Síndrome de Rendu-Osler-Weber, isquemia cerebral transitória e malformação vascular pulmonar - Relato de caso / Rendu0Osler-Weber syndrome, transient cerebral ischemia and pulmonar vascular malformation - Report os a case

A doença de Rendu-Osler-Weber é uma enfermidade geneticamente transmitida com traçosautossômico dominante de alta penetrância, caracterizando-se pela presença de displasia fibrovascular e visceral, com múltiplas telagiectasias, malformação arteriovenosas e aneurismáticas, que podem afetar o sistema cardiovascular. Manifestações neurológicas são descritas como raras nessa doença, sendo em geral secundárias a fístulas pulmonares arteriovenosas ou, em menor proporção, a malformação vasculares cerebrais ou espinhais.

Sindrome de Van der Knaap: megalencefalia com leucodistrofia: a respeito de dois casos na mesma família / Van Der Knaap syndrome: megalencephaly with leukodystrophy: report of 2 cases in the same family

Relatamos os casos de dois irmãos, com quatro e seis anos de idade, com achados característicos da síndrome de Van Der Knaap. Discutimos os seus aspectos clínicos e radiológicos, assim como suas peculiaridades. Comparamos aos dados da literatura e analisamos os possíveis mecanismos etiopatogênicos envolvidos.