Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Lidocaine infusión, basics and clinical issues / Lidocaína endovenosa, fundamentos y usos clínicos

Abstract Optimum pain management, minimizing chronic complications and ensuring a good safety profile, is growing in importance day by day. Lidocaine infusion has an adequate safety profile and several desirable characteristics in the clinical setting. This review describes the characteristics of this drug, as well as its potential indications. Moreover, it describes the basic concepts around lidocaine use, mechanisms of action and clinical applications, as well as the use of infusions in acute pain and repercussions in chronic pain. A review of the literature in English and Spanish was conducted in several databases, with no publication date limit. Articles considered relevant, without including the grey literature, were selected independently. Lidocaine infusion is an option for acute postoperative pain control in major surgery and contributes to opioid sparing and reduced length of stay, with ample evidence in abdominal surgery, rendering it an option to recommend in various protocols. It has an acceptable safety profile in special populations and it is considered useful to diminish the incidence of persistent, chronic and neuropathic pain related to the surgical procedure.

Resumen El manejo óptimo del dolor, minimizando las complicaciones crónicas y cumpliendo con un buen perfil de seguridad, cada día resulta más importante. La lidocaína en infusión tiene un perfil de seguridad adecuado con diversas propiedades deseables en el ámbito clínico. En la presente revisión se describen las características de este medicamento, así como sus potenciales indicaciones. Este artículo describe los conceptos básicos de la lidocaína, sus mecanismos de acción y utilidades clínicas, así como su uso en infusión en el dolor agudo y su repercusión en el dolor crónico. Se realizó una revisión de la literatura en varias bases de datos, sin fecha límite de publicación, en inglés y español. Se realizó la selección independiente de los artículos considerados relevantes, sin incluir literatura gris. La lidocaína en infusión es una alternativa para el control del dolor agudo postoperatorio en la cirugía mayor y contribuye a la disminución del consumo de opioides y la estancia hospitalaria, con amplia evidencia en cirugía abdominal que permite recomendarla en diversos protocolos. Tiene un perfil de seguridad aceptable en poblaciones especiales y se considera útil para disminuir la incidencia de dolor postoperatorio persistente, crónico y neuropático ligado al procedimiento quirúrgico.

Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos / Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Objetivo. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Resultados. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,2155,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. Conclusiones. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Introduction. Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. Objective. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. Results. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.534.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. Conclusions. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

TGF-ß1 mediates cell proliferation and development of hepatocarcinogenesis by downregulating deiodinase 1 expression / La desregularización de la deiodinasa 1, mediada por TGF-b1, impulsa la proliferación celular y el desarrollo de hepatogénesis

Abstract Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most common primary liver tumor. Hexachlorobenzene (HCB) is an endocrine disruptor and a liver tumor promoter. Deregulation of thyroid hormone (TH) homeostasis may play a significant role in early neoplastic transformation. The aim of this study was to evaluate the relation between TH metabolism and the regulation of cell growth in an in vivo and in vitro model. We examined the role of transforming growth factor-β1 (TGF-β1) on TH deiodinase expression and hepatocyte proliferation. An initiation (DEN)/promotion (HCB) tumor model from rat liver and HepG2 cells were used. We evaluated PCNA, p21, p27, SMAD2/3, TGF-β1, deiodinase 1 (D1), D3, protein expression levels; D1 and D3 mRNA expression; TH and TGF-β1, D1, D3, and GST-P protein levels in focal/non-focal areas. In vivo, HCB decreased triiodothyronine (T3) and D1 mRNA levels and increased thyroxine (T4) and D3 mRNA levels in liver from DEN+HCB vs. DEN group. HCB increased protein levels from D3, TGF-β1, and PCNA and decreased D1 in focal-areas. In vitro, HCB increased PCNA, pSMAD 2/3, and TGF-β1 protein levels and mRNA expression and decreased p21 and p27 protein levels. Exogenous T3 treatment prevent HCB induced molecular alterations related to hepatocyte proliferation whereas T4 did not have any effect. These effects were prevented by using a TGF-β1 receptor II inhibitor. Results suggest that alteration of TH homeostasis, through D1 function, play a key role in hepatocyte proliferation and that TGF-β1-SMAD pathway is involved in this process confirming their role in early neoplastic transformation in HCC.

