RESUMO
Objetivo: a doença de oaucher (DO) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo I. O presente estudo foi realizado para identificar as caracteristicas clÝnicas, nutricionais, bioquimicas e genÚticas dos pacientes com DO acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DO foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquimicos obtidos Ó admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada dedesnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clinica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clinico I. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26 por cento a admissão, e de 48 por cento no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genÚtica N370S e o tipo clinico I, caracterizando...