Foot rotation asymmetry in Down syndrome and the relationship with crawling and walking onset: a cross-sectional study / A marcha de base alargada na síndrome de Down e a relação com o engatinhar e os primeiros passos: um estudo transversal

INTRODUCTION: Down syndrome individuals have different gait patterns, which include specific characteristics such as foot rotation asymmetryOBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the relationship between this asymmetry and the hands-and-knees crawling pattern before gait acquisition in Down syndrome children, as well as the possible association of this gait to gender, ethnicity, comorbidities, physiotherapy, and occupational therapy interventionsMETHODS: In this cross-sectional study, 361 children with or without foot rotation asymmetry were selected. An online questionnaire was administered to the parents or guardians of those childrenRESULTS: Hands-and-knees crawling decreased the prevalence of foot rotation asymmetry in Down syndrome children. The longer it took for walking onset, the higher the prevalence of this asymmetry. Indeed, for each month of delay, there was a 7% increase in prevalence. There was a significant relationship between orthopedic alterations in knees or flat feet and foot rotation asymmetry. There was no significance related to gender, ethnicity, other comorbidities, physiotherapy, or occupational therapy interventionsCONCLUSION: The findings in this study revealed that foot rotation asymmetry might be related to the acquisition of motor skills, hands-and-knees crawling and the walking onset

INTRODUÇÃO: As pessoas com síndrome de Down (SD) apresentam diferentes padrões de marcha, incluindo algumas características específicas como a marcha de base alargadaOBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar a relação entre a marcha de base alargada e a aquisição motora engatinhar em quatro apoios adquiridas antes da marcha em crianças com SD, bem como a provável associação desta marcha com gênero, etnia, comorbidades e tratamentos de fisioterapia e terapia ocupacionalMÉTODO: Neste estudo transversal, foram selecionados 361 indivíduos que apresentaram ou não marcha de base alargada. Um questionário on-line foi administrado para pais / responsáveis destas criançasRESULTADOS: O engatinhar em quatro apoios diminuiu a prevalência da marcha de base alargada em crianças com SD. Quanto maior o tempo em meses para os primeiros-passos, maior a prevalência de base alargada, sendo que, a cada mês de atraso, a prevalência aumenta em 7%. Foi observada significância entre as alterações ortopédicas em joelhos e pés planos e a marcha de base alargada. Não foi encontrada significância relacionada a gênero, etnia, outras comorbidades, fisioterapia ou terapia ocupacionalCONCLUSÃO: Os achados deste estudo mostraram que o aparecimento da base alargada pode estar relacionado às aquisições motoras, engatinhar em quatro apoios, e aos primeiros passos

Trochlear dysplasia and patellar instability in patients with Down syndrome / Displasia da tróclea e instabilidade patelar em pacientes com síndrome de Down

OBJECTIVE: To analyze occurrences of trochlear dysplasia in patients with Down syndrome in the presence and absence of femoropatellar instability. METHODS: Eleven knees with stable patellae and thirteen with unstable patellae in patients with Down syndrome were compared. Radiographs were produced to evaluate patellar height, trochlear angle and femoropatellar congruence angle. RESULTS: The prevalence ratio for a high patella between the unstable and the stable patients was 1.01 using the Insall-Salvati index and 0.68 using the Caton-Deschamps index. For an abnormal congruence angle, the prevalence ratio was 2.04. An increased congruence angle was only found in four cases, all presenting instability. CONCLUSIONS: Trochlear dysplasia was only found in cases of instability. The trochlear groove angle and the femoropatellar congruence angle correlated with the presence of patellar instability. .

OBJETIVO: Analisar displasia troclear em pacientes portadores de síndrome de Down na presença e na ausência da instabilidade femoropatelar. MÉTODOS: Comparação de 11 joelhos com patelas estáveis e 13 joelhos com patelas instáveis em portadores de síndrome de Down. Foram feitas radiografias em que foram avaliados altura patelar, ângulo da tróclea e ângulo de congruência femoropatelar. RESULTADOS: A razão de prevalência de patela alta entre os pacientes instáveis e os pacientes estáveis foi de 1,01 para o índice de Insall-Salvati e de 0,68 para o índice de Caton-Deschamps. Para o ângulo de congruência alterado, a razão de prevalência foi de 2,04. O ângulo de congruência aumentado foi encontrado apenas em quatro casos, todos com instabilidade. CONCLUSÕES: A displasia da tróclea foi encontrada apenas em casos de instabilidade, o ângulo do sulco da tróclea e o ângulo de congruência femoropatelar se correlacionaram com a presença de instabilidade patelar. .

