Varicela congénita / Congenital varicella syndrome

Introducción: la infección por virus de varicela zóster (VVZ) durante el embarazo se engloba en el espectro de infecciones STORCH (acrónimo de sífilis, toxoplasmosis, otros, rubéola, citomegalovirus y herpes virus), debido a su potencial teratogénico y sus posibles repercusiones en el bienestar fetal. A pesar de que solo 2% de las pacientes con infección por VVZ en el embarazo tendrán fetos con síndrome congénito de varicela, su alta morbimortalidad hace necesario conocer posibles formas de prevención. Presentación del caso: en nuestro caso, una madre de 27 años da a luz un neonato con múltiples malformaciones óseas y lesiones cutáneas típicas, asociadas con malformaciones cardiacas y calcificaciones viscerales evidenciadas por imagenología. Ante la comprobación clínica y paraclínica de la infección, se diagnosticó síndrome congénito de varicela. El paciente presentó una evolución tórpida desde el nacimiento, con neumonía multirresistente, enterocolitis necrotizante y rápido deterioro de su patrón respiratorio con posterior fallecimiento. Conclusión: en la actualidad la vacunación y el uso de inmunoglobulina posexposición son los principales aliados para la prevención de este síndrome en recién nacidos.

Introduction: infection with the varicella zoster virus (VZV) during pregnancy is encompassed within the spectrum of STORCH infections (acronym for syphilis, toxoplasmosis, others, rubella, cytomegalovirus and herpes virus), due to its teratogenic potential and impact on fetal well-being. Although only 2% of patients with VZV infection in pregnancy had fetuses with congenital varicella syndrome, its high morbidity and mortality makes it necessary to be aware of the proper use of prevention strategies. In our case, a 27-year-old mother gives birth to a newborn with multiple skeletal anomalies and typical lesions of the skin, associated with cardiac malformations and visceral calcifications diagnosed by imaging. Congenital varicella syndrome was diagnosed upon clinical and paraclinical confirmation of infection. Case presentation: the patient presented a torpid evolution from birth, with multidrug-resistant pneumonia, necrotizing enterocolitis and rapid deterioration of his respiratory pattern leading to death. Conclusion: currently, vaccination and the use of post-exposure immunoglobulin are the main allies for the prevention of this syndrome in newborns.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia / Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (Kufs disease Type A): Case report from Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.

Análisis de planes estatales de intervención sobre el suicidio

Con el fin de identificar las estrategias utilizadas con más frecuencia para intervenir sobre el suicidio, se hizo un análisis de contenido de 7 planes estatales de intervención sobre el suicidio. Se identificaron 49 unidades de análisis, a partir de las cuales emergieron 9 categorías inductivas. Así mismo, se realizó la clasificación de las unidades de análisis según el propósito (personas en riesgo o ambiente físico y social), tipo de intervención (promoción, prevención primaria, prevención secundaria y prevención terciaria) y sistemas del modelo ecológico que involucran (microsistema, exosistema, macrosistema y todos los sistemas). Se encontró que la mayoría de estrategias se dirigen a: (a) adquirir información y generar conocimiento relacionado con la problemática, (b) mejorar los procesos de oferta de servicios de salud mental y rutas de detección y atención a los casos de suicidio, (c) afectar al ambiente físico o social, (d) desarrollar actividades de prevención primaria, y, (e) intervenir en el exosistema.

In order to identify the most frequently strategies used for suicidal behavior intervention, a content analysis of 7 plans developed by states or nations to prevent suicidal behavior was carried out. 49 strategies were identified, from these 9 inductive categories emerged. Besides a classification of the strategies was done according to intervention object (directed to the physical or social context or to high risk people), intervention type (promotion, primary prevention, secondary prevention and tertiary prevention), and systems of the ecological model toward they are directed to (microsystem, exosystem, macrosystema, and all systems). It was established that most of the strategies are directed to: (a) acquiring information and generating suicide related knowledge; (b) improve the mental health offer processes and the detection and attention routes to suicide cases; (c) intervene the physical or the social environment; (d) develop primary prevention actions; and, (e) take part on the exosystem.