Resumen El hepatocarcinoma (HCC) es un tumor hepático primario. El hexaclorobenceno (HCB) es un disruptor endocrino y un promotor de tumores hepáticos. La desregulación de la homeostasis de las hormonas tiroideas (HT) puede ser un proceso importante para la transformación neoplásica temprana. Nuestro objetivo fue evaluar la relación entre el metabolismo de las HT y la regulación de la prolifera ción celular. Se utilizó un modelo tumoral de iniciación (DEN)/promoción (HCB) de hígado de rata (in vivo) (DEN/ HCB) y células HepG2 (in vitro). Evaluamos los niveles de PCNA, p21, p27, SMAD2/3, TGF-β1, D1, D3, ARNm de D1 y D3, HT y los niveles de TGF-β1, D1, D3 y GST-P en áreas focales/no focales. In vivo, HCB disminuyó los niveles de T3 y ARNm de la D1 y aumentó los niveles de T4 y ARNm de D3 del grupo DEN + HCB frente al grupo DEN. El HCB aumentó los niveles de D3, TGF-β1 y PCNA y disminuyó el D1 en las áreas focales. In vitro, HCB aumentó los niveles de PCNA, pSMAD 2/3 y TGF-β1 y la expresión de ARNm mientras que disminuyó los niveles de p21 y p27. El tratamiento con T3 exógeno previno las alteraciones moleculares relacionadas con la proliferación hepatocitaria. Estos efectos se evitaron utilizando un inhibidor del receptor II de TGF-β1. Los resultados sugieren que la alteración de la homeostasis de HT, a través de la D1 y la vía TGF-β1-SMAD, juega un papel clave en la proliferación celular y en las transformaciones neoplásicas tempranas en el HCC.

Relación entre tiroiditis autoinmune y lupus eritematoso sistémico / Relationship between autoinmune thyroiditis and systemic lupus erythematosus

Introducción: El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos, los cuales, junto con el proceso inflamatorio, son los responsables de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Se puede asociar con otras afecciones como la tiroiditis autoinmune, la que, en ocasiones, precede al diagnóstico de lupus. Objetivo: Describir la relación entre tiroiditis autoinmune y lupus eritematoso sistémico. Métodos: Estudio descriptivo, correlacional y retrospectivo, realizado en la Consulta Externa del Hospital Andino de Chimborazo en el periodo comprendido entre enero de 2017 y julio de 2018. El universo estuvo constituido por la totalidad de los pacientes (137) que acudieron a consulta y que presentaron diagnóstico de lupus eritematoso sistémico. La muestra quedó conformada por los 97 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión definidos para la investigación. Se empleó la correlación de Pearson para establecer la relación existente entre tiroiditis autoinmune y lupus eritematoso sistémico. Resultados: El promedio de edad de los pacientes fue de 36,32 años, con predominio de edad entre 26 y 35 años. Predominó el sexo femenino (91,75 por ciento) y el tiempo de evolución fue menor de 3 años (46,40 por ciento). El 32,99 por ciento de los casos con lupus eritematoso sistémico presentaron también diagnóstico de tiroiditis autoinmune, que precedió al diagnóstico de lupus en un 90,63 por ciento de los casos. Conclusiones: Existe una relación entre tiroiditis autoinmune y lupus eritematoso sistémico. Ambas afecciones comparten mecanismos autoinmunes comunes, pero no queda totalmente esclarecido el mecanismo que las interrelaciona(AU)

