Factores predominantes de encefalopatía neonatal: hipoxia e isquemia, un problema global / Predominant factors of neonatal encephalopathy: hypoxic and ischemia, a global problem

Si una dificultad sobreviene durante el nacimiento de un niño, por una anomalía materna o fetal, aguda o crónica, la asfixia del cerebro fetal constituye un riesgo mayor, porque ella podría dar como resultado la destrucción de las neuronas y la posibilidad de evolucionar hacia una encefalopatía hipóxico isquémica con secuelas a largo plazo. En esta revisión se resaltan los aspectos científicos más recientes pero a la vez se ofrece un margen de conocimiento imprescindible en cuanto a la patofisiología, diagnóstico y tratamiento, así como también se ofrece una perspectiva sobre el futuro de la atención clínica de la encefalopatía hipóxico isquémica.

If a difficulty arises during birth, due to a maternal or fetal anomaly, acute or chronic, asphyxia of the fetal brain constitutes a greater risk, because it could result in the destruction of neurons and the possibility of evolving towards a Ischemic Hypoxic Encephalopathy with long -term sequelae. This review highlights the most recent scientific aspects but at the same time it offers an essential margin of knowledge regarding pathophysiology, diagnosis and treatment, as well as offering a perspective on the future of clinical care of ischemic hypoxic encephalopathy.

Encefalopatía hipóxica-isquémica neonatal / Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy

La encefalopatía hipóxica-isquémica es un síndrome bien definido que afecta a los recién nacidos a término debido a asfixia fetal al nacer. La incidencia es 1-8 de cada 1000 nacidos en países desarrollados y asciende hasta 25 cada 1000 nacidos en países en desarrollo. Las causas más frecuentes son desprendimiento de la placenta, prolapso del cordón umbilical y rotura uterina. El criterio diagnóstico incluye incapacidad parcial o total del recién nacido para llorar y respirar al ser estimulado que requiere ventilación asistida en la sala de partos, Apgar < 5 en 5 y 10 minutos, acidemia (pH ≤ 7 y/o déficit de bases ≥ 12 mmol/l), alteraciones del estado de vigilia/sueño, de los reflejos primitivos y estiramiento muscular y tono muscular. En la forma leve la recuperación es total en tres días y sin (o con mínimas) secuelas de neurodesarrollo. En las formas moderadas y graves existen déficits neurológicos permanentes y alteraciones del neurodesarrollo (48%), 27% mueren y 25% son normales. El EEG regular o amplitud integrada y la resonancia magnética y espectroscópica realizados entre las 24 y las 96 horas y los 7 y 21 días de nacido respectivamente tienen un gran valor diagnóstico y pronóstico. Se recomienda hipotermia corporal (33.5 °C por 72 horas) antes de las 6 horas de nacido en las formas moderadas y graves. El resultado es una disminución de la mortalidad (de 35% a 27%) y de la morbilidad (de 48% a 27%).

Hypoxic-ischemic encephalopathy is a clearly recognizable clinical syndrome of in term newborns due to fetal asphyxia at birth. The incidence is 1.5 (95% CI 1.3 to 1.7) but it ranges from 1-8 and 25 out of every 1000 born in developed and developing countries, respectively. The most frequent causes are detachment of the placenta, prolapse of the umbilical cord and uterine rupture. The diagnostic criteria include partial or total incapacity for the newborn to cry and breath at birth even when stimulated, requiring assisted ventilation in the delivery room, Apgar < 5 in 5 and 10 minutes, acidemia (pH ≤ 7 and / or bases deficit ≥ 12 mmol/l), alterations of the conscience and the reflexes of Moro, grasping and suction, muscular stretching and muscle tone. The clinical forms are mild, moderate and severe. In the mild forms, the recovery is total in three days without, or with minimal, neurodevelopmental alterations. The moderate and severe forms cause permanent neurological deficits and neurodevelopmental alterations (48%) or death (27%). The regular or amplitude integrated EEG and the magnetic and spectroscopic magnetic resonance imaging performed between 24 and 96 hours and 7 and 21 days after birth, respectively, have a high diagnostic and prognostic value. Induced hypothermia (33.5° C for 72 hours) is recommended before 6 hours old. The result is a decrease in mortality (from 35% to 27%) and morbidity (from 48% to 27%).