Avaliação da escoliose e seu risco evolutivo em três crianças com síndrome de Marfan / Evaluation of scoliosis and its evolutionary risk in three brothers with Marfan?s syndrome

Síndrome de Marfan (SM) é uma alteração genética, autossômica dominante, envolvendo necessariamente os derivados do tecido conjuntivo, com repercussão multissistêmica, em três sistemas principais: ocular, músculo-esquelético e cardiovascular. Dentre as alterações músculo-esqueléticas se evidencia a escoliose, que se caracteriza por um desvio tridimensional da coluna, apresentando deformidades estruturais e limitações funcionais. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações posturais, em especial a escoliose, bem como seu risco evolutivo em três irmãos com síndrome de Marfan, com idades entre 7 e 8 anos, submetidos a anamnese, avaliação postural por meio da biofotogrametria computadorizada, avaliação radiológica, avaliação pôndero-estatural e presença de caracteres sexuais secundários. As três crianças com SM avaliadas neste estudo apresentam alterações posturais, em que se destaca uma escoliose com risco evolutivo, definido pela correlação com os dados da anamnese, da avaliação radiológica, as características da síndrome e o potencial de crescimento evidenciado, pela avaliação pôndero-estatural e ausência de sinais de amadurecimento sexual.

Acompanhamento nutricional de pacientes com Síndrome de Downatendidos em um consultório pediátrico / Nutritional monitoring of Down Syndrome patients assisted by a pediatric clinic / La supervisión nutricional de los pacientes con Síndrome de Downasistidos por una clínica pediátrica

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética que compreende aproximadamente 18 por cento da população com comprometimento intelectual. Anualmente afeta cerca de 8 mil bebês brasileiros. Apresentam uma variedade de complicações tornando-os mais vulneráveis ao aparecimentode doenças. A inexistência de parâmetros antropométricos específicos e nacionais para todas as idades dificulta a avaliação do desenvolvimentopôndero-estatural, identificação de fatores de risco e prescrição adequada da terapia nutricional a essa população. Esse trabalho visou a definir o perfil antropométrico comparando-se resultados obtidos pelo emprego de dois padrões de referência indicados para classificar o estado nutricionalde indivíduos com SD. Esta pesquisa avaliou 350 crianças com SD, de ambos os gêneros, com idades entre 0 e 11 anos, atendidas em uma clínica pediátrica de São Paulo, a partir da coleta de dados registrados em prontuários. Determinou-se o diagnóstico nutricional de acordo com as curvas de crescimento propostas por dois padrões de referência. A maioria das variáveis antropométricas, pelos dois padrões, foram superiores no gênero masculino. Considerando-se peso e estatura/idade percebeu-se que, utilizando-se o padrão internacional, encontram-se mais indivíduos eutróficos.Comparando-se os resultados obtidos com o emprego dos dois padrões de referência, a classificação de déficit de peso e de baixa estatura paraidade segundo padrão nacional resultou em 2 vezes mais baixo peso e baixa estatura. Novos estudos contemplando curvas de peso/estatura, Índicede Massa Corporal, dobras e perímetros são necessários para maior precisão no diagnóstico nutricional. A avaliação e intervenção nutricional sãofundamentais para garantir longevidade com qualidade.

