Consolidation of the Neonatal Screening Program as a Public Health Program in Paraguay

Abstract In Paraguay, neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) started in October 1999, in 2005 cystic fibrosis (CF) was selectively incorporated. The National Program for Neonatal Screening has a centralized laboratory that encompasses 1.132 Sample Collecting Sites (SCS) distributed in the 18 Health Regions, with over 80% coverage of live births; the incidence of CH being 1:2.060, HPA/PKU 1:6.328 and CF 1:5.671 newborns. The newborn screening program headed by the Ministry of Public Health and Social Welfare in Paraguay has been consolidated itself as a public health program. This publication describes the historic 20-year process, the strategies and activities carried out as well as the results and achievements, among which it is important to point out the achievement of newborns screening laws that make mandatory to detect, diagnose and treat those affected, as well as the human resources committed to newborn screening.

Incidencia de la fibrosis quística en Paraguay / Incidence of cystic fibrosis in Paraguay

Introducción: Fibrosis quística (FQ) patología genética, autosómica recesiva por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator). En una enfermedad multisistémica, afecta el aparato respiratorio, sistema digestivo, glándulas sudoríparas y conducto deferente. En Paraguay la detección, diagnóstico y tratamiento es obligatoria y gratuita para todo recién nacidos (RN). El tamizaje neonatal es realizado a través del dosaje de la tripsinainmuno reactiva (TIR) y la confirmación diagnóstica con el test del sudor. Objetivo: Reportar la incidencia de la FQ en la población de RN de Paraguay. Es un Materiales y Métodos: trabajo descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, donde se analizaron los datos del Programa Nacional de Detección Neonatal (PNDN), de enero del 2015 a diciembre del 2017, para el análisis de la base de datos se utilizó una planilla Excel. Resultados: En el 2015 un 91% (79.093/87.181) de las muestras ingresadas al Programa reunieron los criterios (edad y calidad de la muestra) para el estudio de la TIR, arrojando una incidencia de 1 en 6.591 RN. Para el 2016, esto correspondió a un 97% (83.525/86.094) con una incidencia de 1 en 4.176 RN y por último en el 2017, se tuvo un 97% (87.075/90.037) con una incidencia de 1 en 5.112 RN. Conclusión: La incidencia de la FQ en la población de recién nacidos del Paraguay, en los tres años que abarca este estudio, no presentan entre sí diferencias significativas, tampoco con las reportadas para la población hispánica.

Introduction: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic pathology that is caused by mutations in the transmembrane conductance regulatory protein (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. As a multisystem disease, it affects the respiratory system, digestive system, sweat glands and vas deferens. In Paraguay, detection, diagnosis and treatment is mandatory and free for all newborns (NB). Neonatal screening is performed by the immunoreactive trypsinogen assay (IRT) and diagnostic confirmation is performed by the sweat test. Objective: To report the incidence of CF in the NB population of Paraguay. Materials and Methods: This was a descriptive, retrospective, cross-sectional study, where data from the National Neonatal Screening Program (NNSP) were analyzed, from January 2015 to December 2017. To analyze the database, we used an Excel spreadsheet. Results: In 2015, 91% (79,093 / 87,181) of the samples sent to the Program met the criteria (age and sample quality) for the IRT study, with an incidence of 1 in 6,591 NB. In 2016, 97% (83,525 / 86,094) met criteria, with an incidence of 1 in 4,176 NB, while in 2017, 97% (87,075 / 90,037) met criteria, with an incidence of 1 in 5,112 NB. Conclusion: The incidence of CF in the newborn population of Paraguay, during the three years of this study, did not show significant differences between years, nor with those reported for the Hispanic population.

Efecto del tipo respiratorio y la posición corporal en la actividad electromiográfica de los músculos cervicales / The effect of respiratory mode and body posture on the electromiographic activity of cervical muscles

El propósito de este estudio fue comparar la actividad electromiográfica (EMG) de los músculos Esternocleidemastoideo y trapecio entre individuos con respiración de tipo diafragmático y tipo costal, durante la inspiración en reposo, en las posiciones de pie y sentada. Se seleccionaron 20 sujetos jóvenes adultos, mediante la utilización de una ficha ad-hoc y examen clínico fonoaudiológico y odontológico, los cuales fueron divididos en dos grupos: Grupo estudio o tipo respiratorio costal, constituido por 9 individuos (promedio de 21,4 años); Grupo Control o tipo respiratorio diafragmático, constituido por 11 individuos (promedio de 22,6 años). Se registró la actividad EMG de los músculos Esternocleidomastoideo y trapecio izquierdo, utilizando electrodos de superficie mediante técnica bipolar, en las posiciones sentada y de pie en reposo. En la posición sentada no se observaron diferencias significativas en la actividad EMG entre los tipos respiratorios costal y diafragmático (p > 0.05). En la posición de pie, se observó una significativa mayor actividad EMG en ambos músculos, en los sujetos con tipo respiratorio costal en comparación con los sujetos con tipo respiratorio diafragmático (p < 0.05). Este hallazgo podría ser de gran importancia clínica debido a que una hiperactividad crónica de los músculos cervicales puede determinar espasmos ante situaciones de stress y patrones de dolor referido en la unidad cráneo-cérvico-facial