RESUMO
CONTEXT AND OBJECTIVE: Atherosclerotic disease is the leading cause of death in Brazil. It is a complex disease and its prevention involves identification and control of risk factors. Moderately increased plasma homocysteine concentration (hyperhomocysteinemia) has been considered to be a risk factor for several vascular diseases. Mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme, which is involved in homocysteine metabolism, have been investigated as potential vascular disease risk factors. G1793A polymorphism was described in 2002 and there are few studies analyzing its involvement in diseases. The objective of this study was to investigate the prevalence of G1793A polymorphism in subjects with early coronary artery disease (CAD). DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study with control group conducted at a private cardiology clinic and a molecular biology laboratory (Universidade do Vale do Itajaí). METHODS: We studied 74 early-onset CAD+ patients and 40 CAD- individuals with normal angiography results. DNA was extracted from blood samples. Molecular data were obtained via PCR/RFLP and agarose gel electrophoresis. RESULTS: The occurrence of G1793A heterozygotes was similar in the control (5%) and test (6.25%) groups, thus showing that in the population studied there was no correlation between the marker and occurrences of early CAD. There was also no association between the polymorphism and the risk factors for atherosclerosis. CONCLUSIONS: The frequency of the 1793A allele in the test group (3.4%) was similar to what was found in the control individuals (2.5%). There was no correlation between G1793A polymorphism and occurrences of early CAD in this population. .
CONTEXTO E OBJETIVO: A doença aterosclerótica é a principal causa de morte no Brasil. Trata-se de doença multifatorial e sua prevenção passa pela identificação e controle dos fatores de risco. A concentração plasmática moderadamente aumentada de homocisteína (hiperhomocisteinemia) tem sido considerada importante fator de risco para várias doenças vasculares. Mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo de homocisteína, têm sido investigadas como fatores de risco para doenças vasculares. O polimorfismo G1793A foi descrito em 2002 e existem poucos estudos sobre sua implicação em doenças. O objetivo do presente trabalho foi verificar a prevalência do polimorfismo MTHFR G1793A em indivíduos portadores de doença arteriocoronariana (DAC) precoce. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal com grupo controle realizado em Clínica Cardiológica Particular e Laboratório de Biologia Molecular (Universidade do Vale do Itajaí). MÉTODOS: Foram estudados 74 pacientes DAC+ precoce e 40 DAC- com resultado angiográfico normal. O DNA foi extraído de amostras de sangue. Dados moleculares foram obtidos através de PCR/RFLP e eletroforese em gel de agarose. RESULTADOS: A ocorrência de heterozigotos G1793A foi similar em ambos os grupos controle (5%) e teste (6,25%), mostrando que na população estudada não existiu correlação entre o marcador e a ocorrência de DAC precoce. Não houve associação entre o polimorfismo e os fatores de risco para aterosclerose. CONCLUSÕES: A frequência do alelo 1793A no grupo teste (3,4%) foi parecida com a encontrada nos indivíduos do controle (2,5%). Não houve correlação entre o polimorfismo G1793A e a ocorrência de DAC precoce ...
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Aterosclerose/genética , Doença da Artéria Coronariana/genética , /genética , Polimorfismo Genético/genética , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Frequência do Gene , Genótipo , Mutação , Reação em Cadeia da Polimerase , Fatores de Risco , Estatísticas não ParamétricasRESUMO
La hiperhomocisteinemia ha sido considerada un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, así como la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida. El objetivo de este trabajo fue detectar la prevalencia de este polimorfismo en una población de pacientes que padecían enfermedad arterial coronaria (EAC) precoz y correlacionar los genotipos encontrados con el perfil clínico de los mismos individuos. Para ello, fueron citados 112 pacientes sometidos a cateterismo en una clínica particular de Florianópolis (SC Brasil) y a examen clínico y extracción sanguínea por punción venosa. Se aisló el ADN y se determinó el genotipo para el polimorfismo C677T a través del método de polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP). La frecuencia del alelo alterado T fue del 23% en la población portadora de EAC precoz y del 25% en el grupo control. No se observaron diferencias significativas entre los grupos con respecto a la presencia de ninguno de los factores de riesgo analizados. Entre los pacientes con resultado de cateterismo alterado, la historia familiar previa de eventos vasculares estuvo presente en el 91,9% de los pacientes heterocigotos, contra un 72,2% en los homocigotos normales. Los resultados obtenidos permiten concluir que, en la población estudiada, el polimorfismo C677T parece no representar factor de riesgo aislado para la aterosclerosis, mientras que, en presencia de historia familiar, contribuye al desarrollo de enfermedades vasculares.
Hyperhomocysteinemia has been considered an important risk factor for some vascular diseases, as well as a C677T mutation of the methylenete-trahydrofolate reductase (MTHFR), that causes formation of a thermolabile enzyme with reduced activity. The objective of this work was to detect the prevalence of this polymorphism in a population of early coronan/ artery disease patients and to correlate the genotypes found with the el i nica I profile of the same individuáis. To this aim, 112 patients that had undergone cardiac catheterization in a prívate hospital in Florianópolis (SC Brazil) were recruited and submitted to clinical examination and blood test. DNA was isolated and the genotype for polymorphism C677T determined by the RFLP (restriction fragment length polymorphism) method. The frequeney of T-alleles was 23% in the carrier population and 25% in the control group. No significant differences between thegroups regarding the presence of any of the analyzed risk factors were observed. In the group of patients with resulting modified catheterization, previous family history of vascular disease was present in 91.9% of the heterozygote patients, against 72.2% in the normal homozygote ones. It can be concluded then that, in this population, polymorphism C677T does not seem to be an isolated risk factor for atherosclerosis, while, in presence of family history, it contributes to the development of vascular diseases.