Parámetros bioquímicos y biometría hemática de pacientes con COVID-19 moderado y grave en terapia intensiva de un hospital básico de Ecuador / Biochemical parameters and blood count of patients with moderate and severe COVID-19 in intensive care at a basic hospital in Ecuador

La infección por COVID-19 se presenta principalmente de forma leve y grave, ésta última hace necesaria la hospitalización y soporte respiratorio por complicaciones como el síndrome respiratorio agudo severo (SARS), cuyo curso clínico ha sido ampliamente descrito; sin embargo, la alteración de los perfiles de laboratorio no ha sido establecida de manera precisa. Se realizó un estudio retrospectivo para determinar parámetros bioquímicos y biometría hemática en 32 pacientes con COVID-19 moderado y grave, recluidos en el Hospital Básico "Raúl Maldonado Mejía" de Cayambe, Ecuador y evaluar su utilidad como indicadores de gravedad. Se revisaron las historias clínicas, obteniendo datos clínicos, bioquímicos y hematimétricos. Se observó mayor proporción de casos COVID moderado y grave en hombres, y de la forma grave en ambos géneros, con un promedio de edad entre 45-73 años. Las comorbilidades más frecuentes fueron: hipertensión arterial (HTA), diabetes mellitus tipo 2 (DM2), insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) y obesidad. Los parámetros bioquímicos y hematimétricos con peor pronóstico para gravedad fueron: elevación de la actividad de lactato deshidrogenasa (LDH), alanina aminotranferasa (ALT), aspartato aminotranferasa (AST), niveles de proteina C reactiva (PCR), prolongación del tiempo de protrombina (TP), contaje total de leucocitos, índice neutrófilo/linfocito (INL) y disminución de linfocitos. Los parámetros bioquímicos (LDH, PCR, ALT, AST), de coagulación (TP) y hematimétricos (recuento de leucocitos, linfocitos e INL), pueden ser útiles indicadores de gravedad en pacientes con COVID-19, permitiendo identificar precozmente pacientes con enfermedad moderada y evitar el desarrollo de la forma más severa de la enfermedad y sus complicaciones(AU)

COVID-19 infection occurs mainly in mild and severe forms, the latter requiring hospitalization and respiratory support due to complications such as severe acute respiratory syndrome (SARS), the clinical course of which has been widely described; however, the alteration of laboratory profiles has not been precisely established. A retrospective study was carried out to determine biochemical parameters and blood counts in 32 patients with moderate and severe COVID-19, confined at the "Raúl Maldonado Mejía" Basic Hospital in Cayambe, Ecuador, and to evaluate their usefulness as indicators of severity. Medical records were reviewed. , obtaining clinical, biochemical and hematometric data. A higher proportion of moderate and severe COVID cases was observed in men, and the severe form in both genders, with an average age between 45-73 years. The most frequent comorbidities were: arterial hypertension (HTA), type 2 diabetes mellitus (DM2), congestive heart failure (CHF) and obesity. The biochemical and blood count parameters with the worst prognosis for severity were: elevation of lactate dehydrogenase (LDH) activity, alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), C-reactive protein (CRP) levels, prothrombin time (PT) prolonged, total leukocyte count, ne index utrophil/lymphocyte (INL) and decreased lymphocytes. Biochemical parameters (LDH, CRP, ALT, AST), coagulation (PT) and blood counts (leukocyte count, lymphocytes and INL) can be useful indicators of severity in patients with COVID-19, allowing early identification of patients with moderate disease and avoid the development of the most severe form of the disease and its complications(AU)

Enfermedad de Pompe: detección de portadores en un estado del sureste de México: reporte de un caso / Pompe disease: carrier detection in a southeastern state of Mexico: a case report

Resumen ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. OBJETIVO: Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe. CASO CLÍNICO: Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna. CONCLUSIÓN: Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.

