Predominantly antibody deficiency: case report / Deficiência predominantemente de anticorpos: relato de caso

Abstract Objectives: present a case of Inborn errors of immunity (IEI) as a potential diagnosis in pediatric patients with recurrent infections. Description: male patient, 13 years old, since he was eight months old had recurrent diarrhea, sinusitis, otitis, abscesses and urinary tract infections. At the age of ten, he presented mastoiditis progressing to meningitis, he was admitted to a tertiary hospital, where an immunological evaluation was performed, which led to the diagnosis of Predominantly Antibody Deficiency (PAD), with suspected X-linked Agammaglobulinemia (XLA). Treatment was initiated with administration of intravenous gamma globulin 400 mg/kg every four weeks, with a significant improvement of the condition. Discussion: usually, the diagnosis of XLA tends to be made in the first three years of life. However, in this report, although the first manifestations started at eight months of age, there was a delay of ten years before starting the treatment. In fact, the diagnosis of children and adults with IEI can be delayed if healthcare professionals are unable to find the true cause of recurrent infections. Therefore, the relevance of considering such pathologies in the presence of risk signs is highlighted, as early diagnosis being essential in treating and preventing morbidities.

Resumo Objetivos: apresentar um caso de Erro Inato da Imunidade (EII) como diagnóstico em potencial de pacientes pediátricos com infecções de repetição. Descrição: paciente masculino, 13 anos, desde os oito meses de idade apresentou quadros repetidos de diarreias, sinusites, otites, abscessos e infecções do trato urinário; destacando-se a otite, sinusite e diarreia pela maior recorrência. Aos dez anos, quando apresentou mastoidite evoluindo para meningite, foi internado em um hospital terciário, onde foi realizada avaliação imunológica, a qual levou ao diagnóstico de Deficiência Predominantemente de Anticorpos (DPAs), tendo como suspeita a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (ALX). Foi iniciado tratamento com administração de gamaglobulina endovenosa 400 mg/kg a cada quatro semanas, ocorrendo melhora significativa do quadro. Discussão: normalmente, o diagnóstico da ALX tende a ser feito nos primeiros três anos de vida. Neste relato, entretanto, embora as primeiras manifestações tenham iniciado aos oito meses de idade, ocorreu um atraso de dez anos até o início do tratamento. De fato, o diagnóstico de crianças e adultos com EII pode ser retardado se os profissionais de saúde não conseguirem encontrar a causa das infecções recorrentes. Destaca-se, portanto, a relevância de se considerar tais patologias na vigência de sinais de riscos, pois o diagnóstico precoce é fundamental para tratar e prevenir morbidades.

Qualidade de Vida Associada ao Tratamento com Radioterapia em Mulheres Acometidas pelo Câncer do Colo do Útero: Revisão Integrativa da Literatura / Quality of Life Associated with Radiotherapy Treatment in Women Affected by Cervical Cancer: Integrative Literature Review / Calidad de Vida Asociada al Tratamiento con Radioterapia en Mujeres Afectadas por Cáncer de Cuello Uterino: Revisión Integrativa de la Literatura

Introdução: O câncer do colo do útero (CCU) está entre os cinco tipos de cânceres mais frequentes em mulheres. Inicialmente, o tratamento indicado é a cirurgia. Já, quando a paciente apresenta fatores de risco associados à recidiva local, é feita a radioterapia pélvica adjuvante. Investigar o impacto do tratamento na Qualidade de Vida (QV) das mulheres com CCU pode auxiliar o planejamento de ações no sentido de reduzir ou evitar danos. Objetivo: Compilar as repercussões e os fatores que influenciam a QV de mulheres com CCU submetidas ao tratamento radioterápico. Método: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura nas bases de dados MEDLINE (PubMed), LILACS e SciELO. Os critérios de inclusão foram artigos dos últimos cinco anos, de acesso aberto, escritos em português, inglês ou espanhol e que abordassem o tema definido total ou parcialmente. Resultados: Foram selecionados 17 artigos, entre os quais predominaram os estudos longitudinais prospectivos (n=9), seguidos dos estudos transversais (n=5) e estudos longitudinais retrospectivos (n=3). Ademais, houve a utilização de 15 diferentes questionários, sendo mais frequente o European Organization for Research And Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (EORTC-QLQ-C30), que integrou oito estudos. Conclusão: A QV das mulheres submetidas à radioterapia foi influenciada por fatores socioeconômicos, educacionais, relações matrimoniais e modalidade da radioterapia. Apesar de os métodos de tratamento terem influenciado fatores individuais, como sintomas físicos e emocionais, não tiveram relação significativa com a QV geral. Estudos devem ser realizados para avaliar os efeitos da radioterapia em longo prazo

Introduction: Cervical cancer (CC) is among the five most common cancers in women. Initially, the treatment indicated is surgery. When the patient has risk factors associated with local recurrence, adjuvant pelvic radiotherapy is performed. Investigating the impact of treatment on the quality of life (QoL) of women with CC can help planning actions to reduce or prevent harm. Objective: Compile the repercussions and factors that influence the QoL of women with CC undergoing radiotherapy. Method: A integrative review of the literature was conducted in the MEDLINE (PubMed), LILACS and SciELO databases. The inclusion criteria were articles from the last five years, open access, written in Portuguese, English or Spanish, addressing the theme defined totally or partially. Results: 17 articles were selected, among which prospective longitudinal studies (n=9) predominated, followed by cross-sectional studies (n=5) and retrospective longitudinal studies (n=3). In addition, 15 different questionnaires were used, the European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (EORTC-QLQ-C30) was more frequent, integrating 8 studies. Conclusion: The QoL of women submitted to radiotherapy was influenced by socioeconomic and educational factors, marital relationships, and the modality of radiotherapy. Although the treatment methods have influenced individual factors, such as physical and emotional symptoms, they had no significant relationship with general QoL. Studies should be conducted to assess the long-term effects of radiotherapy

Introducción: El cáncer de cuello uterino (CC) se encuentra entre los cinco cánceres más comunes en las mujeres. Inicialmente, el tratamiento indicado es la cirugía. Cuando el paciente presenta factores de riesgo asociados a recidiva local, se realiza radioterapia pélvica adyuvante. Investigar el impacto del tratamiento en la calidad de vida (CV) de las mujeres con CC puede ayudar a planificar acciones para reducir o prevenir daños. Objetivo: Recopilar las repercusiones y factores que influyen en la CV de las mujeres con CC sometidas a radioterapia. Método: Se realizó una revisión integradora de la literatura en las bases de datos MEDLINE (PubMed), LILACS y SciELO. Los criterios de inclusión fueron artículos de los últimos cinco años, de acceso abierto, escritos en portugués, inglés o español y que abordaron la temática total o parcialmente definida. Resultados: Se seleccionaron 17 artículos, entre los que predominaron los estudios longitudinales prospectivos (n=9), seguidos de los estudios transversales (n=5) y los estudios longitudinales retrospectivos (n=3). Además, se utilizaron 15 cuestionarios diferentes, siendo más frecuente el Cuestionario de Calidad de Vida de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer (EORTC-QLQ-C30), que integró 8 estudios. Conclusión: La CV de las mujeres sometidas a radioterapia estuvo influenciada por factores socioeconómicos, educativos, relaciones maritales y el tipo de radioterapia. Aunque los métodos de tratamiento han influido en factores individuales, como los síntomas físicos y emocionales, no tienen una relación significativa con la CV general. Se deben realizar estudios más amplios para evaluar los efectos a largo plazo de la radioterapia