A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia

Inclusion body myopathy associated with Paget disease and frontotemporal dementia (IBMPFD) is a progressive and usually misdiagnosed autosomal dominant disorder. It is clinically characterized by a triad of features: proximal and distal myopathy, early onset Paget disease of bone (PDB), and frontotemporal dementia (FTD). It is caused by missense mutations in the valosin-containing protein (VCP) gene. We describe here the clinical and molecular findings of the first Brazilian family identified with IBMPFD. Progressive myopathy affecting the limb girdles was detected by clinical examination followed by muscle biopsy and creatine kinase measurement. PDB was suggested after anatomopathological bone examination and FTD was diagnosed by clinical, neuropsychological and language evaluations. Brain magnetic resonance revealed severe atrophy of the anterior temporal lobes, including the hippocampi. A R93C mutation in VCP was detected by direct sequencing screening in subject W (age 62) and in his mother. Four more individuals diagnosed with "dementia" were reported in this family. We also present a comprehensive genotype-phenotype correlation analysis of mutations in VCP in 182 patients from 29 families described in the literature and show that while IBM is a conspicuously penetrant symptom, PDB has a lower penetrance when associated with mutations in the AAAD1 domain and FTD has a lower penetrance when associated with mutations in the Junction (L1-D1) domain. Furthermore, the R93C mutation is likely to be associated with the penetrance of all the clinical symptoms of the triad.

Neurossifilis resistente a altas doses de penicilina. Registro de um caso. / Neuroshyphilis resistant to high doses of penicillin.Report of a case

E relatado caso de paciente com neurossifilis que apresentou deterioracao clinica e persistencia de alteracoes do liquido cefalorraqueano apos repetidas tentativas terapeuticas com altas doses de penicilina. Tratamento com cloranfenicol resultou em estabilizacao do quadro clinico e melhora laboratorial

Biopsia de lesoes encefalicas por trepanacao. / Biopsy of encephalic lesions by trephining

O diagnostico anatomopatologico das lesoes encefalicas de natureza expansiva e necessario para a instituicao do tratamento adequado. Muitas lesoes localizadas nas estruturas cerebrais profundas ou em centros nervosos de grande importancia funcional nao podem ser abordadas por procedimentos neurocirurgicos habituais, sem riscos para os doentes. Nesses casos, a biopsia percutanea, estereotaxica ou assistida pela tomografia computadorizada deve ser empregada para esclarecimento diagnostico. Os autores apresentam o resultado da bipsia por trepanacao de lesoes encefalicas inabordaveis pelos metodos neurocirurgicos tradicionais, em 63 doentes. O procedimento foi realizado a mao livre em 18 casos, por estereotaxia em 28 e por estereotomografia em 17. O indice de mortalidade e de morbidade foi baixo. Cinco doentes foram, durante o mesmo ato operatorio, submetidos a radioterapia intersticial por tecnica de "after loading". Os criterios de selecao, a avaliacao pre-operatoria e as vantagens da biopsia por trepanacao sao discutidos

Hiperamilasemia em paciente com porfiria aguda intermitente - registro de caso / Hyperamylasemia in patients with acute intermittent porphyria - a case report

E descrita a doenca porfiria aguda intermitente com hiperamilasemia em uma mulher de l8 anos de idade. Por ocasiao da internacao o diagnostico inicial foi de pancreatite aguda, que evoluiu com melhora apos tratamento. Em seguida houve piora, crises convulsivas generalizadas tratadas por fenobarbital e hidrantoina. Quase imediatamente apareceram tetraparesias flacidas e comprometimento respiratorio. A paciente faleceu de modo abrupto por paralisia respiratoria. Foram salientados e discutidos os aspectos clinicos, laboratoriais da pancreatite aguda. O exame anatomo patologico nao mostrou lesoes no pancreas, sugerindo que a hiperamilasemia fosse devida a desordens das vias excretoras pancreticas ou do esfincter de Oddi

Sindrome de Behcet com comprometimento neurologico. Registro de um caso. / Behcet's syndrome with neurologic involvement. Report of a case

Os autores apresentam caso de paciente com 33 anos de idade, branco, com aftas orais recidivantes, uveite e amaurose permanente. Posteriormente houve comprometimento psiquiatrico com tendencias suicidas e paralisia facial periferica direita de inicio subito. A seguir ocorreu comprometimento neurologico com afasia de expressao, hemiparesia direita completa e desproporcionada e sinais piramidais de liberacao do lado esquerdo. Coincidindo com o desenvolvimento do quadro neurologico, o liquido cefalorraqueano revelou pleocitose em 172 celulas por mm3 (47% de neutrofilos e 41% de linfocitos) e teor proteico de 39 mg por 10 ml. O CT scan encefalico revelou atrofia cortical difusa de dilatacao simetrica do sistema ventricular. O tratamento com corticosteroides foi acompanhado de melhora moderada das manifestacoes neurologicas, persistindo a hemiparesia direita e ocorrendo recidiva logo a seguir

Amaurose transitoria em paciente com porfiria aguda intermitente. Registro de caso. / Transient amaurosis in patient with intermittent acute porphiria. Case report

Mulher, com 27 anos de idade apresentou episodio transitorio de amaurose bilateral pos-crise convulsiva, associado a dor abdominal paroxistica, vomito, emissao de urina avermelhada, parestesia nos membros inferiores e teste de Watson e Schwartz positivo. O eletrencefalograma mostrou atividade epileptogena em area temporal esquerda. A paciente foi medicada com clonazepan e evoluiu rapidamente para a remissao do ataque agudo de porfiria com recuperacao completada da visao e normalizacao dos exames eletrencefalograficos. Sao comentados os aspectos agudo das porfirias, e feitas consideracoes de ordem eletro-clinica e terapeutica