Neurofibromatose tipo 1 / Neurofibromatosis type 1

Uma mulher de 45 anos se apresentou no Serviço de Pneumologia relatando cansaço, dispneia, nodulações na pele e manchas em todo o corpo. Apresentou diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, uma das doenças de herança autossômica dominante mais frequentes na espécie humana e que será objeto desta revisão. As manifestações dermatológicas clássicas da NF caracterizam-se pela presença de neurofibromas e manchas café com leite. Será discutida aqui a importância do diagnóstico dessa doença de caráter hereditário para possibilitar aconselhamento genético à família acometida e esclarecimento ao portador

A 45-year-old female visited the pulmonology department reporting fatigue, dyspnea, skin nodules and stains throughout the body. She had the diagnosis of neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen’s disease, one of the most frequent autosomal dominant diseases in humans, which will be the focus of this review. The typical skin manifestations of neurofibromatosis are characterized by the presence of neurofibromas and café au lait spots. Here we discuss the importance of diagnosing this hereditary disease in order to deliver genetic counseling and information to the carriers and their families

Cistoadenoma mucinoso de apêndice em mulher idosa / Mucinous cystadenoma of the appendix in elderly woman

O cistoadenoma mucinoso de apêndice é um diagnóstico raro. Sua principal apresentação clínica é dor em fossa ilíaca direita aguda ou crônica, podendomimetizar apendicite aguda ou doença inflamatória intestinal. No transoperatório seu aspecto pode ser confundido com neoplasia maligna. O caso relatado descreve uma paciente idosa com quadro agudo de dor em quadrante inferior direito do abdome, submetida à laparotomia exploradora devido à hipótese de apendicite aguda. No transoperatório,foi realizada íleo-colectomia direita, pela suspeita de se tratar de um processo neoplásico maligno, mas o exame anatomopatológico evidenciou cistoadenoma mucinoso de apêndice

Mucinous cystadenoma of the appendix is a rare diagnosis. Its main clinical presentation is acute or chronic pain in the right iliac fossa, which may mimic acute appendicitis or inflammatory bowel disease. In the transoperative stage its aspect may be mistaken for malignant neoplasm. The case reported here describes an elderly patient with picture of acute pain in the left lower quadrant of the abdomen, submitted to exploratory laparotomy due to suspected acute appendicitis. In the transoperative stage right ileocolectomy was performed because of suspicion of a malignant neoplastic process, but the anatomicopathological examination showed mucinous cystadenoma of the appendix

Esclerose sistêmica difusa grave: relato de caso em homem / Severe diffuse systemic sclerosis: a case report in man

Homem de 64 anos se apresentou no serviço de emergência relatando espessamento progressivo da pele, lombalgia, disfagia e lesões necróticas dolorosas em quirodáctilos. Foi feito o diagnóstico de esclerose sistêmica difusa grave, com insuficiência renal crônica, fibrose pulmonar e miocardiopatia secundárias a esclerodermia. São discutidas a manifestação grave dessa doença, suas complicações e apresentação no sexo masculino.

A 64-year-old male presented at the emergency unit complaining of progressive hardening of the skin, lumbago, dysphagia and painful necrotic lesions in the fingers. He was diagnosed with severe diffuse systemic sclerosis and chronic kidney failure, pulmonary fibrosis, and myocardiopathy secondary to scleroderma. Here we discuss the severe manifestation of this disease, its complications, and its presentation in the male sex.