Identificación de dos genes distintos de Talasemia ß en una familia mexicana / Identification of 2 distinct genes of beta thalassemia in a Mexican family

Una mujer de 21 años de edad con antecedentes de 11 años de anemia hemolítica fue diagnosticada como heterocigota compuesta para 2 genes diferentes de talasemia ß: ß- y ß+. La madre ß-/ß con Hb A2 elevada y el padre ß+/ß con Hb A2 normal mostraron elevación en la relación de cadenas globínicas alfa/no-alfa (1.39 y 1.34, respectivamente), lo que confirmó una deficiencia de síntesis de cadenas ß. 2 hermanas con el mismo genotipo ß-/ß+, presentaron también anemia hemolítica, otras 2 fueron heterocigotas simples ß+/ß y 3 más homocigotos normales. Este estudio demuestra por primera vez la presencia del gene ß+ con Hb A2 normal en población mexicana

Hemoglobina Riyadh beta 120 (GH3) LIS-ASN en tres familias mexicanas. / Hemoglobin Riyadh beta 120 (GH3) LIS leads to ASN in 3 Mexican families

Durante el estudio de hemoglobinas anormales en el noroccidente de Mexico se encontraron 3 individuos sin parentesco aparente, portadores de Hb Riyadh. Los estudios hematologicos de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion, lo que confirma la inocuidad de esta Hb anormal. Aunque el hallazgo de esta mutante en individuos mexicanos pudiera ser debido a migracion, la hipotesis de una mayor susceptibilidad de mutacion en algunas regiones especificas del ADN del gene globinico beta parece mas factible