Introduction: Systemic lupus erythematous is an autoimmune disease characterized by the presence of autoantibodies, in adition to the inflammatory process are responsible for the disease's clinical manifestations. It can be associated with other conditions such as autoimmune thyroiditis, this affection, sometimes, precedes the diagnosis of lupus. Objective: To describe the relationship between autoimmune thyroiditis and systemic lupus erythematous. Method: It is a descriptive, correlational and retrospective study, carried out in the outpatient clinic of the Andean hospital of Chimborazo in the period between January 2017 and July 2018. The universe was constituted by the totality of patients (137) who attended the consultation and who presented a diagnosis of systemic lupus erythematous. The sample was constituted by 97 patients who met the inclusion and exclusion criteria defined for the investigation. Pearson correlation was used to establish the relationship between autoimmune thyroiditis and systemic lupus erythematous. Results: The average age of 36.32 years with predominance of patients between 26 and 35 years of age. The female sex is predominated (91.75 percent) and the evolution time is less than three years (46.40 percent. 32.99 percent. of the cases with SLE also present a diagnosis of autoimmune thyroiditis that preceded the diagnosis of lupus in 90.63 percent. Conclusions: The relationship between autoimmune thyroiditis and systemic lupus erythematous is described; both conditions share common autoimmune mechanisms, but the mechanism which interrelate both conditions is not completely clarified(AU)

Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales / Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).

Pai syndrome is a very rare congenital disorder characterized by medial cleft lip, nasal and facial cutaneous polyps, and pericallosal lipoma. Broad phenotypic variability exists in this condition. Neurodevelopment is usually normal. Up to date 42 cases have been reported in the literature. Different types of inheritance have been proposed, but most cases are sporadic. No gene has been identified. We report two cases with Pai syndrome, one of them with novel clinical findings as vertebral segmentation defects and choroidal osteoma.

Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante / Clinical, radiological and auxologic long-term evolution of 8 children with asphyxiating thoracic dysplasia

La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta conbaja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objetivo: Describir la evolución a largo plazo de 8 pacientes de un hospital de pediatría. Métodos: Se evaluaron retrospectivamente edad de diagnóstico, sexo, variables antropométricas, complicaciones y radiología. Resultados: Masculino/femenino, 6/2. Edad al momento del diagnóstico mediana: 2,54 años. Evolución: 8/8, compromiso respiratorio; 3/8, renal; 2/8, hepático; 1/8, oftalmológico; 1/8, cardíaco. Mediana de estatura al momento del diagnóstico: -1,76 DE; crecimiento posnatal y proporciones corporales, normales. Radiología: 8/8, tórax estrecho y braquifalangia en manos. 5/8, anomalías acetabulares. Discusión: Es recomendable un seguimiento para monitorear la función renal, hepática y ocular. El pediatra debería sospechar esta entidad ante un recién nacido con tórax estrecho y dificultad respiratoria.

Asphyxiating Thoracic Dysplasia is an uncommon condition with multiple organ afectation and high neonatal mortality. It presents with short stature, short extremities, narrow thorax. With growth, there is respiratory improvement, but emergence of renal, hepatic, pancreatic and/or retinal impairment. Objective: to describe the long-term evolution of 8 patients of a pediatric hospital. Methods: we retrospectively evaluated age at diagnosis, sex, anthropometric variables, complications and radiology. Results: male/female 6/2. Median age at diagnosis: 2.54 years. Evolution: 8/8 respiratory compromise, 3/8 kidney, liver 2/8, 1/8 ophthalmologic, cardiac 1/8. Median height at diagnosis -1.76 DS, normal postnatal growth and body proportions. Radiology: 8/8 narrow chest and brachyphalangia in hands. 5/8 acetabular abnormalities. Discussion: for surveillance it is recommended to monitor renal, liver and eye function. The pediatrician should suspect this entity in a newborn with narrow thorax and respiratory distress.

Bloqueo de tobillo guiado por ultrasonido: una técnica anestésica atractiva para cirugía de pie / Ultrasound-guided ankle block: An attractive anaesthetic technique for foot surgery

Foot innervation, defined as distal to the tibial and fibular malleoli, is provided by five nerves, namely the tibial, peroneal (deep and superficial), sural and saphenous nerves. Blockade of these nerves is referred to as ankle block. The main advantage of using this block in foot surgery over other regional techniques is the absence of motor blockade above the ankle, which allows faster mobility after surgery. The use of ultrasound for this block has been shown to be of higher clinical efficacy when compared to a landmark approach. The purpose of this continuing education article is not only to detail the anatomy and sonoanatomy of the five nerves innervating the foot, but the ultrasound technique as well. The ultrasound-guided ankle block can be used alone as anaesthetic technique or as adjuvant for analgesia in foot surgery.

