Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Adicionar filtros








Intervalo de ano
1.
Rev. chil. pediatr ; 57(6): 531-6, nov.-dic. 1986. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-40100

RESUMO

Se presentan cuatro pacientes, dos hermanos y dos no relacionados, con retraso mental, hipotonía, macrocefalia, facie especial, agenesia del cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas, en los que se diagnosticó un síndrome FG. La agenesia del cuerpo calloso, descrita como un hallazgo ocasional, fue la manifestación que permitió el diagnóstico. Se discuten los diagnósticos diferenciales y los problemas de sesgo en la delineación de síndromes cuando el diagnóstico es clínico y se enfatiza la importancia del diagnóstico exacto en consejo genético


Assuntos
Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Corpo Caloso/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Síndromes Orofaciodigitais/genética , Fenótipo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA