Diagnóstico clínico imagenológico y evolutivo de leucodistrofia, megaloencefalia y quistes subtemporales en la lactancia / Clinical-epidemiological and evolutive diagnosis of leukodystrophy, megalencephaly and subtemporal cysts during breastfeeding

Introducción: Las leucodistrofias primarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca cerebral de forma predominante. El término leucodistrofias primarias unifica las enfermedades que afectan las células gliales con compromiso de la mielina y el axón de base genética. Es un grupo de entidades, más de 30 en la actualidad, en expansión gracias a los avances en resonancia magnética y en genética. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad con énfasis en la utilidad de su conocimiento clínico y en los estudios de imágenes evolutivos para el diagnóstico. Presentación del caso: Paciente con macrocranea detectada por la familia a los tres meses de nacida, al inicio refirieron que la circunferencia cefálica creció rápidamente y a partir del segundo semestre de vida el crecimiento se hizo más lento. La valoración clínica al año de edad comprobó una discreta dificultad para el control cefálico, intentaba dar pasos con apoyo, lenguaje de 3 a 4 palabras y ninguna otra afectación del neurodesarrollo. Al examen físico, una circunferencia cefálica de 55 cm (por encima de dos desviaciones estándar para la edad cronológica y sexo). Conclusiones: La evolución clínica favorable conjuntamente con el patrón de la resonancia magnética cerebral, que inicialmente mostró afectación de la sustancia blanca compatible con leucodistrofia inespecífica y en estudios evolutivos detecta presencia de quistes subtemporales, permitieron el diagnóstico de esta rara enfermedad infantil. La paciente recibió tratamiento sintomático para la espasticidad, apoyo pedagógico y control de sus crisis epilépticas(AU)

Introduction: Primary leukodistrophies are a group of hereditary disorders that affect in a predominant way the white substance of the brain. The term ´´primary leukodistrophies´´ unifies the diseases that affect the glial cells compromising myelin and the genetic based axon. They are a group of entities, more tan 30 nowadays, which are expanding due to the advances in magnetic resonance and genetics. Objective: To contribute to the understanding of this rare disease with emphasis in the usefulness of its clinical knowledge and in the evolutive studies of images for diagnosis. Case presentation: Female patient with macrocranea detected by the family at 3 months old. At the beginning, the family referred that the cephalic circumference grew quickly and from the second semester of life growing process was slower. The clinical assessment at first year of life proved a discreet difficulty for cephalic control; the patient tried to do support footsteps, and had a language of 3 to 4 words without any other affectation in the neurodevelopment. In the physical examination, she presented a cephalic circumference of 55 cm (higher than the two stantard deviations for the cronological age and sex). Conclusiones: The clinical evolution was favorable jointly with the pattern of brain magnetic resonance that initially showed affectation in the white substance compatible with inespecific leukodistrophy and in the evolutive studies it was detected the presence of subtemporal cysts which allowed to diagnose this rare children disease. The patient received symptomatic treatment for spasticity, pedagogical support and control of the epileptic crisis(AU)

Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar / Niemann-Pick Disease in a scholar girl

Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal. Presentación del caso: Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día. Conclusiones: El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad(AU)

Introduction: Niemann-Pick type C disease is a non-frequent, recessive autosomal one, which is characterized by lipids deposit in the lysosomal level. Although this disease is treatable, it is fatal in all the cases and it represents a important burden to patients and their families. Objective: To contribute to the knowledge on this rare, progressive neurovisceral disease with fatal evolution. Case presentation: Seven- years- old girl, whom at two years old attended to a consultation for walk disorders presenting a progressive worsening of it, as well of the speech, and also presented an onset of epileptic crisis. In the evolution she presented gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly. These clinical evolutive elements were sufficiently distinctive to indicate the clinical suspicion and the necessary research to reach its definitive diagnostic. With the confirmation of Niemann-Pick type C disease, miglustad was used as treatment with a dose of 100 mg twice in the day. Conclusions: Progressive neurological worsening, gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly joined with the results of a medulogram and the genetic study permitted this disease to be identified(AU)

Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lento / Atypical evolution of Panayiotopoulos syndrome to continuous spikes and wave's syndrome during slow sleep

Introducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos (AU)

Introduction: Idiopathic focal epilepsies are one of the most frequent epilepsy groups in childhood. Exceptionally, patients with this type of epilepsy have atypical evolutions that constitute a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To illustrate the atypical evolution of idiopathic focal epilepsy, type Panayiotopoulos. Case presentation: A 13-year-old adolescent who presented his first epileptic seizure at 5 years old, of short duration, while he slept had an eye opening, deviation of the eyes to the left, abundant salivation and vomiting. In three years he had only three seizures. He did not receive treatment with antiepileptic drugs until after the third seizure, which was longer. After starting treatment with carbamazepine, he began to have learning difficulties and marked hyperactivity. A sleep's interictal electroencephalogram showed continuous spikes and wave's discharges during the slow sleep. After two years of treatment, the normalization of the sleep electroencephalogram was achieved, with withdrawal of carbamazepine, and progressive introduction of clobazam and magnesium valproate. The patient remained evolutionarily with learning difficulties, with significant improvement in hyperactivity, without recurrence of seizures. Conclusions: The case presented is an infrequent example of a patient with idiopathic focal epilepsy with atypical evolution, probably induced by carbamazepine, with clinical-electroencephalographic symptoms during more than two years, with improvement favored by the final treatment used, the natural evolution of the syndrome or the effect of both(AU)

Enfermedad de hirayama en un adolescente / Hirayama disease observed in an adolescent

La Enfermedad de Hirayama -o amiotrofia monomélica- es una afección de baja frecuencia y escasamente reportada en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un adolescente de 15 años de edad con disminución de la fuerza muscular y pérdida de la masa muscular, que comenzó a los 10 años de edad por la mano izquierda, y le afectó posteriormente el antebrazo. Mantuvo un curso progresivo durante 3 años, para luego mantenerse estable. El electromiograma de aguja arrojó lesión de axones motores o motoneuronas dependientes de los miotomas C7-T1, y en menor grado, C5-C6. En la tomografía axial computarizada con contraste endovenoso en marcada flexión cervical, se observó desde C7-T2 una evidente ectasia venosa posmedular asimétrica, predominantemente del lado izquierdo, por congestión del plexo venoso vertebral posterior interno. En este paciente la enfermedad se detuvo espontáneamente, en otros casos es necesario limitar la motilidad de la columna con el uso de un collar cervical, y solo llegar a la cirugía en los casos más severos de evolución rápida.

Hirayama disease or monomelic amyotrophy is a low frequent, barely reported illness at pediatric ages. Here is the clinical case of 15 years-old boy that presented with reduced muscular strength and loss of muscle mass; this condition began at the age of 10 year in his left hand and then affected the forearm. The illness progressed for three years and then remained stable. The needle electromyogram showed a lesion in C7-T1 myotome-depending motor axons or motoneurons and to less extent in those C5-C6 depending ones. The venous contrast computed tomography on a marked cervical cord flexion position; it was observed an evident asymmetric postmedullary vein ectasia from the C7-T2 myotomes, mainly on the left side, caused by the internal posterior vertebral vein plexus congestion. There was spontaneous remission of the disease in this patient, but it is necessary in other cases to limit the cervical cord motility with the use of a collar and to only perform surgery in the most rapidly evolving and severe cases.

