RESUMO
RESUMO: Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos. São causados principalmente por mutações em qualquer um dos 14 genes PEX diferentes que codificam para proteínas envolvidas na montagem do peroxissoma, sendo a mais comum do PEX1. O quadro clínico geralmente é observado no período neonatal e primeira infância, incluindo alterações faciais, hipotonia profunda e ausência de reflexos neonatais, além de disfagia, disfunção hepática e convulsões. O diagnóstico é feito a partir da clínica e testes bioquímicos e confirmados pela visualização da mutação em um dos 14 genes PEX. Como não há tratamento específico, é feito tratamento sintomático. Nosso paciente masculino de 1 ano e 9 meses apresentou a hipotonia congênita como sintoma marcante, além de crises convulsivas recorrentes logo após o nascimento. Evoluiu com necessidade de gastrostomia e estagnação de marcos neuromotores. O diagnóstico foi confirmado aos seis meses, através da dosagem de ácidos graxos de cadeia longa. Crises convulsivas evoluíram de maneira refratária a diversos anticonvulsivantes e com elevada frequência diária, por isso iniciamos canabidiol (CBD-RSHO GOLD) por via enteral que reduziu significantemente as crises. Não há tratamento definitivo para esta enfermidade, sendo importante tratamento sintomático das crises convulsivas e terapias de reabilitação, nesse caso, o uso de (CBD- RSHO GOLD) provocou uma redução de 92% na frequência de crises diárias do paciente. No entanto, não é possível concluir, ainda, melhoras em outros sinais e sintomas. (AU)
ABSTRACT: Also referred to as "brain-liver-kidney" syndrome, the Zellweger syndrome is a rare autosomal recessive disorder, belonging to the spectrum of inborn errors of metabolism that affect peroxisomes. They are caused mainly by mutations in any of the 14 different PEX genes that code for proteins involved in the assembly of peroxisome, being the most common of PEX1. The clinic is usually observed in the neonatal and early childhood period, including facial changes, deep hypotonia, and absence of neonatal reflexes in childhood, in addition to dysphagia, hepatic dysfunction, and seizures. The diagnosis is made from clinical and biochemical tests and confirmed by the visualization of the mutation in one of the 14 PEX genes. Since there is no specific treatment, symptomatic treatment is done. Our 1-year and 9-month-old male patient presented congenital hypotonia as a striking symptom in addition to recurrent seizures shortly after birth. It evolved with the need for gastrostomy and stagnation of neuromotor frames. The diagnosis was confirmed at six months by the measurement of long-chain fatty acids. Convulsive seizures evolved in a manner that was refractory to several anticonvulsants and with a high daily frequency, so we initiated cannabidiol (CBD-RSHO GOLD) by an enteral route that significantly reduced the seizures. Since there is no avail-able treatment for seizures, in this case, the use of CBD-RSHO GOLD reduced by 92% the daily seizure frequency. However, it is not possible to conclude further improvements in other signs and symptoms. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Convulsões , Canabidiol/administração & dosagem , Canabidiol/uso terapêutico , Síndrome de Zellweger , Epilepsia , Peroxinas , Hipotonia MuscularRESUMO
Estudo descritivo, com abordagem quantitativa. Teve por objetivos levantar aspectos sociodemográficos de um grupo de mulheres com hanseníase, em idade fértil; verificar características clínicas da hanseníase no mesmo grupo; e identificar risco de exposição de mulheres em tratamento de hanseníase a uma gestação, bem como a prática anticoncepcional destas. Os dados foram coletados em outubro de 2006, em um Centro de Referência em Dermatologia Sanitária, localizado em Fortaleza-CE. Participaram 80 mulheres portadoras de hanseníase, em idade fértil (30% do total das cadastra-das no serviço). Foram excluídas mulheres histerectomizadas e menopausadas. Destas, 10 (12,5%) estavam na faixa etária da adolescência; 38 (47,5%) eram casadas ou viviam de forma consensual; 16 (20%) mantinham o desejo de conceber; 39 (48,8%) utilizavam métodos anticoncepcionais, sendo que 9 (23%) faziam sem a orientação de um profissional; e 66 (82,5%) desconheciam os efeitos da gestação na hanseníase. Oito (10%) manifestaram a hanseníase na gravidez, 32 (40%) apresentaram reações hansênicas e 4 (13%) fizeram uso de Talidomida (fármaco teratogênico em mulheres em idade fértil). Com base nos resultados encontrados podemos afirmar que mulheres portadoras de hanseníase em tratamento, ficam expostas a uma gravidez de alto risco, aumentando as chances e a gravidade das reações hansênicas e das recidivas, o que deve ser atenção adequada em anticoncepção.
Descriptive study with quantitative approach. Aimed to raise sociodemographic aspects from a group of wom-en with leprosy in childbearing; verify clinical character-istics of leprosy in the same group, and identify expo-sure of pregnant women in treatment for leprosy and the contraceptive practice of these. Data were collected in October 2006 in a Reference Center in Sanitary Der-matology, located in Fortaleza, Brazil. Participated 80 women with leprosy, in childbearing age (30% of total enrolled in the service). Were excluded hysterectomized women and postmenopausal. Of these, 10 (12.5%) were aged teens, 38 (47.5%) were married or living in a con-sensual manner, 16 (20%) had the desire to conceive, 39 (48.8%) used contraceptive methods, and 9 (23%) were without the guidance of a professional, and 66 (82.5%) ignored the effects of pregnancy on leprosy. Eight (10%) had leprosy in pregnancy, 32 (40%) had reactions and 4 (13%) made use of Thalidomide (drug teratogenic in women of childbearing age). Based on these results we can affirm that women with leprosy treatment, are exposed to a high risk pregnancy, increasing the likeli-hood and severity of the reactions and relapses, which should be mitigated by proper care in contraception.