Down Syndrome (DS) is a genetic condition that affects about 18 per cent of the population with intellectual compromising. Annually it affectsabout 8 thousand Brazilian babies. These babies present a variety of complications that makes them more vulnerable to diseases. The inexistenceof specific and national anthropometric parameters for all ages makes it difficult to evaluate weight and stature development, identify risk factorsand adequately choosing nutritional therapy to this population. This work aims to define these patients anthropometric profile comparing resultsof two sets of reference parameters used for classifying the nutritional condition of individuals with DS. This research evaluated 350 children withDS, both female and male, with ages from 0 to 11 years assisted by a pediatric clinic from São Paulo City on the basis of data registered in clinicalhistories. Nutritional diagnosis was determined according growth curves proposed by two sets of reference parameters. Most anthropometric variables presented higher values for male subjects in both reference parameters. Considering weight and stature/age, we perceived that the use of the international standard reveals a greater number of euthrophic individuals. Comparing results of the two standards, the classification of weight deficit and low stature correlated to age according to Brazil’s standard revealed a double percentage of lower weight and low stature subjects. Newstudies on weight / stature curves, Body Mass Index, folds and perimeters are necessary for higher precision in nutritional diagnosis. Nutritionalevaluation and intervention are vital to guarantee longevity with quality.

La Síndrome de Down (SD) es una condición genética que afecta unos 18 por ciento de la población con comprometimiento intelectual. Afecta anualmente unos 8 mil bebés brasileños. Estos bebés presentan una variedad de complicaciones que los hacen más vulnerables a enfermedades. Lainexistencia de parámetros antropométricos específicos y nacionales para todas las edades hace difícil evaluar el peso y el desarrollo de la estatura, identificar factores de riesgo y elegir terapias nutricionales adecuadas a esta población. Este trabajo apunta definir el perfil antropométrico de estos pacientes comparando resultados de dos sistemas de parámetros de referencia usados para clasificar la condición nutricional de individuos con la SD. Esta investigación evaluó a 350 niños con SD, hembras y varónes, con edades desde 0 hasta 11 años asistidos por una clínica pediátrica de la ciudad de São Paulo en base de los datos registrados en históricos clínicas. Se hizo la diagnosis nutricional según curvas de crecimiento propuestaspor dos sistemas de parámetros de referencia. La mayoría de las variables antropométricas presentaron valores más altos para los sujetos masculinosen ambos parámetros de referencia. Considerando el peso y la estatura/edad, percibimos que el uso del estándar internacional revela un mayor número de individuos eutróficos. Comparando resultados de los dos estándares, la clasificación del déficit del peso y baja estatura por edad, segúnel estándar del Brasil revela un porcentaje doble de sujetos con peso más bajo y baja estatura. Nuevos estudios de curvas de peso/estatura, índice de masa corporal, doblas y perímetros son necesarios para una mayor precisión en diagnosis nutricional. La evaluación y la intervención nutricionalesson vitales como para garantizar longevidad con calidad.

Hipotireoidismo e Sindrome de Down / Hypothireoidism and Down's syndrome

Os autores relatam os resultados da funcao tireoidiana de 40 pacientes portadores de Sindrome de Down estudados no Hospital Infantil Darcy Vargas, Morumbi, Sao Paulo (SP), durante o mes de maio de 1989. Referem as principais etiologias envolvidas no comprometimento tiroidiano na Sindrome de Down.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann: considerações de interesse clínico e relato de caso / Beckwith-Wiedemann syndrome: considerations of clinical interest and case report

É apresentado um caso de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, acompanhado dos oito meses aos quatro anos de idade. Discutem-se seus aspectos clínicos, sua etiopatogenia, além de se tecerem considerações a respeito de sua terapêutica. Chama-se a atenção do cirurgião-dentista para o diagnóstico desse distúrbio de desenvolvimento, cujo componente mais freqüente é a macroglossia, além da sua relação com o aparecimento de neoplasias de variadas origens

Transposiçäo de pênis e escroto: apresentaçäo de 16 casos de uma nova proposiçäo cirúrgica / Penis and scrotum transposition: report of 16 cases and a new surgical proposition

Apresentam-se 16 casos de crianças com transposiçäo de pênis e escroto, com hipospádia e bifidez escrotal, dos quais 14 foram operados pela técnica de Glenn com modificaçöes. Faz-se uma revisäo bibliográfica, compilando 39 casos de crianças operadas por diferentes técnicas cirúrgicas, dentre as quais a descrita por Glenn. No entanto, näo foi encontrada casuística semelhante à do presente trabalho