Enfermedad de moyamoya, macrocefalia y déficit intelectual en un adolescente / Moyamoya disease, macrocephaly and intellectual impairment in an adolescent

El patrón moyamoya se caracteriza por un estrechamiento crónico progresivo de la porción terminal de la arteria carótida interna o sus principales ramas terminales principalmente. Los niños con moyamoya típicamente se presentan con ictus arteriales isquémicos, o con accidentes isquémicos transitorios. Se presenta el caso clínico de un adolescente, con déficit intelectual y macrocránea, con evidencia en los estudios de resonancia magnética nuclear cerebral de infartos arteriales isquémicos a repetición, e imágenes sugestivas de moyamoya, y se comprueba el patrón moyamoya por angiografía de sustracción digital. Comprobado el diagnóstico de enfermedad de moyamoya, el objetivo con este enfermo fue tratar de mejorar la irrigación cerebral, planteando la necesidad de someter al paciente a cirugía de revascularización, y, mientras esto no fuera posible, usar aspirina como antiagregante plaquetario, en un intento de impedir o disminuir el riesgo de nuevos infartos cerebrales o de accidentes transitorios isquémicos a repetición.

The moyamoya pattern is characterized by chronic progressive narrowing of the terminal portion of the internal carotid artery or of its main terminal branches. Children suffering moyamoya disease regularly present with ischemic arterial ictus or transient ischemic strokes. Here is the case of an adolescent with intellectual impairment and macrocrania. The magnetic resonance imaging study of his brain showed repeated ischemic arterial infarctions and images suggestive of moyamoya disease, the pattern of which was later confirmed by digital subtraction angiography. The first objective was to intend to improve his cerebral irrigation by performing a revascularization surgery, but as long as this action was not accomplished, then taking aspirin as anti-platelet aggregation drug could prevent or reduce the risk of new cerebral infarctions or of repeated transient ischemic strokes.

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría / Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.

Atrofia muscular espinal en el niño / Spinal muscular atrophy present in children

Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica mas frecuente (58 por ciento), seguida por la AME de tipo I (42 por ciento). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 por ciento).

Spinal muscular atrophies (SMA) in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58 percent), followed by type I SMA (42, percent). Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with predominance of the proximal type in limbs, associated to hypoxia and osteotendinous areflexia. Seven and eight exons deletion SMN1 gen was detected in 20 from 23 study cases (87 percent).

Repercusión de la nutrición en el neurodesarrollo y la salud neuropsiquiátrica de niños y adolescentes / Nutrition repercussion related to neurodevelopment and the neuropsychiatric health of children and adolescents

La desnutrición afecta a millones de niños en el mundo y repercute considerablemente en el desarrollo del sistema nervioso, en el cual provoca alteraciones estructurales y funcionales. El presente estudio busca detallar el papel de la nutrición adecuada en el neurodesarrollo y describir algunas de las consecuencias de la desnutrición en ese proceso.

Malnutrition affects to millions of children in world and has a significant repercussion on nervous system, where it provokes structural and functional alterations. Present paper tries to details the role of an appropriate nutrition in neurodevelopment, and to describe some of malnutrition consequences in this process.

Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia / Risk factors of arterial ischemic strokes in children

Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea, la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y verdadera relación causal de estos.

Ischemic stroke in children may occur in the arterial area, most of them in the carotid zone. The sinovenous obstructions, whose diagnosis requires proper rates of suspicion and imaging diagnostic techniques capable of detecting them are less common. There are many genetic and acquired risk factors related to ischemic stroke. Cardiac diseases, blood coagulation disorders, sickle cell anemia, infections, moyamoya syndrome, arterial dissection, and other rare genetic disorders, are among the most frequent documented risk factors. Sinovenous obstructions seem to be connected with head or neck infections, dehydratation, perinatal complications, and coagulation disorders. There is also the possibility that many of these factors act at the same time on the patient with stroke. The identification and possible control of the risk factors of children's strokes are the objectives of an intensive multicentric research to clear up the physiopathogeny and the real relationship causing them.

