Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica

Abnormal haemoglobins in the newborn human population of Costa Rica. Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect variants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some variant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the testing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Rev. Biol. Trop. 56 (3): 995-1001. Epub 2008 September 30.

Se han analizado un total de 70 943 muestras de sangre total en papel filtro S&S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realicé a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi -mortalidad.

Citogenética y citoquímica de pacientes con leucemias en dos hospitales neotropicales / Citogenetics and citochemistry of leukemia patients in two neotropical hospitals

A cytogenetic and/or cytochemical study was performed in 166 individuals with leukemia or related disorders, in two major Costa Rican hospitals. In those patients treated at an adult`s (14 years old and over), acute leukemias represented 66 porcent of all cases. In that hospital the most frequent types of disorders were, in decreasing order: ANLL(>M1), ALL, CML (all of them showed the Ph chromosome) and MDS. In the cases fron a children`s hospital (<14 years old) acute leukemias were 98 porcent. Among them the order of frequency was: ALL (70 porcent): ALL-1(84 porcent), ALL-2(16 porcent) and ANLL (27 porcent): M5a>M3>M4>M5b. In ALL 85 porcent were type B and occurred mostly in women while 15 porcent of them were type T and more frequent in males. There was 5.6 porcent infant leukemia, which presented a similar number of acute lymphoids and myeloids. The cytogenetic pattern was similar among Costa Rica and other tropical and temperate countries. Key words: Leukemia cytogenetics, acute lymphocytic leukemia, acute nonlymphocitic leukemia, chronic granulocytic leukemia

Evaluación de parámetros plaquetarios en trombocitosis pediátrica / Evaluation of parametrics platelet in pediatric thrombocytosis

El hallazgo de un recuento plaquetario elevado tiene importantes implicaciones para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del paciente. En el presente estudio, se pudo comprobar la utilidad de los índices plaquetarios como el VPM, (volumen plaquetar medio ) y el PDW (rango de la distribución plaquearia), en unión del cómputo de plaquetas, para el diagnóstico de trombocitosis reactiva en pacientes pediátricos. Un 45 por ciento de los pacientes estudiados presentaron alteraciones en el VPM, en el PDW o en ambos, en comparacón con los valores que se obtuvieron en el grupo control. Se observó en que los niños con trombocitosis reactiva, tendían a presentar plaquetas de menor tamaño y con mayor heterogeneidadd. Es importante considerar estos parámetros disponibles actualmente, como una orientación diagnóstica de primera línea para las trombocitosis. (Rev Cost Cienc Med 1999; 20(3,4): 185-191) Palabras claves: plaquetas, volumen plaquetar, heterogeneidad plaquetaria, trombocitosis