Apendicitis aguda perforada con diagnóstico prequirúrgico y hernia inguinal bilateral en recién nacido de pretérmino / Acute perforated appendicitis with pre-surgical diagnosis and bilateral inguinal hernia in preterm infants

INTRODUCCIÓN: La apendicitis aguda neonatal es una patología de muy baja frecuencia, con escasos reportes en los últimos 30 años. La clínica e imágenes son inespecíficas, diagnosticándose la mayoría de las veces durante el procedimiento quirúrgico. OBJETIVO: Presentar un caso de apendicitis aguda perfora da en paciente prematura, con diagnóstico prequirúrgico y resolución laparoscópica, asociada a aparición posterior de hernia inguinal. CASO CLÍNICO: Recién nacido femenino de 34 semanas que a los 17 días de vida presentó fiebre, irritabilidad y aumento del residuo lácteo. Al examen físico destacaba distensión y sensibilidad del abdomen y tanto la radiografía como ecografía abdominales eran compatibles con apendicitis aguda perforada, por lo cual ingresó a pabellón para laparoscopía. Confirmado el diagnóstico, se realizó apendicectomía. Dos semanas después en consulta ambulatoria, se evidenció y confirmó con ecografía una hernia inguinal bilateral que se corrigió quirúrgicamente. CONCLUSIÓN: La apendicitis aguda debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en neonatos con clínica de abdomen agudo, principalmente en prematuros. En este caso, la ecografía permitió realizar el diagnóstico pre-operatorio. La posible asociación con hernia inguinal, debiera motivar a examinar siempre conductos inguinales durante la evaluación con imá genes y en el procedimiento quirúrgico.

INTRODUCTION: Acute neonatal appendicitis is a rare pathology, with few reports in the last 30 years. Since its clinical presentation and imaging studies are non-specific, most cases are diagnosed during a surgical pro cedure. OBJECTIVE: To describe a neonatal case of acute perforated appendicitis associated with later appearance of inguinal hernia, with pre-surgical diagnosis and treated through laparoscopy. CLINICAL CASE: A 17-day-old preterm female newborn presented with fever, irritability, and increased milk intolerance. Physical examination showed abdominal distention, tenderness and both, abdominal X- ray and ultrasound showed compatible images with acute perforated appendicitis. Once the diagnosis was confirmed, we performed an appendicectomy through laparoscopy. Two weeks later, during an outpatient visit, we observed a bilateral inguinal hernia which was confirmed by ultrasound, and then it was surgically corrected. CONCLUSION: Acute appendicitis should be considered within the differential diagnosis in neonates with acute abdominal symptoms, mainly in premature infants. In this case, ultrasound scan allowed us to make the pre-operative diagnosis. The possible association with inguinal hernias should motivate to examine inguinal ducts during imaging assessment and surgical procedure.

Recomendaciones para el uso de la hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos de talla baja en Colombia / Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

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Abstract In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinant human growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation, the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order to standardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium of clinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada de Servicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private health institutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia Clínica Keralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm, biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use among the indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consent and a medication fact sheet available for parents and patients.

Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: una causa rara de hiperplasia adrenal congénita / 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a rare cause of congenital adrenal hyperplasia

Resumen: la hiperplasia adrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades heredadas con defectos enzimáticos que pueden comprometer la biosíntesis del cortisol. La deficiencia de la enzima 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 es una causa rara de este defecto en la que el desarrollo genital masculino se encuentra alterado y presenta una virilización leve en las mujeres afectadas. En humanos se han descrito dos isoenzimas, la tipo I y la tipo II, codificadas por los genes HSD3B1 y HSD3B2, respectivamente, con una distribución tisular específica.Los programas de tamización de la hiperplasia adrenal congénita reportan elevación paradójica de la 17-hidroxiprogesterona secundaria al efecto periférico de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, isoenzima de la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que tiene una constante de Michaelis menor con el sustrato.A pesar de la baja prevalencia el estudio de este defecto ha tenido importantes avances en cuanto a la información molecular y el diagnóstico hormonal, datos que han sido respaldados por la identificación de la alteración genética y han disminuido la posibilidad del sobrediagnóstico; evento que se estaba presentado frecuentemente con los puntos de cortes establecidos inicialmente para el diagnósticode la enfermedad, sobre todo en sus formas leves.

Abstract: the congenital adrenal hyperplasia corresponds to a group of inherited diseases with enzyme defects that alter the cortisol biosynthesis. The 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency is a rare cause of this defect, where the male genital development is altered but little virilization in affected women is present. In humans two isoenzymes have been described, type I and type II, coded by HSD3B2 and HSD3B1 genes, respectively, and with specific tissuedistribution. The screening programs to congenital adrenal hyperplasia report paradoxical elevation of 17-hydroxyprogesterone secondary to peripheral effect of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1, an isoenzyme of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2. Type 1 has a lower Michaelis constant with the substrate; additional condition that relates with the paradoxical effect of the 17-hydroxyprogesterone.Besides the low prevalence, the study of this defect has had important progress about molecular information and hormonal diagnosis, data that has been confirmed with the identification of genetic alteration in the described gene, reducing the possibility of overdiagnosis; an event that was showing frequently with the initially cut-point stablished especially for milder forms of the disease.