La inervación del pie, definida como aquella distal a los maléolos tibial y peroneal es dada por cinco nervios: tibial, peroneal (superficial y profundo), sural y safeno. El bloqueo de estos nervios se conoce como el bloqueo de tobillo. Su principal ventaja en la cirugía de pie comparado con otras técnicas regionales es la ausencia de bloqueo motor por encima del tobillo, que permite una rápida movilización posterior a la cirugía. El uso del ultrasonido para este bloqueo ha mostrado mayor eficacia clínica cuando se compara con la técnica por reparos anatómicos. El objetivo de este artículo de educación continua no es sólo detallar la anatomía y sonoanatomía de estos cinco nervios sino también describir la técnica guiada por ultrasonido. El bloqueo de tobillo guiado por ultrasonido puede ser usado como una técnica anestésica única o como coadyuvante analgésica en la cirugía de pie.

Factores promotores de cultura nutricional en adolescentes y adultos jóvenes de la Universidad de La Sabana / Promoting factors of nutritional culture in adolescents and young adult of the Universidad de La Sabana

Objetivo: Evaluar la composición corporal, el perfil lipídico y principales hábitos de vida saludable en la población estudiada. Materiales y métodos: Medición de la composición corporal por medio de impedanciómetro, muestras de sangre para la determinación de colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas (HDL y LDL) en 161 jóvenes universitarios (17-28 años). Resultados: 74.6 % normopeso, 10.5 % bajo peso, 14.2 % sobrepeso y 1 % obesidad. Química sanguínea: 23 % presentaba hipercolesterolemia, 13.7 % hipertrigliceridemia, 31% bajo c-HDL y 2.5 % alto c-LDL. Un 40.63 % de las mujeres y 50 % de los hombres son fumadores; 40 % de las mujeres y 21.5 % de los hombres consume frutas diariamente; 17 % de las mujeres y 33.33 % de los hombres consume alcohol de manera semanal. El 62.50 % de la población entrevistada que se encuentra en sobrepeso refirió que no realiza actividad física. Conclusiones: Estos hallazgos nos sugieren que es importante reforzar en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física, que constituyen dos de las principales alternativas para la prevención de enfermedades crónicas no trasmisibles.

Introduction: The assessment of body composition, as well as knowledge of risk factors among young university students is of great interest. Objectives: To evaluate body composition, lipid profile and characterize students' health lifestyles. Materials and methods: University students (n=161) (17-28 years), were tested for body composition by impedance meter, blood samples for total cholesterol, triglycerides and lipoprotein (HDL and LDL). Results: 74.6 % had normal weight, 10.5 % were underweight, 14.2 % overweight and 1 % were obese. Blood chemistry: 23% had hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia 13.7 %, 3% low HDL-C and 2.5 % high LDL-C. A 40.63 % of women and 50% of men are smokers, 40% of women and 21.5 % of men consume fruits daily, 17 % of women and 33.33 % of men consume alcohol on a weekly basis. Of the surveyed overweight population, 62.50 % do not engage in physical activity. Conclusions: These findings suggest the importance of strengthening healthy practices in the students population; healthy diet and increased physical activity, are two of the main alternatives for the prevention of chronic non-reportable diseases.

La obesidad y su relación con otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá / Obesity and its relationship with other cardiovascular risk factors in a population of university students in downtown Bogotá

