RESUMO
Introducción: Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis. Objetivo: Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes. Métodos: Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años. Análisis y síntesis de la información: Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios. Conclusiones: Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.
Introduction: Genodermatoses are considered rare diseases, as they are rare and affect a small number of individuals. The poor knowledge about them in the field of medical sciences and the poor therapeutic resources available hinder their diagnosis, with high morbidity. In Las Tunas they represent 22.22% of genetic diseases. Among them, can be cited presenting pigmentation alterations with hyperpigmentation: incontinentia pigmenti, LEOPARD syndrome, mastocytosis, neurofibromatosis, Noonan syndrome, and with hyper and hypopigmentation are the didymosis. Objective: To compile updated information about the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases named to facilitate their study and follow-up of patients. Methods: Literature review available in SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet and OMIM. The descriptors used were: medical genetics, genetic dermatological diseases. During the review process, 7 books and 16 articles published in the last 5 years were consulted. Analysis and synthesis of information: The classification of hyperpigmentary genodermatoses was reviewed, and of these the clinical characteristics, the type of inheritance, the affected gene, the diagnostic criteria and complementary studies. Conclusions: Knowing the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases presented allows to diagnose them, differentiate them between them and favor the follow-up of the affected patients.
RESUMO
Introducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica. Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento. Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario. Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus(AU)
Introduction: some dermatological diseases are still available with linear patterns. In childhood with hypopigmentation can be found segmental vitiligo (which follows the dermatomes although it can follow the lines of Blaschko), and Hypomelanosis of Ito (which in turn follows the lines of Blaschko). These dermatoses are infrequent in dermatological practice. Objective: to deepen into the diagnostic elements that allows the differentiation of two dermatoses clinically characterized by linear segmental hypopigmentation of blaschkoid type and treatment. Case presentation: a child attends to the consultation of Genodermatoses in Las Tunas presenting acromic macules in left half of the body, without other alterations. After being evaluated by several specialties (Dermatology, Genetics, Pediatrics, Ophthalmology and Neurology), it was determined that only skin affectation was present. A skin biopsy was performed, which corroborated the diagnosis of segmental vitiligo. Conclusions: The case is presented because segmental vitiligo is infrequent, it follows a linear pattern that can be differentiated from another uncommon dermatosis, such as Hypomelanosis of Ito, and in the treatment it is important to provide psychological support to the patient to favor obtaining better results with Melagenina Plus(AU)