RESUMO
La homocisteína es un aminoácido intermediario formado por la conversión de metionina a cisteína. La homocistinuria o la hiperhomocistinemia son los desórdenes relacionados con mayor frecuencia a este aminoácido, siendo el primero una alteración autosómica recesiva, mientras que en el segundo múltiples factores condicionan tal alteración, siendo los más importantes los genéticos y nutricionales.En los últimos años interés especial ha tomado tal alteración debido a su involucro creciente en patologías trombóticas y la identificación de que la hiperhomocistinemia perse representa un factor de riesgo independiente en la aterogénesis acelerada de múltiples padecimientos. En esta revisión se mencionan los aspectos fisiopatológicos y las implicaciones clínicas de la hiperhomocistinemia, así como el diagnóstico y tratamiento de la misma.