La obesidad y sus complicaciones constituyen una de las principales pandemias a nivel mundial, en especial la Diabetes tipo 2 que está asociada a la resistencia a la insulina. El propósito de este trabajo es describir la relación existente entre la obesidad y otros de factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá. Previo consentimiento informado, se procedió a la medición de la composición corporal, a través de la toma de: pliegue tricipital y supraescapular mediante adipometro, perímetro de cintura, índice de Masa Corporal, Masa Magra, Masa Grasa y porcentaje de grasa entre otras. También se realizaron tomas de muestras de sangre para determinar glucemia, colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas, cuya relación permite el cálculo del índice aterogénico. De una muestra final de 76 estudiantes, el 15,5% presenta sobrepeso; el 76,5 % está dentro de rangos considerados normales; y el 8,0% presenta bajo peso. En lo referente a los datos por sexo, se encontró que un 5,5 % de hombres y un 19,0% de las mujeres presentaban sobrepeso y un 5,5% de los hombres y un 8,6 % de las mujeres presentaban bajo peso, en ningún caso hubo personas obesas. El perímetro de cintura varió entre 68 y 97 cm en hombres y entre 61 y 92 cm en mujeres, finalmente el porcentaje de grasa estuvo entre 27,6 a 30,7 en hombres y entre 11,0 a 36,9 en mujeres. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos, es importante promover en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física; también se recomienda, especialmente durante los primeros años de vida, ya que es en esta etapa donde se adquieren o instauran gran parte de los mismos y que en muchos casos permanecerán toda la vida.

Obesity and its complications are one of the major pandemics at the global level, especially type 2 diabetes that is associated with insulin resistance. The purpose of this paper is to describe the relationship between obesity and other cardiovascular risk factors of university students in downtown Bogota. After obtaining an informed consent, we proceeded to the measurement of the following body parts: triceps skinfold and suprascapular through adipometer, waist circumference, body mass index, lean mass, fat mass and fat glucose, total percentage among others. Blood samples were also taken to determine blood cholesterol, triglycerides, and lipoproteins, whose relationship allows the calculation of the atherogenic index. From a final sample of 76 students, 15.5 % was overweight; 76.5 % was considered within normal ranges; and the 8.0 % was underweight. In regard to the data by sex, it was found that a 5.5 % of men and 19.0 % of women were overweight and 5.5 % of men and 8.6 % of the women had low weight, there were no obese people in any case. The waist perimeter varied between 68 and 97 cm in men and between 61 and 92 cm in women, finally the fat percentage was between 27.6 and 30.7 in men and from 11.0 to 36.9 in women. Taking into account the results obtained, it is important to promote in our population a culture of healthy habits, characterized by a healthy diet and increased physical activity; it is also recommended, especially during the first years of life, as it is in this stage where the majority of these habits are acquired and will last for life.

Anestesia y corrección de escoliosis idiopática severa en paciente testigo de Jehová. Artículo de revisión aprovechando un caso / Anesthesia and severe idiopathic scoliosis correction in Jehova witness patients. Case revision article

La escoliosis es una compleja deformidad rotacional tridimensional que afecta la columna en el plano sagital, coronal y axial, y puede ser de origen congénito, neuromuscular o idiopática. Su síntoma principal en el 90% de los casos es el dolor, y su manejo inicial es conservador. Sin embargo, puede ser tan grave que genere otros síntomas, déficit neurológico o que se requiera intervención quirúrgica. En estos casos es una cirugía de alto riesgo por el tipo de complicaciones reportadas, entre ellas sangrado severo y lesión nerviosa, por lo cual es necesaria una evaluación prequirúrgica detallada y un plan intraoperatorio enfocado a disminuir el riesgo de complicaciones. Adicionalmente, el paciente puede tener otras comorbilidades que aumenten los riesgos o creencias religiosas que prohiban el uso de hemoderivados, generando una complejidad mayor. El presente artículo es una revisión de la literatura científica sobre cirugía mayor de columna en testigos de Jehová, con énfasis en técnicas de ahorro sanguíneo, aprovechando el caso de un paciente con diagnóstico de escoliosis idiopática severa, practicante de esta religión, con compromiso pulmonar severo en el último ano y deterioro de su clase funcional, que fue llevado a cirugía de corrección de escoliosis. La intervención fue realizada en la Clínica CES de la ciudad de Medellín (Colombia), con resultados exitosos y respetando las creencias religiosas del paciente.

