Mutación V600E del oncogén BRAF en nódulos tiroideos en Argentina / BRAF V600E mutation in thyroid nodules in Argentina

Este estudio prospectivo analizó en una población argentina la frecuencia de la mutación V600E del oncogén BRAF en pacientes operados por nódulos tiroideos benignos y por carcinoma papilar de tiroides. En estos últimos se compararon las características clínicas y anatomopatológicas en relación a la presencia o ausencia de la mutación. Se estudiaron prospectivamente 25 pacientes consecutivos operados en nuestra institución. Se obtuvieron muestras histológicas de tejido nodular y el adyacente no nodular en fresco. Se extrajo ADN, se amplificó según técnica amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (ARMS PCR). Se efectuó secuenciación directa del gen en 4 muestras. El 77% de los operados por carcinoma papilar resultaron BRAF+. Todas las muestras de tejido adyacente no tumoral y de los nódulos benignos fueron negativas para la mutación. La secuenciación directa confirmó los resultados obtenidos por ARMS PCR en las muestras en que fue efectuada. Los pacientes BRAF+ presentaron mayor edad al diagnóstico vs. aquellos BRAF- (47.7 ± 12.7 vs 24.7 ± 8.1 años, p < 0.01). Nueve de diez carcinomas papilares de tiroides con mutación de BRAF correspondieron a la variante histológica clásica, la cual no se observó en los tumores BRAF- (p < 0.02). En conclusión, comunicamos una elevada frecuencia de mutación V600E del oncogén BRAF en pacientes operados por carcinoma papilar de tiroides en Argentina. Estos resultados son acordes a lo referido en la bibliografía.

This prospective study analyzed the frequency of V600E mutation of oncogene BRAF in patients operated for benign thyroid nodules and for papillary thyroid cancer in an Argentine population. In patients with papillary thyroid cancer we compared clinicopathological characteristics between those harboring BRAF mutation and those without it. Twenty five consecutive patients operated for benign nodules and for papillary carcinoma were prospectively included. Fresh tissue samples of thyroid nodules and of adjacent thyroid parenchyma were obtained. DNA was extracted and amplified by amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (ARMS PCR). Direct sequencing was performed in four samples. Of those patients operated for papillary thyroid cancer, 77% harbored BRAF mutation. All samples from adjacent thyroid parenchyma and from patients operated for benign nodules tested negative for the mutation. Direct sequencing confirmed the results obtained by ARMS PCR. Patients with BRAF mutation were significantly older at the time of diagnosis (BRAF+ 47.7 ± 12.7 years vs. BRAF- 24.7 ± 8.1 years, p < 0.01). Nine out of ten papillary carcinomas with BRAF mutation corresponded to the classic histological subtype, which was not observed in BRAF negative tumors (p < 0.02). In conclusion, we found a high frequency of BRAF V600E mutation in this population of patients operated for papillary thyroid carcinoma in Argentina. These results are consistent with those reported in the literature.

Valoración de la punción biopsia con aguja fina y de la biopsia por congelación en el diagnóstico y tratamiento del nódulo tiroideo / Determine the role of frozen section and fine needle aspiration biopsy of thyroid nodules

Antecedentes: el advenimiento de la PBA ha posibilitado una mejor selección de pacientes portadores de patología tiroidea para la cirugía. Objetivo: determinar el rol de la punción y la biopsia por congelación en el manejo quirúrgico de la patología tiroidea. Lugar de aplicación: Servicio de Cirugía General División A; Servicio de Endocrinología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Agudos J.M. Ramos Mejía. Diseño: retrospectivo consecutivo. Método: se evaluó la correlación de los hallazgos de la PBA, la congelación y el estudio histopatológico final en el diagnóstico de la patología tiroidea. Población: se analizaron 541 pacientes estudiados con PBA y congelación operados en el Hospital Ramos Mejía. Resultados: de los 541 operados se diagnosticó cáncer en 163 pacientes (30 por ciento). La PBA diagnosticó 111 que fueron confirmados por la congelación e informó 104 casos como dudosos de los cuales 31 fueron cáncer. Dentro del grupo de los "dudosos" hubo mayor prevalencia de carcinoma en los subgrupos "sospechoso de malignidad" y en las "proliferaciones foliculares de alto grado". Conclusiones: se podría prescindir de la utilización de la biopsia por congelación ante una PBA maligna. En cambio ante una benigna o dudosa consideramos completar con la congelación intraoperatoria. Debido a la diferencia de prevalencia de carcinoma en el grupo de los dudosos justificamos mantener separadas las categorías citológicas: SM (sospechoso de malignidad), PFAG (proliferación folicular de alto grado), PFBG (proliferación folicular de bajo grado), PFH (proliferación folicular de Hürthle)