La sexualidad en entredicho: nuevas negociaciones del significado de ser mujer en el deporte de alto rendimiento / Sexualidade sob suspeita: novas negociações do significado de ser mulher no esporte de alto desempenho / Sexuality in question: new negotiations of the meaning of being a woman in high performance sports

Resumen: Esta investigación tiene como objetivos, por un lado, explorar las percepciones de las deportistas acerca de cómo son evaluadas por su entorno social con relación a la feminidad y a su orientación sexual por su vinculación con una práctica deportiva de alto rendimiento. Por otro, analizar la visibilidad y aceptación de la homosexualidad en el contexto deportivo tanto por las deportistas como por los agentes sociales que las rodean. La metodología fue de tipo cualitativo. Se llevaron a cabo cinco grupos focales en los que participaron 46 mujeres practicantes de futbol sala, balonmano, voleibol, atletismo y natación. Los resultados muestran que las deportistas presentan un discurso de resistencia frente al estereotipo de marimacho-lesbiana que, comprobamos, continúa vigente en el imaginario colectivo. A pesar de que se perciben avances sociales en este sentido, la homosexualidad sigue estigmatizada y aún persisten formas de rechazo cognitivo-afectivo en parte de la sociedad española.

Resumo: Esta pesquisa tem como objetivo, por um lado, explorar as percepções das atletas sobre como são avaliadas pelo seu ambiente social em relação à feminilidade e sua orientação sexual, para vincular-se a uma prática esportiva de alto desempenho e, por outro, analisar a visibilidade e aceitação da homossexualidade no contexto esportivo, tanto pelos atletas como pelos agentes sociais ao seu redor. A metodologia foi qualitativa. Foram feitos cinco grupos focais nos quais participaram 46 mulheres praticando futsal, handebol, vôlei, atletismo e natação. Os resultados mostram que as atletas apresentam um discurso de resistência contra o estereótipo da "Maria-João" o "sapatão" que, verificamos, ainda está em vigor na imaginação coletiva. Embora os avanços sociais sejam percebidos nesse sentido, a homossexualidade permanece estigmatizada e ainda persistem as formas de rejeição cognitivo-afetiva em parte da sociedade espanhola.

Abstract: On the one hand, this research aims to explore the perceptions of women practicing high-performance sports about how they are viewed by their social environment in terms of their femininity and sexual orientation. On the other hand, it analyzes the visibility and acceptance of homosexuality in the sports context by both athletes and the social agents surrounding them. The research methodology was qualitative, with five focus groups including 46 women who practiced futsal, handball, volleyball, athletics and swimming. Results show that they present a resistance-oriented discourse against butch-lesbian stereotypes that, as we prove, are still present in collective imagination. Despite social advances perceived in this regard, homosexuality remains stigmatized and forms of cognitive-affective rejection persist in part of Spanish society.

Isolated and Combined Remethylation Disorders: Biochemical and Genetic Diagnosis and Pathophysiology

Abstract Genetic defects affecting the remethylation pathway cause hyperhomocysteinemia. Isolated remethylation defects are caused by mutations of the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), methionine synthase reductase(MTRR), methionine synthase(MTR), and MMADHC genes, and combined remethylation defects are the result of mutations in genes involved in the synthesis of either methylcobalamin or adenosylcobalamin, that is, the active cofactors of MTRR and methylmalonyl-CoA mutase. Diagnosis is based on the biochemical analysis of amino acids, homocysteine, propionylcarnitine, methylmalonic acid, S-adenosylmethionine, and 5-methylentetrahydrofolate in physiological fluids. Gene-by-gene Sanger sequencing has long been the gold standard genetic analysis for confirming the disorder and identifying the gene involved, but massive parallel sequencing is now being used to examine all those potentially involved in one go. Early treatment to rescue metabolic homeostasis is based on the following of an appropriate diet, betaine administration, and, in some cases, oral or intramuscular administration of vitamin B12 or folate. Elevated ROS levels, apoptosis, endoplasmic reticulum (ER) stress, the activation of autophagy, and alterations in Ca2+ homeostasis may all contribute toward the pathogenesis of the disease. Pharmacological agents to restore the function of the ER and mitochondria and/or to reduce oxidative stress-induced apoptosis might provide novel ways of treating patients with remethylation disorders.

Disposición farmacocinética de las especies de antimonio en perros después de una dosis de antimoniato de meglumina (Glucantime®) / Pharmacokinetic disposition of antimony species in dogs after a dose of meglumine antimonite (Glucantime®)

Se estudiaron los parámetros farmacocinéticos de las especies de antimonio (pentavalente y trivalente) presentes en el antimoniato de meglumina (Glucantime®), en cuatro perros sanos, después de la administración subcutánea de una dosis única de 90 mg/kg-1. Las muestras sanguíneas fueron analizadas por espectroscopia de absorción atómica. Después de la administración de Glucantime®, el antimonio pentavalente mostró un decaimiento en dos fases, la vida media de eliminación fue de 13,18 h, el volumen aparente de distribución de 30,65 Lkg-1, el área bajo la curva (0-24h) 48,25 μg. h mL-1 y el área bajo la curva (0-∞) μg.h mL-1. Mientras que el antimonio trivalente mostró una fase bien distinguida, con una vida media de eliminación de 16,10 h, un volumen aparente de distribución de 126,5 Lkg-1, valores de el área bajo la curva (0-24h) 10,35 μg.h L-1 y el área bajo la curva (0-∞) 7,35 μg.h mL-1. El porcentaje de conversión sistémica de antimonio pentavalente hacia antimonio trivalente a las 24 horas fue de 23,62%. A pesar del reducido tamaño de la muestra, los resultados obtenidos presentan desigualdad en la farmacocinética de las especies de antimonio en perros, estas podrían explicar, al menos parcialmente, las diferencias en la eficacia terapéutica atribuidas a las especies por separado.

Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso / Diagnosis and treatment of methylmalonic aciduria: a case report

La aciduria metilmalónica es una acidemia orgánica, autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa, o por defectos en la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina. Del defecto enzimático, existen dos formas: mut (o) sin actividad enzimática y mut (-) con actividad reducida. Su presentación clínica puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte, hasta una forma crónica progresiva. A continuación se describe el caso de un niño de 4 años de edad, con deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa tipo mut (-), que se presentó en forma aguda. El estudio molecular del gen MUT mostró 2 mutaciones c.607G>A (G203R) y c.2080C > T(R694W), confirmadas posteriormente en los padres. El objetivo de este reporte es destacar la importancia de indicar el análisis de ácidos orgánicos en orina entre los estudios de primera línea, en todo niño con un cuadro clínico de presentación aguda y severamente enfermo, sin etiología definida. Por otra parte, se desea resaltar que el diagnóstico oportuno y definitivo es importante ya que permite iniciar un tratamiento específico, lograr una evolución favorable y prevenir las secuelas.