Scoliosis is a complex, three dimension rotational deformity that involves the column in a sagittal, coronal and axial planes. It may be congenital, neuromuscular or idiopathic. The main symptom in 90% of cases is back pain, and initial management is fairly conservative. However, it may be severe enough as to cause other symptoms, neurologic deficit or necessity of surgical intervention. In such cases, surgery implies a great risk because of the complications that have been reported, including severe bleeding and nervous injury. Rigorous preoperative assessment is mandatory, as well as intraoperative planning aimed at complication risk reduction. Patients may also have comorbidities that increase risks or religious beliefs that forbid blood component transfusions, further complicating patient management. The present article is a revision of scientific literature on major column surgery in Jehova witness patients, emphasizing blood optimization techniques. This research was carried out because of a case of severe idiopathic scoliosis with severe pulmonary compromise in the past year and functional class detriment in a Jehova witness. The patient underwent corrective surgery at Clínica CES in the city of Medellín (Colombia), which achieved a positive clinical outcome with no blood component transfusion.

Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral / Partial duplication of chromosome 4 in a patient with bilateral ocular coloboma

La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.

Partial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The "de novo" appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.

Prevalencia de la patología genética en pacientes pediátricos internados en un hospital de alta complejidad / Prevalence of genetic pathology in pediatric patients admitted to a tertiary-care hospital

Las enfermedades genéticas son aquellas perturbaciones del estado de la salud en las que intervienen en mayor o menor medida alteraciones de la constitución genética. En algunos casos la constitución genética es claramente determinante de una condición clínica, en otros casos en cambio solo será determinada la susceptibilidad que, en concurrencia con otros factores, predisponen al desarrollo de enfermedades. Los objetivos principales de este trabajo se centraron en analizar como la presencia de patología genética influye en la morbimortalidad de los pacientes hospitalizados evaluando los egresos del año 2007 en el Hospital Juan P. Garrahan, determinar qué porcentaje de pacientes pediátricos egresados de un centro de referencia presentan patología total o parcialmente genética, describir sus características y la carga asistencial que representan. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se revisaron 2300 historias clínicas (HC) correspondientes a los egresos del año 2007 en cinco salas de internación: Neonatología, CIM 64, 32, 62 y 73. En las salas se comparó: 1-porcentaje de pacientes con y sin patología genética, 2- días requeridos en una internación entre pacientes con y sin patología genética. 3- reinternaciones. 4- tipo de egreso. En las cinco salas analizadas se observó una mayor prevalencia de patologías total o parcialmente genéticas, en relación a la patología no genética. Analizando la morbimortalidad mediante días de internación requeridos en la hospitalización y número de reinternaciones, se observó que en tres de las cinco salas los días de internación requeridos eran mayores en los pacientes con patología total o parcialmente genética.

Genetic diseases are disorders affecting health in which al-terations in the genetic constitution intervene to a greater or lesser extent. In some cases the genetic constitution clearly determines a clinical condition, in others, however, it merely de-termines a susceptibility which, in association with other factors, predisposes to the development of a certain disease. The aims of this study were to analyze the impact of genetic pathology on the morbidity and mortality of hospitalized patients evalu-ating children discharged from the Juan P. Garrahan Hospital in 2007, to the determine the percentage of pediatric patients discharged from a tertiary care center who presented with a total or partial genetic pathology, to describe their features and the burden of care they represented. A retrospective, descrip-tive, cross-sectional study was conducted. We reviewed 2300 clinical charts (CC) of children discharged from different five wards in 2007: Neonatology and wards 64, 32, 62, and 73. We compared: 1- percentage of patients with and without genetic pathology, 2- days of hospital stay of patients with and with-out genetic pathology, 3- readmissions, 4- type of discharge. On all wards a higher prevalence of totally or partially genetic pathologies than of non-genetic pathologies was found. When comparing morbidity and mortality with days of hospital stay and number of readmissions, we found that in three of five wards days of hospital stay were increased in patients with total or partially genetic pathologies.