Abstract BACKGROUND: Pompe's disease is an autosomal recessive disease of glycogen metabolism; caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase acid (GAA). Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnicity. OBJECTIVE: Report a case of previously described mutation in Mexican population related to Pompe disease. CLINICAL CASE: A 21-year-old female who attends first-time genetics services, with reference to a health center due to a history of two perinatal deaths. An evaluation of the couple is performed, with a history of the importance of consanguinity (first cousins), a gynecoobstetric history: pregnancy 2, births 2. Two perinatal deaths due to cardiomyopathy of unknown cause. Ultrasound findings of previous pregnancies, without report of alterations. A physical examination of both patients, without phenotypic alteration. Due to the aforementioned background, it is decided to search for carriers of Pompe disease in the maternal branch. CONCLUSION: In this case the detection and diagnosis of carriers of inborn errors of metabolism, the antecedents collected in the clinical history (perinatal deaths, consanguinity) were taken into consideration. Publicizing a mutation previously described in the Mexican population, which is related to Pompe disease.

Displasia fibromuscular en la Argentina. Registro del grupo de trabajo de Hipertensión Secundaria de la Sociedad Argentina de Hipertensión Arterial (SAHARA-DF): proyecto de protocolo y resultados preliminares / Fibromuscular dysplasia in Argentina. A registry from the Secondary Hypertension working group of the Argentine Society of Hypertension (SAHARA-DF): project protocol and preliminary results

En la Argentina no existen datos epidemiológicos sobre displasia fibromuscular. La realización de un registro nacional puede aportar información que conduzca a una actualización de los consensos y recomendaciones para un correcto diagnóstico, evaluación y tratamiento. El Registro Argentino de Displasia Fibromuscular (SAHARA-DF) inició su actividad de recopilación de datos en octubre de 2015. Al año 2019 se confirmaron 49 pacientes (44 mujeres, 38 hipertensos, edad 45,3 ± 17,2 años, 12 con presentación neurológica). Veintidós pacientes tuvieron lesiones vasculares en más de un sitio, a pesar del sesgo diagnóstico por falta de estudios complementarios en casi la mitad de los casos. El sitio afectado más frecuente fue el renovascular, seguido por el carotídeo y el ilíaco, y las lesiones multifocales fueron más frecuentes que las unifocales (35 versus 14, respectivamente). Se constató la presencia de aneurismas asociados en 13 casos y disección arterial en 4 casos. De las 22 angioplastias renales realizadas, 14 fueron con colocación de stent (endoprótesis). En este estudio preliminar de una población argentina se evidencia el carácter sistémico de la enfermedad y se plantea un llamado a actuar en cuanto a la necesidad de debatir el algoritmo diagnóstico y el método de tratamiento. (AU)

In Argentina there are no epidemiological data regarding fibromuscular dysplasia. Building a National Registry may provide information leading to updated consensus and recommendations for a correct diagnosis, assessment and treatment. Data gathering for the Argentine Registry of Fibromuscular Dysplasia (SAHARA-DF) was initiated in October 2015. By 2019, 49 patients were confirmed (44 women, 38 hypertensives, age 45.3 ± 17.2 years, 12 with a neurological presentation). Twenty-two patients had multi-site vascular lesions, in spite of a diagnosis bias due to lack of supporting studies in almost half of the cases. The renovascular site was the most affected, followed by the carotid and iliac sites, and multifocal lesions were more frequent than unifocal (35 versus 14, respectively). Associated aneurysms were found in 13 cases, and arterial dissection in 4. Twenty-two renal angioplasties were performed, 14 with stent placement. In this preliminary study of an Argentinian population, the systemic nature of the disease is evidenced, and a call for action arises regarding the need for discussing the diagnostic algorithm and treatment method. (AU)

La hipertensión no controlada se asocia con hipotensión posprandial / Uncontrolled Hypertension is Associated with Postprandial Hypotension

