Hueso nasal como marcador de aneuploidías y resultado perinatal / Nasal bone as a marker of aneuploidies and perinatal outcome

Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo. Resultados: La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93). Conclusión: La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)

Objective: To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker. Methods: From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated. Results: 1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ). Conclusion: The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)

Fotocoagulación láser guiada por ultrasonido para el tratamiento del secuestro broncopulmonar fetal. Reporte de dos casos exitosos en Venezuela / Ultrasound-guided laser photocoagulation for the treatment of fetal bronchopulmonary sequestration. Report of two successful cases in Venezuela

El secuestro broncopulmonar es una malformación del aparato respiratorio que consiste en tejido bronquial y pulmonar no funcionante, separado del árbol tráqueo-bronquial y alimentado por un vaso sanguíneo proveniente de la circulación sistémica. La incidencia es de 1 por cada 5000 nacimientos, comprende entre 0,15 % y 6,45 % de las patologías pulmonares. El pronóstico es, generalmente, favorable, reportándose regresión espontánea de la lesión en 50 % a 75 % de los pacientes. Puede ocasionar efecto de masa, comprimiendo el corazón y el pulmón hasta generar cambios hemodinámicos y falla cardíaca. Hay múltiples procedimientos para el tratamiento y manejo, principalmente en casos de gran tamaño y fetos hidrópicos, para mejorar el pronóstico perinatal. Se presentan los dos primeros casos de secuestro broncopulmonar tratados en Venezuela mediante fotocoagulación láser del vaso nutricio y su evolución perinatal, con sobrevida del 100 % y sin ninguna complicación registrada en el periodo perinatal(AU)

Bronchopulmonary sequestration is a malformation of the respiratory system consisting of non-functioning bronchial and pulmonary tissue, separated from the tracheo-bronchial tree and fed by a blood vessel from the systemic circulation. The incidence is 1 in 5000 births, ranging from 0.15% to 6.45% of pulmonary pathologies. The prognosis is generally favorable, with spontaneous regression of the lesion reported in 50% to 75% of patients. It can cause mass effect, compressing the heart and lung to the point of generating hemodynamic changes and heart failure. There are multiple procedures for treatment and management, mainly in large cases and hydropic fetuses, to improve perinatal prognosis. We present the first two cases of bronchopulmonary sequestration treated in Venezuela by laser photocoagulation of the nutrient vessel and their perinatal evolution, with 100% survival and without any complications recorded in the perinatal period(AU)