Diagnóstico citogenético prenatal: experiencia de 10 años en el Hospital Regional Rancagua / Prenatal diagnosis and cytogenetics: 10 year experience in a regional hospital

Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyiotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal Karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10- year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78 percent) fetal blood sampling procedures, 43 (16 percent) amniocenteses, 8 ( 3 percent) chronic villus sampling procedures. In 178 (66 percent) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25 percent) as abnormal, in 22 (8 percent) there was a culture failure, and in 2 (1 percent) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32 percent were trisomy 21 (n=22), 32 percent trisomy 18 (n=22), and 25 percent a monosomy X(n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15 percent, which increased to 35 percent in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25 percent of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.

Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos : Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y la fallas del cultivo. Resultados: En el período entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78 por ciento) fueron cordocentesis, 43 (16 por ciento) amniocentesis, 8 (3 por ciento) biopsias placentarias y 7 (3 por ciento) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66 por ciento) casos el cariograma fue informado como normal en 68 (25 por ciento) como anormal, en 22 (8 por ciento) no hubo crecimiento de cultivo celular y en 2 (1 por ciento) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32 por ciento corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32 por ciento a trisomías 18 (n= 22) y un 25 por ciento a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10 por ciento restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15 por ciento en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35 por ciento en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales...

Diagnóstico precoz de malformaciones fetales: revisión de tres casos clínicos / Precocious diagnosis of fetal malformations: review of three clinical cases

Presentamos nuestra experiencia en el hallazgo de casos de patología fetal en forma muy precoz, en base a un programa efectivo de trabajo enfocado a la realización de ultrasonido a las 12 semanas de gestación, en búsqueda, entre otros, de marcadores de aneuploidías.

Hidronefrosis fetal: evaluación prenatal y pronóstico en 33 casos / Fetal hydronephrosis: prenatal assessment and prognosis in 33 cases

Entre los meses de octubre de 1996 y febrero de 1998 los autores evaluaron prospectivamente 33 fetos en los cuales la exploración ultrasonográfica detallada de la anatomía fetal reveló dilatación de la pelvis renal. El protocolo de seguimiento incluyó tamaño de la pelvis renal, ecogenicidad cortical, tamaño vesical y volumen de líquido amniótico. Todos los recién nacidos fueron evaluados por neonatólogo, nefrólogo y urólogo infantil con seguimiento individual promedio de 2 años. La hidronefrosis fue unilateral en 20 casos (61 por ciento) y bilateral en 13 casos (39 por ciento). Hubo 21 casos de hidronefrosis leve (64 por ciento), 6 casos de hidronefrosis moderada (18 por ciento) y 6 casos de hidronefrosis severa (18 por ciento). De los 21 casos de hidronefrosis leve, 19 (90 por ciento) evolucionaron prenatalmente con absoluta estabilidad y no presentaron infección del tracto urinario en el seguimiento pediátrico. De los 6 casos de hidronefrosis moderada, la dilatación de la pelvis renal se mantuvo estable durante todo el embarazo, pero la prevalencia de ITU al seguimiento pediátrico fue de un 50 por ciento. En los 6 casos de hidronefrosis severa se confirmó una causa orgánica. Se concluye que la hidronefrosis leve puede ser considerada una situación normal, ya que las variaciones en este rango parecen se más bien funcionales que anatómicas y presentan bajo riesgo de progresión o infección. No es lo mismo con las dilataciones superiores a los 10 mm, en las cuales a medida que aumenta la dilatación se verifican más causas obstructivas que variantes anatómicas o reflujo. Además, en estos grupos se presentan infecciones postnatales en hasta un 30 por ciento de los casos

Hidrops fetal no inmune asociado a talasemia familiar: transfusión intravascular / Non-immune fetal hidrops associated to familiar thalasemia: intravascular transfussion

Se presenta un caso de hidrops fetal no inmune provocado por una anemia hemolítica severa secundaria a una talasemia familiar pesquisada a las 28 semanas y que revierte luego de transfusión intravascular, TIV, practicada en nuestro servicio. Se analiza el diagnóstico, manejo prenatal y posterior evolución

Velocimetría Doppler: resultados perinatales según valoración integral de resistencias / Doppler velocimetry: perinatal results following integral valoration of resistances

Se presenta la experiencia adquirida en el Hospital Regional de Rancagua con 180 pacientes de ARO evaluadas con velocimetría Doppler (VD), clasificadas según una tabla original de valoración integral de resistencias. Se analizan los resultados perinatales de acuerdo a esta clasificación, demostrando una alta correlación entre exámenes alterados y resultados perinatales adversos expresados en frecuencia de RN pequeños para la edad gestacional (PEG), registro basal no estresante (RBNS) no reactivo, Apgar<=6 a los 5 min, ingreso a la unidad de neonatología o muerte perinatal, con buenos valores predictivos, de sensibilidad y especificidad