Introducción: En un estudio previo que incorporó mediciones posalmuerzo al esquema convencional de monitoreo domiciliario de la presión arterial hemos detectado hipotensión posprandial en alrededor de la cuarta parte de nuestros pacientes hipertensos. Objetivos: Comparar el cambio posprandial de la presión arterial sistólica, y la correspondiente respuesta cronotrópica, en relación con el control de la hipertensión. Material y métodos: Se evaluaron prospectivamente con monitoreo domiciliario de la presión arterial 140 pacientes hipertensos tratados, mayores de 40 años. El control de la hipertensión se basó en el promedio de la presión arterial matinal y la vespertina, tomando como valor de corte 135/85 mm Hg. Se consideró hipotensión posprandial cuando la presión arterial sistólica disminuyó 20 mm Hg o más respecto del valor preprandial en al menos uno de tres almuerzos. Resultados: Se detectó hipotensión posprandial en el 13,2% (n = 10) de los hipertensos controlados y en el 42,2% (n = 27) de los no controlados (p < 0,001). Después de los almuerzos, la presión arterial sistólica disminuyó en promedio 9,5 ± 10,5 mm Hg (6,4% ± 7,8%) en los hipertensos no controlados y 3,2 ± 7,8 mm Hg (2,6% ± 6,5%) en los controlados (p < 0,001), sin diferencia significativa en la respuesta cronotrópica. Al estratificar a los pacientes por el control de la hipertensión se observó una correlación inversa entre la respuesta posprandial de la frecuencia cardíaca y de la presión arterial sistólica en los controlados (r = -0,24; p = 0,035), sin relación significativa en los no controlados. En el análisis de regresión lineal múltiple, la falta de control de la hipertensión (beta = -0,26; p = 0,002) y el sexo femenino (beta = 0,22; p < 0,001) fueron predictores significativos de la caída posprandial en la presión arterial sistólica, sin influencia significativa de la edad o del número de fármacos antihipertensivos. Conclusión: La falta de control de la hipertensión se asoció con una respuesta circulatoria posprandial anormal que favorece la hipotensión.

Background: In a previous study that incorporated post-lunch measurements to the conventional scheme of home-based blood pressure monitoring, we detected postprandial hypotension in about a quarter of hypertensive patients. Objectives: The aim of this study was to compare the postprandial change of systolic blood pressure, and the corresponding chronotropic response, associated to the control of hypertension. Methods: We prospectively evaluated 140 treated hypertensive patients, aged over 40 years, with home-based blood pressure monitoring. The control of hypertension was based on the average morning and evening blood pressure, considering 135/85 mmHg as cutoff value. Postprandial hypotension was defined as a drop in systolic blood pressure equal to or greater than 20 mmHg with respect to the preprandial value in at least one of three lunches. Results: Postprandial hypotension was found in 13.2% (n=10) of patients with controlled hypertension and in 42.2% (n=27) with uncontrolled hypertension (p<0.001). After lunch, the average decrease of systolic blood pressure was 9.5±10.5 mmHg (6.4%±7.8%) in patients with uncontrolled hypertension and 3.2±7.8 mmHg (2.6%±6.5%) in those with controlled hypertension (p<0.001), with no significant difference in the chronotropic response. After stratifying the patients by hypertension control, the postprandial response of heart rate and systolic blood pressure showed a significant inverse correlation in controlled hypertensive patients (r=-0.24; p=0.035), and a not significant correlation in uncontrolled patients. On the multiple linear regression analysis, lack of blood pressure control (beta=0.26, p=0.002) and female gender (beta=0.22; p<0.001) were significant predictors of a postprandial drop in systolic blood pressure, without a significant influence of age or number of antihypertensive drugs. Conclusion: Lack of blood pressure control was associated with an abnormal postprandial circulatory response that predisposes to hypotension.

