1.
Rev. méd. IAMSPE
;
16(3/4): 74-87, jul.-dez. 1985. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-27949
RESUMO
Säo apresentados dois casos de displasia camptomélica em gêmeas monozigóticas com cariótipo 46 XX. Caracterizam-se por membros inferiores curtos e encurvados, hipoplasia da cartilagem laringo traqueo-brônquica, desconforto respiratório grave, hipoplasia de escápulas, palato fendido, hipertelorismo, micrognatia, pés equinovaro-adutos e cicatriz pré-tibial. Um estudo genético-clínico, radiológico e anatomo-patológico, e revisäo de literatura säo apresentados. Säo considerados os achados fundamentais no diagnóstico diferencial com outras síndromes e salientados os aspectos de tipo de herança envolvidos. Na revisäo bibliográfica, näo foi encontrado relato de outro caso de gemelaridade