Tumor de intestino delgado / Tumor of small bowel

Se presenta el caso de una mujer joven, que tuvo varios episodios de sangrado digestivo oscuro manifiesto por lo que requirió soporte transfusional, realización de dos esofagogastroduodenoscopias y dos colonoscopias, en las que no se identificó causa del sangrado. Se realizó enteroscopia de doble balón encontrando una lesión subepitelial, ulcerada, de aspecto neoplásico en el íleon, la cual se marcó con tinta china y se tomaron biopsias que no fueron diagnósticas. Después de realizar estudios de extensión que fueron negativos, se llevó a laparotomía diagnóstica y terapéutica resecando el segmento de ileon comprometido por la lesión y cuyo diagnóstico histopatológico y por inmunohistoquímica fue conclusivo de carcinoma neuroendocrino mal diferenciado de alto grado de célula grande. Al final presentamos además, una revisión de sangrado oscuro manifiesto y tumor neuroendocrino de intestino delgado.

Young woman who is having episodes of overt obscure gastrointestinal bleeding that requires transfusions. The endoscopic study consists of 2 endoscopies of the upper digestive system and two colonoscopies. The tests do not find the cause of the digestive hemorrhage. A double-balloon enteroscopy is performed and it is found that the Ileum has an ulcerate subepitelial lesion with neoplasic appearance which is marked with Chinese ink and biopsies are taken from the tissue which are not diagnosed. Studies of staging are performed ant the result is negative. A laparatomy is performed for diagnosis and treatment which includes the intestinal resection of ileum where the tumor is placed. The result of the test shows to be a neuroendocrine carcinoma of high degree of large cells undifferentiated. One appears in addition a revision to overt obscure gastrointestinal bleeding and neuroendocrine tumor of small bowel.

Hepatitis C: resolver los dilemas

La infección por el virus de la hepatitis C, por uno de esos misterios biológicos de la extraña relación entre el germen y el huésped que todavía somos incapaces de resolver con nuestro precario conocimiento, puede dar lugar a un amplio espectro de expresiones cl ínicas que van desde el curso benigno y asintomatico por años hasta cuadros clínicos catastróficos de enfermedad hepática progresiva con cirrosis y eventualmente hepatocarcinoma primario. Con este curso natural tan complejo finalmente, el pronóstico de los pacientes con hepatitis crónica es dificil de predecir. Lo que podemos afirmar es que la evolución y su expresión morbida dependerá de factores concomitantes del huésped y de caracteristicas propias del virus. Entre los primeros los más importantes para tener en cuenta son: edad de adquisición, uso concomitante de alcohol, sexo, enfermedad viral coexistente y respuesta inmune del huésped, entre los segundos el nivel de viremia, el genotipo del virus y el grado de diversidad viral

Odontología bioenergética conceptos, teoría y características de los odontólogos que la ejercen / Bioenergetic dentistry

La odontología bioenergética es un campo nuevo que algunos profesionales estan investigando e integrando en su práctica cotidiana. Se estudiaron por medio de unas entrevistas personales y dirigidas, las variables según sexo, Universidad de donde son egresados, donde se estudió la bioenergética, los métodos de diagnóstico utilizados, métodos de interconsulta, tiempo que se ha ejercido la bioenergética y resultados terapéuticos en una población de 28 odontólogos. La muestra constó de 12 (43 por ciento) hombres y 16 (57 por ciento) mujeres. Los profesionales eran egressados de varias facultades de odontología de Colombia distribuídos de la siguiente manera: Universidad Nacional de Colombia 14 (50 por ciento); Pontificia Universidad Javeriana 5 (18 por ciento); Universidad de Antioquia 3 (11 por ciento); Escuela Colombiana de Medicina 2 (7 por ciento) ; Colegio Odontológico Colombiano 2 (7); Fundación Universitaria San Martín 2 (7 por ciento). 100 por ciento de los odontólogos son autodidácticos en la bioenergética, los métodos utilizados para diagnóstico fueron: Filtros 12 (43 por ciento) ; terapia de Huneke 10 (36 por ciento); Mioquinética 6 (22 por ciento); Dermaton 3 (11 por ciento); Electroacupuntura de Voll 3 (11 por ciento) Cámara Kirlian 2 (7 por ciento); Lápiz de nitrato de uranio 1 (3.5 por ciento); Radiestesia 4 (14.2 por ciento). 100 por ciento de los odontólogos utilizan la interconsulta médica en todos sus casos con compromiso sistémico. El tiempo que llevaban ejerciendo la bioenergética fué de un promedio de 6 años y cinco meses (6.5 años más o menos 1.8 años D.E.) con un rango desde 6 meses hasta 25 años. 100 por ciento de los odontólogos describieron los resultados terapéuticos con palabras como "exelentes y positivos"