General versus regional anesthesia for ambulatory arthroscopic knee surgery / Anestesia general versus regional para cirugía artroscópica ambulatoria de rodilla

Background: Arthroscopic surgical procedures on the knee are now frequently performed and there is still no agreement as to what is the best anesthesia technique for them. Any anesthetic technique used should bring fast and safe recovery, accompanied by good postoperative pain controland good patient satisfaction, all very important goals of ambulatory anesthesia. Objective: The goal of the study was to compare general versus regional anesthesia (sciatic, femoral and obturator nerve blocks) in terms of pain control, time to discharge and overall patient satisfaction among others. Methods: We conducted a randomized, non-blinded, clinical essay. The sample included all patients scheduled for arthroscopic knee surgery at Clinica CES that met inclusion criteria, during the period of time that the study was performed. Results: There were no significant differences in demographic characteristics, or intraoperative time between groups. Time spent in post anesthesia care unit was significantly lower in the group where regional anesthesia was used (15 vs. 78 minutes, p<0.05). Patients in the regional anesthesia group also did not require supplemental analgesia and were discharged earlier. In fact, all the patients in regional anesthesia group had VAS Pain Scores less than 3 one hour after surgery, while 56% of the patients in the general anesthesia group had pain scores above 5 and required supplemental analgesia. There were higher incidence of postoperative nausea and vomit and greater anesthesia-related costs in general anesthesia group. Regional anesthesia patients were more satisfied with the anesthetic technique used than the general anesthesia ones. Conclusion: The results of this study suggest that regional anesthesia for ambulatory arthroscopy knee surgery provides better postoperative analgesia, earlier discharge and better patient satisfaction than general anesthesia.

Introducción: La cirugía artroscópica de rodilla realizada ambulatoriamente impone el reto de encontrar la técnica anestésica más adecuada para este tipo de procedimiento. La técnica usada debe conllevar a una rápida 1:1 segura recuperación, brindar buen control del dolor en el postoperatorio e incrementar la satisfacción del paciente. Objetivo: Comparar la anestesia general versus anestesia regional (bloqueo de nervio periférico de los nervios ciático (abordaje posterior) femoral y obturador en cirugía artroscópica de rodilla en términos de control del dolor, tiempo para el alta hospitalaria y satisfacción general del paciente, entre otros. Métodos: Realizamos un estudio clínico, aleatorizado no cegado. La muestra incluyó todos los pacientes con cirugía artroscópica de rodilla ambulatoria efectuadas en la Clínica CES durante 2005. Resultados: No hubo diferencia estadística mente significativa en las características demográficas, ni en el tiempo intraoperatorio entre los grupos. El tiempo de estancia promedio en la unidad de cuidados postanestésicos fue significativamente menor en el grupo de anestesia regional (15 vs 78 min, p<0.005)...

Bloqueo de nervio periférico bajo visión ecográfica en un paciente con cardiodesfibrilador implantable / Peripheral nerve blockade under ecographic vision, in patient with implantable cardiodesfibrilator

Los cardiodesfibriladores implantables (CDI), al igual que los marcapasos intracamerales, son dispositivos de alta complejidad que han revolucionado el manejo de pacientes con alteraciones de la conducción cardiaca. Por sus características intrínsecas, sin embargo, están sometidos a una gran cantidad de interferencia electromagnética. Dentro del entorno quirúrgico, múltiples equipos de monitoria o intervencionismo pueden desencadenar mal funcionamiento de un CDI poniendo en riesgo al paciente de presentar complicaciones hemodinámicas, algunas de ellas letales lo cual hace obligatorio un adecuado conocimiento del funcionamiento de este y de cómo se puede prevenir la aparición de eventos no deseados.

Adenocarcinoma Primario de Trompas de Falopio

El carcinoma primario de tormpas de falopio es el tumor menos frecuente del tracto genital femenino, con una incidencia que varía del 0.14 por ciento al 1.17 por ciento; la edad de presentación oscila entre 17 y 85 años con pico promedio en la quinta y sexta década de la vida; la principal vía de diseminación es la extensión directa. Los síntomas asociados tales como dolor, sangrado, flujo y sensación de masa son inespecíficos e incosistentes y como los métodos diagnósticos que se utilizan son poco sensibles y específicos se lleva al diagnóstico la mayoría de las veces por el estudio histopatológico de la pieza quirúrgica que se obtiene. El tratamiento incluye cirugía, radioterapia y quimioterapia; se obtienen mejores resultados cuando se utiliza Cis-platino como piedra angular del tratamiento