Evaluación del tratamiento antihipertensivo a través del monitoreo domiciliario de la presión arterial (MDPA) / Evaluation of antihypertensive treatment through home monitoring of blood pressure

Introducción: el valor de corte de 135/85 mmHg utilizado en la actualidad para definir el diagnóstico de hipertensión arterial (HTA) o la falta de control con la medicación por monitoreo domiciliario de presión arterial (MDPA) se ha establecido por consenso y se encuentra continuamente en debate.Objetivo: determinar el papel del monitoreo domiciliario de presión arterial en la evaluación del grado de control de la HTA fuera del consultorio. Materiales y métodos: se trata de un estudio prospectivo en el que se incluyeron pacientes hipertensos medicados mayores de 18 años, que realizaron en forma consecutiva una presurometría de 24 horas con un equipo validado Spacelabs 90207 y un MDPA con un equipo validado Omron 705 CP en distintos centros del territorio nacional. Se dividió a estos pacientes en 3 grupos, de acuerdo con el promedio de presión arterial (PA)obtenido por MDPA. Resultados: se incluyeron 108 hipertensos medicados, de los cuales el 55.6% eran mujeres, el 46.3% eran dislipidémicos, el 11.1% eran diabéticos y el 7.4% tenían antecedentes cardiovasculares o cerebrovasculares. La prevalencia de inadecuado control de la PA por presurometría de 24 horas fue del 16.7% en el grupo 1, del 29.3% en el grupo 2 y del 62.2% en el grupo 3, p < 0.001. Conclusión: nuestros hallazgos sugieren que el valor de corte actual recomendado de 135/85 mmHg para el MDPA subdiagnostica una proporción significativa de pacientes hipertensos mal controlados, utilizando la presurometría de 24 horas como método de referencia, y plantea la necesidad de realizar estudios de mayores dimensiones para determinar un valor de corte más adecuado.

Estudio del perfil lipídico en niños y adolescentes decendientes de padre con o sin antecedentes patológicos cardiovasculares / Study of the lipidic profile in children and adolescents whon descend from parents with or whithout pathological cardiovascular

Con la finalidad de conocer el perfil lipídico de niños y adolescentes descendientes de padres con o sin antecedentes patológicos cardiovasculares, se realizó un estudio descriptivo transversal, durante el año 1999, en 135 niños y adolescentes de ambos sexos, a los cuales se les determinó: Colesterol total (CT),c-HDL y triglicéridos (TG): Los resultados demostraron valores promedios del perfil lipídico mas elevados en el sexo masculino con respecto al femenino, con diferencia estadísticamente significativas (p<0.05) sólo para el CT. En cuánto a la edad, los preescolares presentaron valores promedios de CT, TG, y c-LDL más elevados con respecto a los escolares y adolescentes, sin embargo estas diferencias no fueron estadísticamente significativas con respecto a los escolares pero si con los adolescentes; c-HDL presentó valores menores con respecto a los escolares y adolescentes y esta diferencia fue estadísticamente significativas (p<0.05); los escolares presentaron cifras de CT, c-LDL, y c-HDL mayores que los adolescentes con cifras estadísticamente significativas (p<0.05) solo para c-HDL. En el 45,19 por ciento de la población se encontraron antecedentes patológicos cardiovasculares positivos, en estos, los valores promedios de CT (162,02 mg/dl), TG(102,30 mg/dl) y c-LDL (101,13 mg/dl) fueron mayores con respecto a aquellos que no reportaron antecedentes (CT:141,39 mg/dl; TG: 82,30 mg/dl; c-LDL: 87,70 mg/dl) esta diferencia fue significativa (p<0.05) para cada una de las variables. Se concluye que los niños descendientes de padres con antecedentes patológicos cardiovasculares presentan mayores alteraciones en el perfil lipídico, con riesgo de desarrollar Enfermedad cardiovascular aterosclerótica

Experiencia de 35 casos de retinoblastoma tratados con protocolo nacional (1978-1987) / Experience in 35 cases of retinoblastoma treated with national protocol