Las trombosis senovenosas en la infancia: clínica, diagnóstico y tratamiento / Senovenous thromboses in children: clinic, diagnosis and treatment

A pesar de que son más frecuentes que en los adultos y especialmente frecuentes en los neonatos, las trombosis senovenosas en los niños son aún escasamente reconocidas. Son causa de muerte o de secuelas neurológicas en un grupo importante de casos. El desarrollo y disponibilidad de las diversas técnicas de imágenes no invasivas ha ido incrementando el número de casos diagnosticados, lo cual ha permitido un mejor conocimiento de sus factores de riesgo, expresión clínica y tratamiento. Dicho tratamiento en los niños continúa siendo empírico, pero existen investigaciones en curso que deberán esclarecer, en un futuro no lejano, la relación riesgo-beneficio de cada una de las modalidades de tratamiento y, en especial, del uso de anticoagulantes en los niños.

In spite of the fact that senovenous thromboses are more frequent than in the adults, and specially common in the neonates, they are little recognized in children. They are a cause of death or of neurological sequelae in an important group of cases. The development and availability of diverse non-invasive imaging techniques have increased the number of diagnosed cases, which has allowed to have a better knowledge of their risk factors, clinical expression and treatment. This treatment in children is still empiric, but there are ongoing investigations that should clear up in a near future the risks-benefits relation of each treatment modality and, particularly, of the use of anticoagulants in children.

Tumores de la nasofaringe en la infancia / Nasopharyngeal tumors in childhood

Los tumores de la nasofaringe son poco frecuentes en la infancia. Su forma clínica de presentación característica y la posibilidad de realizar un diagnóstico temprano e indicar el tratamiento oportuno, permitiría modificar favorablemente la evolución y el pronóstico de estos pacientes. Se reporta una serie de 4 niños con tumores de la nasofaringe (2 linfoepiteliomas y 2 neuroblastomas) atendidos en el Hospital Infantil Docente ôPedro Borrás Astorgaö. Todos los pacientes mostraron en algún momento de su evolución obstrucción nasal unilateral y epistaxis. El 50 (por ciento) de los casos comenzó su enfermedad presentando cefaleas y uno de ellos lo hizo con compromiso de pares craneales (VII, VI, IV, VI). La radioterapia representa la modalidad de tratamiento más útil y la resonancia magnética nuclear resulta de gran valor para el diagnóstico inicial, así como para la identificación de la recidiva tumoral

Displasia septo-óptica o síndrome DeMorsier: presentación de 1 caso y revisión bibliográfica / Septo-optic dysplasia or DeMorsier's syndrome: a case report and bibliographic review

La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier es un cuadro congénito de presentación poco frecuente, constituido por hipoplasia de 1 o más frecuentemente, de ambos nervios ópticos, ausencia de septum pellucidum y deficiencias hormonales. Se presenta una lactante de 6 meses de edad que es atendida porque la niña no mostraba interés visual y no sostenía la cabeza. Durante el embarazo su mamá tenía bajo peso corporal y padeció de infección urinaria en el último trimestre del embarazo. Durante los 2 primeros meses de vida presentó fiebre de hasta 38 º C sin que se pudiera identificar un proceso infeccioso como causante. En su examen neurológico se halló hipotonia generalizada de predominio axial con reflejos osteotendinosos presentes, nistagmus horizontal, estrabismo convergente, ausencia de reflejo visuopalpebral y en el fondo de ojo bilateralmente papilas muy pequeñas con imagen de doble contorno. El ultrasonido cerebral y la tomografía axial computadorizada (TAC) mostraron ausencia del septum pellucidum. La edad ósea se correspondió con 4 meses y se encontró deficiencia de la hormona del crecimiento con valores de 4 ng/L. Las manifestaciones clínicas de esta paciente se corresponden con la triada clásica del síndrome DeMorsier; hipoplasia del nervio óptico, agenesia del septum pellucidum y deficiencias hormonales, en este caso de hormona del crecimiento. Se presenta una actualización de esta enfermedad poco frecuente