Ressecção do tumor e colocação de enxerto de pele parcial no couro cabeludo em um paciente com neurofibromatose tipo 1 / Tumor resection and partial skin graft placement on the scalp in a patient with Neurofibromatosis type 1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio neurocutâneo hereditário no qual se formam tumores no sistema nervoso (neurofibromas). Os neurofibromas são os tumores benignos mais comuns na NF1. O tipo, o tamanho, o número e a localização dos neurofibromas devem ser considerados para a escolha do tratamento. Apresentamos um caso de NF1, no qual foi realizada uma ampla ressecção do couro cabeludo devido à presença de múltiplos neurofibromas. Associado a isso, a reconstrução foi realizada com retalhos de avanço mais autoenxerto de pele parcial, com resultados favoráveis e boa cobertura das áreas onde os tumores foram removidos.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an inherited neurocutaneous disorder in which tumors form in the nervous system (neurofibromas). Neurofibromas are the most common benign tumors in NF1. The type, size, number, and location of the neurofibromas should be considered for the choice of treatment. We present a case of NF1, in which a wide scalp resection was performed due to the presence of multiple neurofibromas. Associated with this, reconstruction was performed with advancement flaps plus partial skin autograft with favorable results and good coverage of the areas where the tumors were removed.

Tumor filoide borderline gigante e recidivante: ressecção e reconstrução da mama / Recurrent giant borderline phyllodes tumor: resection and breast reconstruction

O tumor filoide é uma neoplasia fibroepitelial rara que representa 0,3 a 1% de todas as neoplasias mamárias. De acordo com a classificação histopatológica, 12 a 26% são do tipo borderline e aproximadamente 15% desses tumores recorrem após excisão cirúrgica. O tratamento recomendado para todos os tipos de tumor filoide é a excisão cirúrgica, e no caso de tumores gigantes o tratamento deve ser multidisciplinar. Apresentamos o caso de uma mulher de 46 anos com tumor filoide na mama esquerda que recorreu 4 anos após a excisão cirúrgica. O estudo anatomopatológico qualificou-o como tumor gigante e o estudo histopatológico relatou tumor filoide borderline. Foi submetida a excisão cirúrgica com mastectomia esquerda e reconstrução mamária com retalho de grande dorsal mais enxerto de gordura. A paciente apresentou evolução favorável sem recidiva. Concluindo, o tumor filoide gigante borderline recorrente é raro e seu manejo cirúrgico representa um desafio tanto na excisão quanto na reconstrução mamária.

Phyllodes tumor is a rare fibroepithelial neoplasm that represents 0.3 to 1% of all breast neoplasms. According to histopathologic classification, 12 to 26% are borderline type and approximately 15% of these tumors recur after surgical excision. The recommended treatment for all types of phyllodes tumor is surgical excision, and in the case of giant tumors the treatment should be multidisciplinary. We present the case of a 46-yearold woman with a phyllodes tumor in the left breast that recurred 4 years after surgical excision. The anatomopathological study qualified it as a giant tumor and the histopathological study reported a borderline phyllodes tumor. She underwent surgical excision with left mastectomy and breast reconstruction by means of a latissimus dorsi flap plus fat graft. The patient presented a favorable evolution without recurrence. In conclusion, the recurrent giant borderline phyllodes tumor is rare and its surgical management represents a challenge both in breast excision and reconstruction.

Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto / Noonan Syndrome and Severe Aortic Regurgitation in an Adult Patient

Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a los defectos cardiovasculares congénitos. En Perú no existen reportes de casos sobre el síndrome de Noonan y sus complicaciones. Objetivo: Discutir la importancia del examen clínico para su adecuado diagnóstico a partir de las características del síndrome de Noonan en un adulto. Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 33 años con síndrome de Noonan, endocarditis infecciosa e insuficiencia aórtica severa. Conclusiones: Se resalta la importancia del examen físico y el uso de criterios diagnósticos para realizar el diagnóstico del síndrome de Noonan(AU)

Introduction: Noonan syndrome is a congenital disease with an incidence of 1: 1000-2500 live newborns. Due to its clinical variability, it is underdiagnosed in our setting, which does not allow adequate control and follow-up to detect complications resulting from congenital cardiovascular defects. In Peru, there are no case reports on Noonan syndrome and its complications. Objective: To discuss the importance of clinical examination for adequate diagnosis of Noonan syndrome, based on the characteristics of the disease in an adult. Clinical case: We present the case of a 33-year-old male patient with Noonan syndrome, infective endocarditis, and severe aortic regurgitation. Conclusions: The importance of physical examination and the use of diagnostic criteria to diagnose Noonan syndrome are highlighted(AU)