Piedra blanca axilar / Axilar white piedra

La verrugosis generalizada es un rasgo común a diferentes síndromes de inmunodeficiencia, cuyo prototipo es la epidermodisplasia verruciforme (EV). Se presenta una paciente con síndrome WILD (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema, anogenital Dysplasia), que consultó por verrugas profusas, con displasia genital y linfedema. La presencia de DNA para los papilomavirus de los grupos I y II se reveló con hibridización molecular por captura híbrida en microplaca para detección del DNA de HPV de lesiones de cuello uterino. La inmunofenotipificación en sangre periférica demostró población linfoide con moderado aumento de poblaciones NK y TNK, sin evidencia inmunofenotípica de población B clonal. Las verrugas planas mejoraron con retinoides sistémicos e imiquimod tópico. La displasia genital desapareció luego de la vacunación para HPV con vacuna cuadrivalente (AU)

Generalized verrucosis is a common characteristic of several immunodeficiency disorders whose prototype is the epidermodysplasia verruciformis. We report a patient with WILD SYNDROME (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema and anogenital Dysplasia) who consulted for profuse warts, genital dysplasia and limphoedema. The presence of DNA from papillomavirus groups I and II was revealed by molecular hybridization with hybrid capture in microplate for HPV DNA detection of uterine cervical lesions. Immunophenotyping in peripheral blood showed lymphoid population with moderate increase in NK and TNK populations without immunophenotypic evidence of clonal B population. Flat warts improved with systemic retinoids and topical imiquimod. The genital dysplasia disappeared after vaccination with quadrivalent HPV vaccine (AU)

Endometriosis umblical primaria / Primary umbilical endometriosis

La endometriosis se define como el crecimiento ectópico de tejido semejante al endometrio en varias localizaciones extrauterinas, principalmente en la cavidad pélvica. Los implantes endometriósicos pueden producir la formación de una tumoración que ha sidodescrita como endometrioma. La endometriosis puede representar un reto para el diagnóstico y tratamiento dependiendo de su localización y momento de aparición. Se presenta una paciente evaluada en el servicio de Dermatología del Hospital Alemán deBuenos Aires...

Reacciones adversas cutáneas asociadas a nuevos fármacos: brentuximab, vemurafenib, regorafenib, telaprevir y certolizumab / Adverse cutaneous reactions to new drugs: brentuximab, vemurafenib, regorafenib, telaprevir y certolizumab

Los avances en el conocimiento de la fisiopatología de múltiples enfermedadeshan permitido desarrollar terapias altamente específicas, con el objetivo delograr una mayor efectividad y un menor perfil de efectos adversos. Sin embargo, teniendo en cuenta la complejidad de la fisiopatología aún no del todo dilucidada, continúan apareciendo nuevas reacciones adversas. En los últimos años se han incorporado a la terapéutica de enfermedades oncológicas y crónicas de difícil manejo, drogas como el brentuximab vedotin para enfermedades oncohematológicas, vemurafenib para el manejo del melanoma, regorafenib en el cáncer colorrectal, telaprevir para infección crónica por virus hepatitis C y certolizumab pegol en enfermedad inflamatoria intestinal. En este trabajo focalizaremos en los efectos adversos cutáneos secundarios al uso de estas drogas y la estrategia para su manejo...

Síndrome de Silver Russell / Russell Silver syndrome

El síndrome de Silver Russell es una enfermedad genética clasificada como un desorden del imprinting con alteraciones genéticas y epigenéticas. Se caracteriza por presentar asimetría facial o de los miembros, cara triangular, clinodactilia y retraso del crecimiento intrauterino y posnatal. Estos pacientes tienen, además, un mayor riesgo de desarrollar un retraso madurativo de leve a moderado. Los hallazgos dermatológicos asociados que se han descripto hasta la actualidad son alteraciones de la pigmentación (como máculas café con leche e hiperpigmentación difusa con áreas hipopigmentadas escasas y pequeñas) e hiperhidrosis. Se presenta una paciente con síndrome de Silver Russell evaluada en nuestro servicio de Dermatología...

Silver Russell syndrome is a genetic disease classified as an imprinting disorder with genetic and epigenetic disturbances. It is characterized by asymmetric face or limb-length asymmetry, triangular-shaped face, clinodactyly and intrauterine growth retardation together with postnatal growth deficiency. These patients are at significant risk for mild to moderate developmental delay (both motor and cognitive) and learning disabilities. The associated skin manifestations reported are pigmentation disorders (that include café au lait macules or diffuse brown pigmentation with a few small hypopigmented areas) and hyperhidrosis. We present a patient with Silver-Russell syndrome evaluated at our Dermatology Department...