencia de hierro o, en su caso, gravidez, no siendo posible cuantificar o identificar otras causas agregadas de anemia en estos casos. .

Síndromes de Beta talasemia menor o heterocigota II aspectos analítico-diagnósticos / Beta thalassemia minor syndrome( or heterozigotic thalassemia) II analytical and diagnostic aspects

El diagnostico de Beta-talasemia (B-tal) menor pasa a menudo inadvertido por muchos años, siendo muy importante establecer el diagnostico lo mas temprano posible, para que el paciente deje de sufrir continuas investigaciones y tratamiento con hierro. Por lo general, la B-tal menor es un diagnostico de laboratorio, pues no puede ser sospechada solo con las evidencias clinicas al tratarse de trastornos que basicamente, y salvo complicaciones son asintomaticos (4). La gran eterogeneidad molecular de las B-tal heterocigotas (11) imposibilita su caracterizacion por un solo metodo de laboratorio. Sin embargo, con raras excepciones, todos los heterocigotos caen en los siguientes cambios comunes

Síndromes drepanocíticos en población de la Provincia de Puntarenas / Sickle cell syndromes in the Province of Puntarenas

En 54 síndromes drepanociticos oriundos de la provincia de Puntarenas, Costa Rica (14SS,38AS y dos SC) estudiados en individuos con edades entre 1 y 65 años, fue posible determinar las caracteristicas fenotipicas y/o genotipicas de su hemoglobinograma, destacandose en particular la existencia concomitante e a-tal (a-tal) en un numero significativo de fenotipicos AS (21%) y de SS (28.6%). En estos ultimos se observo valores promedio mayores de Hb, Hto y de Hb Fy, menores de reticulositicos de Dl y de indice CHCM, respecto de la clasica anemia drepanocitica no complicada con genes de alfa-tal. Se hizo evidente una alta prevalencia de deficiencias de hierro (38%) en los pacientes homocigotos SS, y un 15% de toda la poblacion estudiada (n=54) se pudo detectar niveles desminuidos de los folatos, séricos .