RESUMO
Abstract Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease with an autosomal dominant heredity pattern, due to mutations in the gene encoding the C1 esterase inhibitor. The onset of symptoms usually occurs during childhood. Clinically, it is characterized by repeated episodes of angioedema that may affect the skin, abdomen and larynx/pharynx. The occurrence of attacks and their severity are unpredictable and can be fatal without the appropriate treatment. We present the case of an asymptomatic 65-year-old woman, with a history of three adult children diagnosed with HAE. Despite the high probabilities of being a carrier of the mutation, she had not been previously studied. Diagnosis of HAE in a family member would require screening of all at-risk relatives. Early diagnosis is essential to establish a correct and timely therapeutic strategy in order to reduce the morbidity and mortality associated with the disease.
Resumen El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad rara, con un patrón de herencia autosómico dominante, debida a mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la C1 esterasa. El inicio de los síntomas suele ocurrir durante la infancia. Clínicamente se caracteriza por episodios recurrentes de angioedema que pueden afectar la piel, el abdomen y la laringe/faringe. La ocurrencia de los ataques y su gravedad son imprevisibles, y puede resultar fatal sin el tratamiento apropiado. Presentamos el caso de una mujer de 65 años de edad, asintomática, con antecedente de tres hijos adultos con diagnóstico de HAE, quién pese a la alta probabilidad de ser portadora de la mutación, no había sido estudiada previamente. El diagnóstico de HAE en un integrante de la familia obligaría a realizar estudios de cribado en todos los familiares en riesgo. El diagnóstico temprano resulta fundamental para establecer una estrategia terapéutica correcta y oportuna, disminuyendo así la morbimortalidad asociada a la enfermedad.