Fatores genéticos e ambientais envolvidos na degeneração do disco intervertebral / Genetic and environmental factors involved on intervertebral disc degeneration

A etiologia da degeneração do disco intervertebral (DDI) ainda não está totalmente esclarecida. O gene do receptor da vitamina D (VDR) tem sido apontado como um dos possíveis envolvidos no surgimento das discopatias. Por outro lado, este estudo relaciona pela primeira vez, a participação dos genes das glutatião transferases M1 e T1 (GSTT1 e GSTM1), responsáveis pela inativação dos componentes do cigarro, na DDI. Foi extraído DNA de leucócitos de 66 pacientes e 88 controles, pareados por gênero e idade. O polimorfismo VDR-FokI foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguido de restrição com a enzima FokI. Os polimorfismos das GSTT1/M1 foram determinados por meio da PCR multiplex. A história familial e a gravidade da doença se destacaram nos pacientes portadores do alelo f do gene VDR-FokI (P=0,000 e 0,0012, respectivamente). A idade de surgimento da doença mostrou-se precoce nos indivíduos com genótipo _/f (média de 26 anos). Foi encontrada associação do polimorfismo FokI com a degeneração precoce e gravidade da DDI, sendo que o hábito de fumar também interferiu nesse processo, independente da presença ou não do genótipo favorável para GSTT1/M1.

The etiology of intervertebral disc degeneration (IDD) has not been fully clarified yet. Vitamin D receptorÆs gene (VDR) has been suggested as one of the potential entities involved in disc pathologies onset. On the other hand, this study correlates, for the first time, glutathione transferases M1 and T1 genes (GSTT1 and GSTM1) participation, which are responsible for cigarette componentsÆ inactivation, in IDD. DNA was extracted from leukocytes of 66 patients and 88 controls, paired by gender and age. The VDR-Fokl polymorphism was amplified by polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction with Fokl enzyme. GSTT1/M1 polymorphisms were determined by means of PCR multiplex. Family history and disease severity were highlighted in patients carrying the f allele of the VDR-Fokl gene (P=0.000 and 0.0012, respectively). The age at disease onset has shown to be early in individuals with _/f genotype (average 26 years old). A correlation was found between Fokl polymorphism and early degeneration and IDD severity, with smoking habit also interfering in this process, regardless of the presence or absence of a favorable genotype for GSTT1/M1.

Influência genética na degeneração do disco intervertebral / Genetic influence on intervertebral disc degeneration

As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

Fatores de risco da osteoporose: prevenção e detecção através do monitoramento clínico e genético / Osteoporosis risk factors: prevention and detection through clinical and genetic monitoring

A osteoporose é uma doença sistêmica caracterizada pela baixa massa óssea e deterioração da micro arquitetura do tecido ósseo. Consequentemente existe um aumento na fragilidade do osso e suscetibilidade à fratura, que é considerada o efeito clínico mais importante deste processo. Muitos estudos que se utilizam de modelos em gêmeos ou pais e seus descendentes têm confirmado o papel da herança genética no pico de massa óssea, na verdade o maior fator de risco da fratura. Neste artigo de revisão, são enfocados os prováveis genes envolvidos no processo de osteoporose, ressaltando a importância das interações entre gene- gene e gene-ambiente. Concernente à influência isolada do ambiente, são abordados os hábitos relacionados ao estilo de vida, à nutrição e ao tabagismo envolvidos no aparecimento dessa doença. Durante os próximos anos, o conhecimento baseado na genética molecular elucidará o processo osteoporótico. Do mesmo modo, os estudos clínicos se expandirão, visando contribuir para a detecção precoce da doença, permitindo assim a aplicação de medidas preventivas e terapêuticas adequadas.

Hérnia discal: procedimentos de tratamento / Disc herniation: treatments process

A hérnia de disco é um processo em que ocorre a ruptura do anel fibroso, com subsequente deslocamento da massa central do disco nos espaços intervertebrais. É considerada uma patologia extremamente comum, que causa séria inabilidade em seus portadores. Estima-se que 2 a 3 por cento da população sejam acometidos desse processo, cuja prevalência é de 4,8 por cento em homens e 2,5 por cento em mulheres, acima de 35 anos. são fatores de risco, causas ambientais, posturais, desquilíbrios musculares e possivelmente, a influência genética. A terapia conservadora tem sido a preferida como a primeira escolha de tratamento, cujos objetivos são o alívio da dor, o aumento da capacidade funcional e o retardamento da progressão da doença. Nesta revisão, são abordadas as principais metodologias, de acordo com a literatura, dando ênfase ao uso de fármacos analgésicos e anti-inflamatórios, o uso de órteses, a acupuntura, o repouso e a adoção de um programa de exercícios adequados.

Fraturas do arco do áxis: estudo baseado em 28 casos / Fractures of the arch of the axis: study in 28 cases

Analisam-se 28 casos de fraturas do arco do áxis, classificando-as em estáveis e instáveis, de acordo com o desvio observado nas radiografias iniciais. Em todos os casos foi realizado tratamento conservador, sendo 14 submetidos a traçäo prévia com halo craniano e posterior imobilizaçäo com aparelho gessado ou órtese e 14 casos imobilizados sem o uso de traçäo prévia. A consolidaçäo das fraturas ocorreu em todos os casos, sem diferença significante quanto ao tempo de imobilizaçäo entre as fraturas estáveis e as instáveis, com regressäo dos sintomas neurológicos nos sete pacientes que os apresentavam. Em face dos resultados obtidos, é recomendado o tratamento conservador para as fraturas do arco do áxis