RESUMO
Se presenta un caso de Glucogenosis tipo II variedad infantil (enfermedad de Pompe) y se revisa la literatura con objeto de establecer las bases para la sospecha diagnóstica. Estudiamos un lactante femenino de 8 meses de edad con debilidad muscular e insuficiencia cardíaca. La radiografía de tórax, con cardiomegalia global. El electrocardiograma, con PR de 0.06 segundos, complejos QRS gigantes e hipertrofia biventricular. El ecocardiograma y la Cineangiografía mostrando hipocinesia e hipertrofia del ventrículo izquierdo. El paciente murió por insuficiencia cardíaca refractaria a su manejo. Los exámenes histoquímicos demostraron un acúmulo intracelular de glucógeno y ausencia de alfa 1,4 glucosidasa en músculo, riñón e hígado. Se estableció el diagnóstico de Glucogenosis tipo II variedad infantil. Concluimos que este padecimiento debe sospecharse en todo lactante con hipotonía muscular, insuficiencia cardíaca, cardiomegalia, electrocardiograma con PR corto, complejos QRS gigantes e hipertrofia biventricular y debe confirmase con biopsia muscular. En la literatura nacional revisada por los autores no se ha informado de ningún caso de enfermedad de Pompe