Caracterización de la población con carcinoma basocelular en el Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta / Characteristics of patients with basal cell carcinoma in Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta

Introducción: el cáncer de piel no melanoma es el tumor maligno más frecuente en el humano. De éstos, el 80 % corresponde a carcinomas basocelulares. Objetivo: caracterizar la población de los pacientes con carcinoma basocelular que consultaron al Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta. Métodos: estudio descriptivo de todos los casos confirmados histológicamente de carcinoma basocelular en un periodo de tres años. Se obtuvo información acerca de las características socio-demográficas, subtipos clínicos e histológicos y los tiempos transcurridos desde la detección de la lesión por parte del paciente y la confirmación histológica del tumor, hasta la fecha de realización del tratamiento. Resultados: el estudio incluyó un total de 769 casos de carcinoma basocelular. El 75 % de los tumores se localizaron en la cara, el cuello y la piel cabelluda. El subtipo clínico e histológico más frecuente fue el nodular (67 % y 57 %, respectivamente), los subtipos histológicos mixtos fueron el 28%, y de estos el 75% correspondian a histologías de alto riesgo de recidiva tumoral. El tiempo transcurrido entre la detección de la lesión por parte del paciente y la consulta por primera vez a un servicio de salud fue de 28 meses. El tiempo transcurrido entre la toma de la biopsia y el tratamiento definitivo fue de un mes. Dentro de los tratamientos sugeridos, el más frecuente fue la cirugía convencional (89 %), seguida de la cirugía micrográfica de Mohs (7 %). Conclusiones: el subtipo clínico e histológico de carcinoma basocelular más frecuente fue el nodular. La mayoría de subtipos histológicos mixtos eran de alto riesgo para recidiva tumoral, lo cual refuerza la importancia de una buena aproximación clínica y la toma de biopsia antes de elegir el tratamiento del tumor. Los pacientes con carcinomas basocelular tienden a consultar tardíamente a su servicio de salud, lo que retarda el diagnóstico y el tratamiento.

ABSTRACT Introduction: non melanoma skin cancer is the most frequent malignant tumor in humans, 80% of these tumors are basal cell carcinomas (BCC). Objectives: To characterize the population of patients with BCC, who consulted at Centro Dermatologico Federico Lleras Acosta in a time lapse of 3 years. Methods: we performed a descriptive study of all the BCC cases confirmed by biopsy, within a 3 years period. Information was obtained related to the socio-demographic characteristics, clinical and histological subtypes, and the time elapsed since the patient's detection of their lesion and histological confirmation of the tumor, until the definitive treatment was performed. Results: A total of 769 BCC cases were included in the study, 75% of the lesions were located on the face, neck and scalp. The most frequent clinical and histological subtype was nodular BCC (67 and 57% respectively), mixed histological subtypes were seen in 28% of the cases, 75% of them showed high risk features of tumor relapse. The time elapsed between the detection of the lesion by the patient and the first time consultation to a health service was 28 months. The time elapsed between the biopsy and the definitive treatment was 1 month. The most frequent treatment was conventional surgery (89%) followed by Mohs micrographic surgery (7%). Conclusions: The most frequent clinical and histological subtype was nodular BCC, mixed histological subtypes showed high risk features of tumor relapse in more than 50%, this confirm the importance to suspect a BCC and take a skin biopsy before treat the tumor. BCC patients tend to consult late to health services, with the consequent delay in the diagnosis and treatment.

Control de calidad de la leucorredución de plaquetas obtenidas por aféresis por medio de cámara de Nageotte y CELL-DYN Ruby / Quality control of the leucorredución of platelets obtained by apheresis through Nageotte chamber and CELL-DIN Ruby

Comparar por medio de dos metodologías diferentes el conteo residual de glóbulos blancos con el fin de brindar componentes sanguíneos más seguros, Los componentes sanguíneos obtenidos con aféresis ofrecen mayor seguridad a los pacientes en el momento de transfusión sanguínea; la verificación de la leucorreducción es un proceso de calidad diferenciador, Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal descriptivo en la Fundación Hematológica Colombia, Bogotá, Se realizó un muestreo aleatorio simple a partir del listado de unidades ingresadas en una colecta de sangre con el fin de realizar la verificación del recuento de glóbulos blancos residuales por cámara de Nageotte© y Cell Dyn Ruby©, Para el análisis de los datos se aplicaron medidas de tendencia central y de dispersión para las variables cuantitativas, (IC 95%) y correlación de Spearman para el análisis de procedimientos satisfactorios (Prueba T); el análisis de los datos se realizó en el programa SPSS©de IBM Versión 19. Resultados: La población de estudio estuvo conformada por 124 muestras de plaquetas obtenidas por aféresis, En relación al recuento de células las dos metodologías presentaron un promedio de 0,057 vs 0,003 células contadas; el valor máximo para las dos metodologías fue de 0,34 – 0,44, Conclusiones: Las muestras analizadas presentaron recuentos residuales de Glóbulos Blancos por debajo de 5,0x 106 valor estimado para definir la unidad como leucorreducida, con este hallazgo se pone en evidencia la seguridad de la transfusión de plaquetas obtenidas por aféresisen aspectos relacionados con reacciones a la transfusión por leucocitos residuales,adicionalmente se podría utilizar plaquetas con seguridad dejando en consideración el uso de filtros para leucorredución...