In silico analysis of genomic variables associated to HPV16 integration sites / Análisis in silico de variables genómicas asociadas a sitios de integración de HPV16

Background: Despite current prophylactic interventions, a significant proportion of patients suffers a cancer-specific mortality, leading to a global awareness of the importance of identifying factors associated to the etiology of HPV-associated cancer. According to this, HPV-DNA integration into human genome is an important event in the pathogenesis. Purpose: To identify in silico, molecular regions of the genome where the HPV integration events occur Methods: We performed a bioinformatic study based on a systematic search in Medline through PubMed, Embase and Lilacs from inception to April 2019. We used the UCSC Genome Browser Home (https://genome.ucsc.edu) to evaluate the genetic environment. Results: HPV integration sites by anatomical location related to cervical cancer were 374 (61%). In addition, 325 (87%) of these integration sites had HPV-16, 21 (5%) had HPV-18 and 28 (7%) had another type of genotype. Oro-pharyngeal cavity was the second anatomic site with 162 (26%) integration sites. It is noteworthy that the HPV-16 was found integrated into 160 (99%) analyzed sites. Conclusion: Our results suggest that many of the integration sites reported in the scientific literature are HPV 16 from squamous cell carcinomas and 50% of HPV16 were integrated into transcriptional units that might affect the expression of gene target.

Antecedentes: A pesar de las intervenciones profilácticas actuales, una proporción significativa de pacientes muere debido al cáncer, lo que aumenta la conciencia global de la importancia de identificar los factores asociados a la etiología del cáncer asociado al VPH. Según esto, la integración del ADN-VPH en el genoma humano es un evento importante en la patogénesis. Propósito: Identificar in silico, las regiones moleculares del genoma donde ocurren los eventos de integración del VPH Métodos: Realizamos un estudio bioinformático basado en una búsqueda sistemática en Medline a través de PubMed, Embase y Lilacs desde el inicio hasta abril de 2019. Utilizamos el UCSC Genome Browser Home (https://genome.ucsc.edu) para evaluar el entorno genético. Resultados: Los sitios de integración del VPH relacionados con el cáncer de cuello uterino fueron 374 (61%). Además, 325 (87%) de estos sitios de integración tenían VPH-16, 21 (5%) tenían VPH-18 y 28 (7%) tenían otro tipo de genotipo. La cavidad orofaríngea fue el segundo sitio anatómico con 162 (26%) sitios de integración. Es de destacar que el VPH-16 se encontró integrado en 160 (99%) sitios analizados. Conclusión: Nuestros resultados sugieren que muchos de los sitios de integración reportados en la literatura científica que presentan al VPH-16 son carcinomas de células escamosas y que el 50% de estos VPH-16 se integraron en unidades transcripcionales que podrían afectar la expresión de algún gen objetivo.

Clinical, pathological, and immunohistochemical analysis of schwannoma in oral cavity: a case report / Análisis clínico, patológico e inmunohistoquímico de schwannoma en cavidad oral: reporte de caso

ABSTRACT. A schwannoma is a slow-growing benign neoplasm of the peripheral nerves composed of Schwann cells. Pathologically, is characterized by solid, subcutaneous, asymptomatic lesions. Histologically, it is made of prototypes of cellular organization called Antoni A and Antoni B. The most common site for its occurrence is the tongue, followed by the palate, the floor of the mouth, the buccal mucosa, the lips, and the mandible. This article describes the case of a 55-year-old woman presenting with a firm, nodular, encapsulated mass in the sub mucous area of the vestibular zone behind the right cheek. The clinical, pathological, and immunohistochemical analysis showed that this was a case of intraoral schwannoma.

RESUMEN. El schwannoma es una neoplasia benigna de crecimiento lento de los nervios periféricos compuestos por células de Schwann. Su anatomía patológica se caracteriza por lesiones sólidas, subcutáneas y asintomáticas. Histológicamente está compuesto por prototipos de organización celular denominados Antoni A y Antoni B. La lengua es el sitio más común, seguido por paladar, piso de boca, mucosa bucal, labios y mandíbula. En este trabajo se describe un caso de una mujer de 55 años que presenta una masa firme, nodular y encapsulada en la zona submucosa del vestíbulo derecho detrás del carrillo. Después del análisis clínico, patológico e inmunohistoquímico, se determinó que era un caso de schwannoma intraoral.

Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas / Genetic diversity in human populations of two regions from Colombia

Introducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general. Objetivo: Determinar la estructura y diversidad genética presente en grupos poblacionales del centro y sur-occidente colombiano. Metodología: Se analizaron las frecuencias alélicas de 12 sistemas de microsatélites autosómicos y el tipo y frecuencia de RFLPÆs de mtDNA presentes en 472 individuos de tres grupos étnicos: mestizos, indígenas y afroamericanos. Resultados: La caracterización de haplotipos de mtDNA en individuos afrodescendientes presentó 15% de marcadores típicos amerindios y 43% de africanos. El anßlisis de la diversidad genética mostró un índice de 0.72 en individuos Pijaos, valor cercano al índice de diversidad de la población mestiza de Cali (0.75). El analisis molecular de varianza (AMOVA) a partir de los 12 STRÆs, mostró que la estructuración genética no es significativa (FST de 0.032); adicionalmente se evidenció alta endogamia en la muestra mestiza de Caldas (0.43) y en la muestra indígena Coyaima (0.34).Conclusiones: Con los marcadores moleculares estudiados se estableció la estructura genética de poblaciones del sur-occidente colombiano confirmandose adicionalmente el grado de miscegenación y el flujo genético ocurrido entre diferentes grupos étnicos del centro y sur-occidente colombiano.

Introduction: Preliminary studies have showed close relations among southwest human populations and Andean region leaving it consequences in ethnic admixe process. However, this wide process of racial admixture today it is not exist sufficient information to define structure and genetic diversity for each region and Colombian population in general. Objectives: The principal goal from this study was to determinate the genetic structure and diversity present into human populations from Andean and Southwest Colombia regions. Methods: This study was realized by characterization allelic frequencies of 12 autosomal STRÆs and six RFLPÆs of mtDNA presents in 472 individuals from three ethnics groups: Caucasoids, Afroamericans and Amerindians. Results: mtDNA haplotypes presents in Afrodescends sample was 15% and 43% typical Amerindian and African markers respectively; the genetics diversity analysis shows a value of 0.72 in Pijao indigenous, these values are close to diversity index of mestizos from Cali (0.75). AMOVA of allelic frequencies from 12 STRÆs shows that genetic structures donÆt was significatively different (FST de 0.032); in addition itÆs to exhibit high endogamy in mestizos from Caldas sample (0.43) and Coyaima indigenous (0.34). Conclusions: was established genetic structure for southwest Colombian population. Additionally, the results confirm the mixing process and the genetics flow among many populations groups from Andean and southwest Colombia regions.