Se comunica la experiencia en el tratamiento de 35 pacientes con retinoblastoma, según protocolo elaborado por GOPECH (Grupo Oncológico Pediátrico Chileno) en 1978. Los resultados preliminares se comunicaron en 1984. Este tratamiento combina el uso de Cirugía, Radioterapia, Crioterapia, Fotocoagulación y Quimioterapia. En 1984 se modificó el protocolo, disminuyendo la Quimioterapia de 1 año a 6 meses, excepto en los casos con metástasis. Todos los casos fueron catalogados según la clasificación de Pratt. El porcentaje de sobrevida desde 1978 a la fecha, fue de 78,3%. En aquellos pacientes cuyo diagnóstico fue más precoz, pues se hizo en etapas intraoculares, la sobrevida alcanzó al 91,6%. El tiempo de formulación diagnóstica desde la aparición de los primeros síntomas es aún muy prolongado en nuestro país, con un promedio de 32 semanas. Deberá mejorarse esta situación con una mayor información al público, al médico general y al pediatra, destacándose el valor de la leucocoria y estrabismo, para mejorar los porcentajes de sobrevida. Los resultados apoyan la idea que la Quimioterapia es útil tanto en TU intraoculares, como aquellos con extensión extraocular o metástasis

Un caso de retinoblastoma trilateral / Trilateral retinoblastoma

Se analizan las características clínicas y oftalmológicas de un paciente de 6 meses de edad con retinoblastoma trilateral, patología de la cual se han comunicado en la literatura, no más de una veintena de casos. Se efectuó enucleación bilateral, ya que los tumores se apoyaban en el nervio óptico en ambos ojos. Sin embargo, el estudio histopatológico reveló que los tumores eran estrictamente endoculares. Destacamos la ausencia de metástasis. El pinealoma se sometió a radioterapia y quimioterapia, con lo que se logró su involución. El niño tuvo un desarrollo psicomotor y pondoestatural normal. Nueve meses después se reproduce el pinealoma. Esto nos revela que los esquemas actuales de tratamiento de este tumor, son aún insuficientes. Los padres rechazan cualquier otro tratamiento, falleciendo el niño al año y medio de edad con metástasis en la médula espinal y huesos

Las crisis aplásticas en las anemias hemolíticas congénitas / Aplastic crisis in congenital hemolytic anemias

Fueron ingresados entre diciembre de 1984 y julio de 1985, por padecer crisis aplástica, 15 niños atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología con anemia hemolítica congénita (12 con anemia drepanocítica, 1 con Sß talasemia y 2 con microesferocitosis hereditaria). Todos los pacientes presentaron signos de infección, fundamentalmente fiebre. En todos se observó un descenso brosco de la cifra de hemoglobina de más de 2 g/dl y reticulocitopenia de menos de 1

Síndrome de Weill-Marchesani / Weill-Marchesani syndrome

Se presenta un paciente de baja estatura braquidactilia, metacarpos y falanges anchos, defectos del tabique ventricular, esferofaquia, extopia lentis y glaucoma. Su madre muestra signos similares pero atenuados. Ambos padres eram primos

Ataxia cerebelosa y atrofia óptica en el niño: síndrome de Behr / Cerebellar ataxia and optic atrophy in children: Behr's syndrome

Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia óptica, de carácter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 están afectados. Se hizo un estudio clínico genético, oftalmológico y neurológico. El examen oftalmológico reveló en los pacientes afectados disminución importante de la agudeza visual, debida a atrofia óptica primaria de diversos grados. El campo visual también aparece comprometido y es frecuente la asociación a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurológico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del músculo del esfinter vesical. El estudio genealógico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de heredoataxia y atrofia óptica familiar de Behr

Estudio de la compatibilidad e incompatibilidad de soluciones y medicamentos de uso habitual en anestesia: un modelo in vitro / Trial of compatibility and incompatibility of the solutions and drugs used in anesthesia: model in vitro

