RESUMO
Las micromatrices de ADN son una de las tecnologías más recientes para el estudio de la expresión global de genes. Esta muestra, en un solo experimento los genes que están siendo activados y expresados en forma de ARNm, en un grupo celular determinado y bajo diferentes estímulos. Son múltiples las aplicaciones que se le han encontrado a esta metodología en el estudio celular permitiendo avanzar en campos tales como: el reconocimiento de los perfiles de respuesta celular ante estímulos determinados, la expresión de los factores reguladores de diferenciación y crecimiento celular, la determinación de los componentes y la cinética de activación de las diferentes vías de transducción, entre otros. En el campo clínico, las micromatrices han facilitado la comprensión de los mecanismos moleculares de carcinogénesis, conocer nuevos marcadores tumorales, clasificar neoplasias de difícil diferenciación, identificar patrones de expresión diferencial de genes involucrados en la génesis de metástasis, así como determinar los genes involucrados en las respuestas inmunes en diferentes enfermedades o en la respuesta a diferentes microorganismos. En el futuro se espera que el conocimiento del genoma de cada individuo permita dilucidar la predisposición a sufrir determinadas enfermedades y de esta manera desarrollar terapias específicas para cada persona. Las micromatrices son uno de los instrumentos que harán posible este anhelo médico.
Assuntos
DNA , Genética Médica/instrumentação , Genética Médica/métodosRESUMO
La infección recurrente constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte, y puede ser la manifestación de una susceptibilidad anormal a los agentes infecciosos, como la que se encuentra en las deficiencias primarias y secundarias de la respuesta inmune. Objetivos. Caracterizar el síndrome de infección recurrente en el área metropolitana del Valle de Aburra; detectar todos los casos de inmunodeficiencia primaria responsables de una infección recurrente anormal. Diseño del estudio. Se diseñó un programa de vigilancia epidemiológica para la infección recurrente que define los criterios de selección de los pacientes sospechosos de padecer alguna inmunodeficiencia; además, se establecieron protocolos clínicos y de laboratorio para el estudio de los casos que lo ameritaran, así como los mecanismos de remisión a un lugar de evaluación. Participantes. Las unidades de atención en salud del área metropolitana del Valle de Aburra, departamento de Antioquia, Colombia. Intervenciones. Se difundieron al personal de salud los conocimientos más importantes relacionados con el síndrome de infección recurrente y sus causas. Los pacientes remitidos fueron evaluados clínicamente y por laboratorio para establecer la causa predisponente. Resultados. Entre agosto de 1994 y diciembre de 1999, se evaluaron 422 pacientes remitidos desde diferentes centros de la región, de los cuales 266 (62 por ciento) presentaban un síndrome de infección recurrente anormal; se lograron diagnosticar específicamente 60 casos nuevos de inmunodeficiencias primarias y 28 de inmunodeficiencias secundarias. Las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (n=46,66 por ciento), seguidas por las deficiencias en la inmunidad celular (30 por ciento) y las alteraciones en la función de las células fagocíticas (n=21,66 por ciento). Conclusiones. El desarrollo de este programa ha permitido caracterizar al nivel local la infección recurrente y detectar en forma temprana los pacientes con inmunodeficiencias primarias, lo que con un manejo adecuado permitirá disminuir el número de infecciones y hospitalizaciones, y en consecuencia la presencia de secuelas.