Association between the radiological presentation and elapsed time for the diagnosis of pulmonary tuberculosis in the emergency department of a university hospital / Associação entre apresentação radiológica e tempo decorrido para o diagnóstico da tuberculose pulmonar no serviço de emergência de um hospital universitário

ABSTRACT Objective: To evaluate the radiological presentation of patients with pulmonary tuberculosis diagnosed in the emergency department and to investigate its association with the time to diagnosis. Methods: This was a prospective observational study involving patients diagnosed with pulmonary tuberculosis in the emergency department of a tertiary university hospital in southern Brazil. Chest X-rays taken on admission were evaluated by a radiologist. The various patterns of radiological findings and locations of the lesions were described. The main study outcome was the total time elapsed between the initial radiological examination and the diagnosis of tuberculosis. Results: A total of 78 patients were included in the study. The median time from chest X-ray to diagnosis was 2 days, early and delayed diagnosis being defined as a time to diagnosis < 2 days and ≥ 2 days, respectively. Sputum smear positivity was associated with early diagnosis (p = 0.005), and positive culture was associated with delayed diagnosis (p = 0.005). Early diagnosis was associated with the presence of sputum (p = 0.03), weight loss (p = 0.047), cavitation (p = 0.001), and consolidation (p = 0.003). Pulmonary cavitation was found to be an independent predictor of early diagnosis (OR = 3.50; p = 0.028). Conclusions: There is a need for tuberculosis-specific protocols in emergency departments, not only to avoid delays in diagnosis and treatment but also to modify the transmission dynamics of the disease.

RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação radiológica de pacientes com tuberculose pulmonar diagnosticada no serviço de emergência e investigar sua associação com o tempo para o diagnóstico. Métodos: Estudo observacional prospectivo envolvendo pacientes diagnosticados com tuberculose pulmonar no serviço de emergência de um hospital universitário terciário no sul do Brasil. As radiografias de tórax realizadas na admissão foram avaliadas por um radiologista. Foram descritos os diferentes padrões de achados radiológicos e as localizações das lesões. O desfecho principal do estudo foi o tempo total decorrido entre o exame radiológico inicial e o diagnóstico de tuberculose. Resultados: Um total de 78 pacientes foi incluído no estudo. A mediana de tempo entre a radiografia de tórax e o diagnóstico foi de 2 dias, sendo os diagnósticos precoce e tardio definidos como tempo para o diagnóstico < 2 dias e ≥ 2 dias, respectivamente. A positividade da baciloscopia de escarro associou-se ao diagnóstico precoce (p = 0,005), e a cultura positiva associou-se ao diagnóstico tardio (p = 0,005). O diagnóstico precoce associou-se à presença de escarro (p = 0,03), perda de peso (p = 0,047), cavitação (p = 0,001) e consolidação (p = 0,003). A cavitação pulmonar foi um preditor independente de diagnóstico precoce (OR = 3,50; p = 0,028). Conclusões: Há necessidade de protocolos específicos para tuberculose nos serviços de emergência, não apenas para evitar atrasos no diagnóstico e no tratamento, mas também para modificar a dinâmica de transmissão da doença.

Diagnóstico de fibrose cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica / Diagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation

A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.

Cystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report demonstrates the importance of the genetic investigation in the approach of atypical cystic fibrosis cases, characterized as normal/borderline sweat test, associated with mild respiratory symptoms and unusual age for the disease’s diagnosis.