Fatigue in Brazilian patients with Parkinson's disease / Fadiga em pacientes brasileiros com doença de parkinson

ABSTRACT. Fatigue is a non-motor symptom of high prevalence in Parkinson's disease (PD); however, it is still unknown and neglected by health professionals. Objective: This study aimed to demonstrate the prevalence of fatigue in patients with PD after excluding confounding factors, as well as its correlation with clinical and demographic data, and to find its negative impact on the quality of life of these patients. Methods: A cross-sectional study was carried out with 237 randomly selected patients. According to inclusion and exclusion criteria, we selected 53 patients, who were then submitted to the Fatigue Severity Scale. Clinical and demographic data were also analyzed, comparing them between patients with and without fatigue. Results: We identified fatigue in 21 (39.62%) patients. Patients with and without fatigue had similar mean scores on the UPDRS-III (p=0.36), equivalent daily dose of levodopa (p=0.94), mean disease duration (p=0.43), and mean age (p<0.99). Fatigued patients had worse quality of life scores (PDQ-39) (p=0.00). We did not observe a correlation between fatigue, duration of illness (r=0.11; p=0.43), age (r=0.00; p=0.99), and UPDRS-III (r=0.20; p=0.16). Conclusions: Fatigue is a highly prevalent and independent symptom of PD. There is no correlation between age, mean duration of disease, motor impairment, and its presence. It has a negative impact on quality of life.

RESUMO. A fadiga é um sintoma não motor de elevada prevalência na doença de Parkinson, no entanto ela ainda é desconhecida e negligenciada por profissionais de saúde. Objetivo: Demonstrar a prevalência de fadiga em pacientes com doença de Parkinson após a exclusão de fatores de confusão, bem como sua correlação com dados clínicos e demográficos, comprovando seu impacto negativo na qualidade de vida desses pacientes. Métodos: Foi realizado um estudo transversal com 237 pacientes selecionados aleatoriamente. De acordo com critérios de inclusão e exclusão, escolhemos 53 pacientes, que foram então submetidos à Escala de Gravidade de Fadiga. Analisaram-se também dados clínicos e demográficos, comparando-os entre os pacientes com e sem fadiga. Resultados: Identificamos fadiga em 21 pacientes (39,62%). Pacientes com e sem fadiga apresentaram pontuação média semelhante na Escala Unificada de Avaliação para Doença de Parkinson (UPDRS-III) (p=0,36), dose diária equivalente de levodopa (p=0,94), tempo médio de duração da doença (p=0,43) e idade média (p<0,99). Pacientes fatigados apresentaram piores índices de qualidade de vida (Parkinson's Disease Questionnaire - PDQ-39) (p=0,00). Não observamos correlação entre fadiga, tempo de doença (r=0,11; p=0,43), idade (r=0,00; p=0,99) e UPDRS-III (r=0,20; p=0,16). Conclusões: A fadiga é um sintoma de alta prevalência e independente na doença de Parkinson. Não há correlação entre idade, tempo médio de duração da doença, comprometimento motor e sua presença. Possui impacto negativo na qualidade de vida.

Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report / Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: relato de caso

ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.

RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.