Se realizó un estudio in vitro utilizando 24 fármacos, 6 soluciones y 2 solventes de uso habitual en anestesia, a los cuales se les midió pH y osmolaridad. Los resultados más evidentes en cuanto al cambio de pH fueron con las diluciones de fentanyl, meperidina, succinil colina, naloxona y adrenalina, que se hacen más alcalinas que en su presentación original, con todas las soluciones. Con el resto de los medicamentos, se encontró alcalinidad con las diluciones con solución Hartman, glucosada al 5% y fisiológica, por lo que se recomienda hacer las diluciones con estas soluciones. Osmolaridad. Por ser demasiado grande su valor en el caso del diazepan y flunitrazepan a las diluciones convencionales; se recomienda hacer la dilución con 20 ml. o bien administrarlos en infusión continua a goteo, de preferencia con solución Hartman o agua bidestilada

Alteraciones hepáticas e inmunológicas en anestesiólogos producidas por residuos de anestésicos inhalatorios / Hepatic and immunological changes in anethesiologists produced by residues of inhalatory anesthetics

Se ha señalado a la exposición crónica a residuos anestésicos como responsable del aumento de frecuencia en la patología de tipo hepático e inmunológico, así como del aumento de tumores de tipo linfático y reticuloendotelial y del aumento en la frecuencia en las malformaciones genéticas y abortos en el personal de quirófano. El anestesiólogo por su profesión, es el más expuesto a la contaminación de residuos anestésicos. Se estudiaron treinta voluntarios divididos en tres grupos. El grupo I se integró con diez sujetos, no médicos, sin exposición a residuos anestésicos ni a procedimientos anestésicos de ninguna especie, el grupo II se formó con residentes del 2§ año de anestesiología y el grupo III con diez médicos de base con más de 4 años de ejercer la especialidad. Se tomaron muestras sanguíneas para pruebas de funcionamiento hepático: bilirrubinas, albumina, globulinas, TGO, TGP, fosfatosa alcalina, DHL y GGTP y pruebas de tipo inmunológico: factor de inhibición de macrófagos y desgranulación de basófilos. Se observó un aumento de las bilirrubinas, de la albumina y de la gama glutamil transpeptidasa en el grupo de médicos de base en relación al grupo control aún cuando las cifras se encontraron dentro de límites adecuados en relación a las normales del laboratorio. En el resto de pruebas de funcionamiento hepático no hubo diferencias estadísticamente significativas. En las pruebas inmunológicas, se obtuvieron resultados positivos en el MIF para halotano y la desgranulación de basófilos para el enflurano, tanto en el grupo de médicos de base como en el de médicos residentes. Se concluye lo siguiente: la exposición a residuos anestésicos sensibiliza al personal expuesto, ya que se modifica la inmunidad celular para el halotano y la humoral para el enflurano

Evaluación de la función hepática durante la anestesia general con halotano y enflurano en relación con el stress quirúrgico / Evaluation of hepatic function during general anesthesia with halothane and enflurane relation to surgical stress

Se efectuó el presente estudio tratando de determinar el potencial hepatotóxico de halotano y enflurano y la posible relación de este con el stress quirúrgico. Se estudiaron 20 pacientes del sexo masculino y femenino y se integraron dos grupos (n=10). Los pacientes del grupo I recibieron halotano y los del segundo enflurano. Se determinaron las siguientes pruebas de función hepática: BI, BD, DHL, FA, PT, TGO, TGP, GGTP y de prolactina (RIA): "basales" "inmediatas" y "mediatas"; siendo la última toma al 8§ día del postoperatorio. Se encontraron elevaciones significativas estadísticamente en DHL en sus tres últimas muestras y elevaciones en la segunda y tercera muestra de GGTP; siendo ésto más evidente en el grupo de pacientes que recibieron halotano. El resto de pruebas no presentaron elevaciones con significancia estadística