RESUMO
La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) permite identificar alteraciones cromosómicas sin necesidad de cultivo en células en interfase. En este trabajo se realizó el estudio de FISH en 15 pacientes con diagnóstico citogenético de trisomía 21 regular, cinco pacientes cuyo estudio citogenético en sangre había mostrado la presencia de mosaicismo, y uno en el cual se identificó un cromosoma marcador sin evidencia de mosaicismo. Cinco sujetos con cariotipo normal sirvieron como testigo. De cada paciente se obtuvieron células de descamación de la mucosa oral; para facilitar la penetración de la sonda, se hizo pretratamiento mediante digestión con pepsina durante 20 minutos. En los 15 pacientes con síndrome de Down, la técnica de FISH con sonda Ó-satélite 13/21 mostró, en todas las células, cinco señales fluorescentes de las cuales tres correspondía al cromosoma 21 y dos al cromosoma 13, mientras que en los normales hubo cuatro señales. En un caso con fenotipo de síndrome de Turner, el estudio citogenético en 50 metafases había mostrado un cariotipo 46,X+mar mientras que el análisis de 1000 núcleos con la técnica de FISH permitió reconocer que el cromosoma maracador provenía de un cromosoma X y la presencia de un mosaicismo 45,X/46,X,r(X). En los otros casos de mosaicismo, el porcentaje de células con FISH pero estas diferencias no fueron significativas. En conclusión, el método de FISH en células de la mucosa bucal proporcionó resultaos confiables y al ser rápido y no invasivo, puede utilizarse para el diagnóstico de aberraciones cromosómicas, principalmente cuando se dificulta el estudio citogenético en sangre periférica