Evaluation of genotoxicity using the micronucleus assay and nuclear abnormalities in the tropical sea fish Bathygobius soporator (Valenciennes, 1837) (Teleostei, Gobiidae)

The micronucleus and nuclear abnormalities assays have been used increasingly to evaluate genotoxicity of many compounds in polluted aquatic ecossystems. The aim of this study is to verify the efficiency of the micronucleus assay and nuclear abnormality assay in field and laboratory work, when using erythrocytes of the tropical marine fish Bathygobius soporator as genotoxicity biomarkers. Gill peripheral blood samples were obtained from specimens of Bathygobius soporator. In order to investigate the frequencies of micronuclei and to assess the sensitivity of species, the results were compared with samples taken at the reference site and maintained in the laboratory, and fish treated with cyclophosphamide. The micronucleus assay was efficient in demonstrating field pollution and reproducing results in the labotatory. There were significant higher frequencies of micronuclei in two sites subject to discharge of urban and industrial effluents. The nuclear abnormality assay did not appear to be an efficient tool for genotoxicity evaluation when compared with field samples taken at a reference site in laboratory, with a positive control.

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down / Genetic and social aspects of Down syndrome subjects' sexuality

As representaçöes que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, entäo, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reproduçäo em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregaçäo cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicaçöes mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptaçäo social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriaçäo em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregaçäo cromossômica mostra probabilidade de 50 por cento para conceptos com trissomia 21 e de 25 por cento de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50 por cento. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocaçöes 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50 por cento. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam näo apenas a necessidade de se discutir a questäo, como também a importância do apoio emocional e da educaçäo sexual para a pessoa com SD

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético / Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos