Conocimientos, habilidades, actitudes y prácticas en telesalud de los profesionales de la salud durante la pandemia de COVID-19

Introducción: La pandemia por el SARS-CoV-2 estableció desafíos para los sistemas de salud en función de dar continuidad a la atención de los pacientes por medio de la rápida adopción de la telesalud. Esto conllevó retos para los profesionales que se enfrentaron a las tecnologías de la información y la comunicación. Objetivos: Identificar conocimientos, habilidades, actitudes y prácticas de los profesionales de la salud que emplearon la telesalud en el ámbito ambulatorio durante la pandemia y analizar los posibles factores relacionados con las barreras que presentan los profesionales para implementar de forma efectiva los servicios de telesalud. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal analítico. Se aplicó una encuesta electrónica a profesionales de salud de tres centros médicos de Colombia. Resultados: Se aplicaron 430 encuestas. La mediana de edad fue de 39 años y el 79 % fueron mujeres. El 57 % no habían sido capacitados en aspectos técnicos, normativos y éticos de la telesalud; el 46 % reportó dificultad para administrar el tiempo; el 81 % manifestó el aumento en su carga laboral. La dificultad para emplear las herramientas tecnológicas se asoció 4,67 veces más a la percepción de alteración de su propio estado de salud; sin embargo, el 92 % manifestó que seguiría usando la telesalud. Conclusiones: La actitud frente al uso de la telesalud fue positiva; el conocimiento, habilidades y entrenamiento en telesalud parece determinar su aceptabilidad. Esta es una primera evaluación que revela los puntos a trabajar en el caso de los profesionales, en función de la permanencia de la telesalud como herramienta para la atención de pacientes.

Introduction: The SARS-CoV-2 pandemic posed challenges for health systems in terms of providing continuity of patient care through the rapid adoption of telehealth. This brought challenges for professionals who dealt with information and communication technologies. Objectives: To identify knowledge, skills, attitudes, and practices of health professionals who used telehealth in the outpatient setting during the pandemic and to analyze possible factors related to the barriers that professionals present to effectively implement telehealth services. Methods: This is a descriptive analytical cross-sectional study. An electronic survey was used on health professionals from three medical centers in Colombia. Results: Four hundred thirty (430) surveys were used. The median age was 39 years and 79% were women. 57% had not been trained in technical, regulatory and ethical aspects of telehealth; 46% reported difficulty managing time; 81% reported an increase in their workload. The difficulty in using technological tools was associated 4.67 times more with the perception of alteration of their own state of health; however, 92% said they would continue to use telehealth. Conclusions: The attitude towards the use of telehealth was positive; knowledge, skills, and training in telehealth seem to determine its acceptability. This is a first evaluation that reveals the points to work on in the case of professionals, based on the permanence of telehealth as a tool for patient care.

Enfermedades genéticas en una población rural colombiana con discapacidad / Genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area

La enfermedad genética, como causa de discapacidad, es un problema de salud real pero subestimado. Aún son insuficientes las intervenciones oportunas y adecuadas en pacientes con discapacidad de origen genético. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de enfermedad genética en una población discapacitada del área rural de Anapoima, Colombia. Se evaluaron 35 pacientes con diferentes tipos de discapacidad y sus familias. Los diagnósticos etiológicos de los pacientes se clasificaron en cinco categorías de acuerdo con la carga genética: categoría I (enfermedades monogénicas), II (enfermedades cromosómicas), III (enfermedades multifactoriales), IV (enfermedades con origen desconocido) y V (enfermedades ambientales). Una vez practicados los estudios de genética, se volvieron a clasificar bajo las mismas categorías. Antes de practicar los estudios de genética, las enfermedades se ubicaban, principalmente, en la categoría IV seguida de la II. Al finalizar el estudio, la categoría IV disminuyó y la categoría I aumentó de manera importante. Estos hallazgos evidencian que la anamnesis adecuada, el examen físico, el genograma y los exámenes básicos de genética, contribuyen a la detección de enfermedades genéticas, incluso en niveles de atención de baja complejidad en salud. Se evaluó, además, el grado de cumplimiento de las guías de manejo para síndrome de Down en estos pacientes, siendo inadecuado por cada ítem. El abordaje del paciente en situación de discapacidad requiere, entre otras cosas, la valoración y los estudios genéticos. El conocer la etiología permitirá mejor entendimiento y aceptación del paciente y su familia de su condición, planear estrategias de prevención y tratamiento adecuadas, y mejorar el proceso de toma de decisiones sobre reproducción en la familia.

Genetic diseases are a common cause of disability, but this fact is underestimated. Properly and opportune medical interventions on patients with these diseases are not enough yet. The aim of this study was to determine the prevalence of genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area. Thirty five patients and their families with different chronic disabling conditions were evaluated. Each patient was assigned to one of five groups on the basis of the presence or absence of an underlying chronic medical condition and whether that condition had a genetic basis or susceptibility as follows: I category (monogenic diseases), II (chromosomal disorders), III (multifactorial diseases), IV (unknown etiology diseases or acquired disorders without genetic determinant), V (no preexisting chronic medical condition, no genetic disease basis). Once genetic evaluation was performed, the etiologic diagnoses were reclassified according those categories. Before genetic evaluation, the patients were categorized in the IV and II categories. After the genetic evaluation and genetics tests were done, the patients of IV category dropped while patients in I category raised. This demonstrates that right anamnesis, physical exam, complete family history tree and some basic genetics tests are required for proper diagnosis of genetic diseases, even in centers of primary care. We also asses the medical guidelines compliance for the Down syndrome in this population and this was unsatisfactory. Finally, we conclude that establishment of the genetic disease contributes to patients and the families in the understanding of their condition and also promotes better strategies of medical attention, according to the medical needs of this patients, including reproductive assessment.

Hipertensión arterial pulmonar (síndrome de Eisenmenger) en el embarazo: Presentación de caso / Pulmonary arterial hypertension (Eisenmenger´s syndrome) in pregnancy: Case report

El síndrome o complejo Eisenmenger (hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía congénita) es una entidad poco frecuente en la población y en la mujer gestante, describiéndo se una alta mortalidad materno fetal (20 al 40%) y complicaciones obstétricas relacionadas con la entidad: amenaza de parto pretérmino, restricción del crecimiento fetal, insuficiencia placentaria, entre otras. Este artículo describe el caso de una mujer en segundo trimestre de embarazo con síndrome de Eisenmenger, diagnosticada y manejada en un hospital de cuarto nivel colombiano, con el fin de revisar la literatura al respecto, pero, de especial interés, con el fin de compartir la experiencia en el manejo médico de esta situación tan compleja y de baja prevalencia. Este ejemplo puede resultar útil a nivel local y nacional para otros profesionales de la salud que se vean enfrentados a manejar una mujer en estado de gravidez con síndrome de Eisenmenger.

Eisenmenger complex (pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease) is a rare entity in the individual population and in pregnant women, describing a high maternal and fetal mortality (20 to 40%) and it’s well known obstetric complications related entity: preterm delivery, intrauterine growth restriction, placental insufficiency, etc. We describe the case of a pregnant woman in the second trimester with Eisenmenger´s syndrome who was monitored, diagnosed and managed by high complex hospital, in order to review scientific literature and illustrate the experience of medical management of Eisenmenger´s Syndrome during the pregnancy.

Descriptive study of 20 patients with schizophrenia in Boyacá, Colombia / Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia

Schizophrenia is a multifactorial disease with high genetic heterogeneity and complex inheritance. In Boyacá, Colombia, we studied a group of 20 schizophrenic patients (16 men and 4 women) to establish their sociodemographic and clinical characteristics as well as their genetic and precipitating factors. The patients were analyzed using cytogenetic studies and a descriptive analysis of qualitative and quantitative variables. The disease frequently first manifested in young adults (average age of initiation: 22.5 years). The predominant subtype (8/20) was paranoid schizophrenia, and the onset was typically gradual (14/20). Precipitating factors were found in 15 patients: physical factors in nine patients, social factors in five patients and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate with either the sociodemographic characteristics or the genetic and predisposing factors, supporting the clinical heterogeneity of schizophrenia. Patients and their families received genetic counseling and explanations of the study's results, the possibility of recurrences and the risk of suffering the disease given an affected relative. Further and larger studies are required to determine if the factors evaluated in this study influence the development of the disease.

La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características sociodemográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características sociodemográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.

Hemangiomas faciales y diagnósticos diferenciales: reporte de tres casos colombianos con diagnóstico de asociación PHACE / Facial hemangiomas and differential diagnosis: a report of three colombian patients with PHACE association diagnosis

Los hemangiomas son los tumores benignos más comunes en la infancia, su localización principal son cabeza y cuello. En esta región los hemangiomas suelen ser aislados, sin embargo cuando son segmentarios se asocian frecuentemente a anomalías sistémicas. La asociación PHACE es un acrónimo que denota una patología caracterizada por la presencia de hemangioma en conjunto con otras anomalías: P: malformación en fosa posterior, H: hemangioma(s) facial(es), A: anomalías arteriales, C: anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E: anomalías oculares. Se reportan los primeros casos colombianos con este diagnóstico y se revisa la literatura al respecto para tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales. Se trata de tres pacientes de sexo femenino con hemangiomas faciales y anomalías de fosa posterior. Dos de ellas tienen compromiso ocular y una presenta anomalía cardiaca. En los tres casos el cariotipo es normal. Conclusiones: La asociación PHACE es una entidad no reportada previamente en Colombia, se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es importante tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues: 1) Es una enfermedad multisistémica que debe ser manejada de forma integral y 2) Se requiere un diagnóstico para definir pronóstico y asesoría genética adecuada.

Hemangiomas are common benign tumors in childhood with the majority being located in the head and neck. Hemangiomas in this region are usually isolated, however when they are segmental they are often associated with systemic abnormalities. The association PHACE is an acronym that denotes a disorder characterized by the presence of hemangioma (s) in conjunction with other abnormalities, P: posterior fossa malformation, H: Hemangioma (s) face (s), A: abnormal artery, C: cardiac abnormalities and or coarctation of the aorta, E: eye abnormalities. We present here the first report of Colombian patients with this diagnosis and a literature review in order to acknowledge this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas. We present three female patients with facial hemangiomas and anomalies of the posterior fossa. Two of them have ocular anomalies and one case has cardiac abnormalities. In all three cases the karyotype is normal. Conclusions: Association PHACE is an entity not previously reported in Colombia, we present 3 cases that fully meet the clinical criteria. It is essential to consider this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas because 1) It is a multisystemic disease that must be managed in a multidisciplinary team, and 2) Diagnosis is necessary to define prognosis and appropriate genetic counseling.