RESUMO
Introducción: la anemia por hematíes falciformes y la enfermedad de hemoglobina SC son enfermedades genéticas con herencia autosómica recesiva, que no tienen tratamiento específico. Objetivo: caracterizar las gestantes con diferentes tipos de electroforesis de hemoglobina durante el periodo 2002-2012 en municipio Mayarí, provincia Holguín. Método: se realizó estudio retrospectivo, se determinó el porcentaje de electroforesis de hemoglobina según tipos y captaciones de embarazos según años, frecuencia de parejas estudiadas, porcentaje de parejas de alto riesgo diagnosticadas y estudiadas, resultado de estudios moleculares en fetos y desenlace de embarazos con fetos enfermos. Se calculó tasa de incidencia de hemoglobinopatías SS y SC. Resultados: el 5% de las gestantes presentaron hemoglobinas alteradas. Se estudiaron el 94,7% de las parejas sexuales de estas gestantes. Al 85,7% de las parejas de alto riesgo se le realizó estudio molecular y el 88,9% de las embarazadas con fetos enfermos con hemoglobina SS o SC optaron por la interrupción del embarazo. La tasa de incidencia de hemoglobinopatía SS o SC fue de 8,3 por 10 000 nacidos vivos en el municipio de Mayarí. Conclusiones: la elevada tasa de incidencia de Hb SS o Hb SC en gestantes del municipio de Mayarí durante 2002-2012 avala la importancia de mantener el programa de diagnóstico precoz de la anemia por células falciformes.
Introduction: sickle cell anemia and hemoglobin SC disease are genetic diseases with autosomal recessive inheritance, they have no specific treatment. Objective: to characterize pregnant women with different types of hemoglobin electrophoresis during the period 2002 - 2012 in Mayarí Municipality, Holguin province. Method: a retrospective study was conducted, the percentage of hemoglobin electrophoresis (EF Hb) was determined according to types of pregnancies according to age, frequency of couples studied, percentage of couples diagnosed as high risk resulting from molecular studies and outcome of pregnancies with sick fetuses. Incidence of hemoglobinopathies SS and SC was calculated Results: five per cent of pregnant women had altered hemoglobins. 94.7% of the sexual partners of these pregnant women were studied. Molecular study to 85.7% of high-risk partners was performed and 88.9% of pregnant women with sick fetuses (Hb SS o Hb SC) decided to interrupt the pregnancy. The incidence rate of Hb SS or SC was 8.3 per 10 000 live births in Mayari municipality. Conclusions: the high incidence of Hb SS and Hb SC in the municipality of Mayarí pregnant during 2002-2012 supports the importance of the program for early diagnosis of sickle cell anemia.
RESUMO
Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia.
Background: Chromosome anomalies can be either numeric or structural; this last one can be reproduced by partial or total duplication of a chromosome, as described in the trisomy of chromosome 9p. The ones affected by this chromosopathy are characterized by hypotonia, intellectual incapacity, psychomotor retardation, distinctive craniofacial malformations and foot and hands anomalies. Objective: To illustrate, due to it’s a case of chromosopathy. Case presentation: There are described the phenotypical manifestations of a two-year-old child with clinical diagnosis of partial trisomy 9p with a non balanced karyotype defined by the formula: 47,XY+(mar). Conclusion: This patient is suffering from a novo trisomy in pure line; having non confirmed diagnosis by molecular study by fluorescent hybridation in situ (FISH), it was necessary the early clinical diagnosis for early intervention and for giving genetic upgrading to the family.