RESUMO
A hiperglicinemia não-cetótica desordem metabólica de caráter hereditário caracteriza-se pelo aumento da glicina nos líquidos corporais, o que leva a manifestações neurológicas precoces e mais graves na forma neonatal. O relato deste caso na forma neonatal demonstra o quadro e a evolução clínica, as investigações e os exames complementares e os tratamentos adotados. Neste relato o neonato apresentou dificuldade de sucção, choro fraco e hipoatividade nas primeiras horas de vida, evoluindo com convulsões de difícil controle, apnéias de repetição e insuficiência respiratória com necessidade de assistência ventilatória, óbito aos cinco meses de idade. Justifica-se o relato pela raridade do caso e complexidade da doença, e pela importância do conhecimento para o diagnóstico precoce.