Trastornos del sueño en niños y adolescentes con enfermedades neurológicas / Sleep disorders in children and adolescents with neurological diseases

Resumen Los trastornos del ciclo circadiano vigilia-sueño son primarios y secundarios. Los primarios o intrínsecos son menos frecuentes (31%) que los secundarios o extrínsecos pero más rápido diagnosticados y tratados (69%). Los primarios se deben a alteraciones intrínsecas anatómico y/o funcionales del ciclo circadiano sueño-vigilia. Su tratamiento está bien definido en caso de que exista. Los trastornos del sueño secundarios son alteraciones extrínsecas del sueño de origen adquirido cuyo diagnóstico de certeza es más clínico que polisomnográfico y su tratamiento dirigido a la condición asociada así como a la manifestación anormal onírica. Aunque las secundarias son más comunes que las primarias (69% contra 31%) se diagnostican y tratan menos que las primarias. Cuando no se diagnostican y tratan correctamente inducen problemas significativos emocionales, conductuales y cognoscitivos en niños y adolescentes comparados con aquellos sin tales sin trastornos del sueño. El propósito de esta revisión es que los pediatras generales, pediatras neurólogos y paidopsiquiatras tengan en mente la alta incidencia de los trastornos secundarios del sueño en niños con enfermedades neurológicas y que pregunten a los padres y pacientes sobre la calidad del sueño de sus hijos y realicen un diagnóstico y tratamiento precoz para evitar consecuencias en algunos casos fatales.

Abstract The disorders of the circadian cycle sleep-wake are primary and secondary. The primary or intrinsic are less frequent (31%) than the secondary or extrinsic but early diagnosed and treated (69%). The primary intrinsic alterations are due to anatomical and/or functional process circadian rhythm sleep-wake cycle. Its treatment is well defined in case it exists. The secondary sleep alterations are extrinsic and their diagnosis is more clinical than polysomnographic and its treatment directed to the associated condition as well as the manifestation abnormal sleep. Although the secondary are more common than the primary (69% vs. 31%) they are diagnosed and treated less than the primaries. When not properly diagnosed and treated induce significant problems with emotional, behavioral and cognitive changes in children and adolescents compared with those without sleep disorders. The purpose of this review is that the general pediatricians, pediatric neurologists and pediatric psychiatric bear in mind the high incidence of side effects of sleep disorders in children with neurological diseases and to ask parents and patients about the quality of sleep of their children and adolescents and make a diagnosis and early treatment to avoid fatal consequences in some cases.

Miastenia gravis juvenil / Juvenile myasthenia gravis

La miastenia gravis juvenil (MGJ) es un trastorno crónico auto inmune en el cual existen anticuerpos séricos que al unirse a los receptores de acetilcolin nicotínicos de la membrana muscular de la placa motora alteran la transmisión neuromuscular. El resultado es fatiga muscular precoz con progresión a la parálisis durante estados de contracción muscular iterativos (movimientos) o sostenidos (posturas) y más raramente parálisis permanente durante el reposo. Los músculos inervados por los nervios craneales, especialmente los extraoculares y elevadores de los párpados, tienen más tendencia a la debilidad muscular persistente que los inervados por otros pares craneales y las extremidades. Las formas clínicas de presentación son generalizadas, oculares y respiratorias. El diagnóstico se sospecha mediante la anamnesia, la fatiga anormal se comprueba mediante el examen físico y la estimulación eléctrica iterativa del nervio que inerva al músculo afectado pero no paralizado. Se corrobora mediante la administración de inhibidores de la acetilcolin esterasa (IACE) que al aumentar la cantidad de acetilcolin en la hendidura sináptica, corrigen la fatiga o la debilidad muscular transitoriamente. Se hace el diagnóstico de certeza mediante la demostración sérica de anticuerpos contra los receptores de acetilcolin (ACRA). El tratamiento es a largo plazo sintomático con IACE y etiopatogénico con inmunosupresores, plasmaféresis, gamma globulina endovenosa y timectomía. El curso es crónico. La remisión espontánea o después de tratamiento sintomático o etiopatogénico ocurre entre 1-10 años respectivamente. La mortalidad es prácticamente nula aun durantes las crisis miastenias gracias a la educación de padres, pacientes y público en general sobre el tema, al desarrollo del sistema de respuesta rápida de auxilio domiciliario y las unidades de cuidados intensivos y el empleo de la ventilación asistida profiláctica, plasmaféresis y administración endovenosa de gamma globulina.

Juvenile myasthenia gravis is a chronic autoimmune disorder which occurs when serum antibodies combine with nicotinic acetylcholine receptors at the muscle membrane of the motor endplate imparing the neuromuscular transmission. It results in early muscle fatigability with progression to a complete paralysis during repetitive muscle contraction (movements) or steady muscle contraction (postures), and less common persistent paralysis at rest. The cranial nerves, mainly the one innervating the extraoccular and palpebral levator, are the most susceptible to permanent weakness and paralysis at rest. Initial clinical presentations are generalized, ocular and respiratory forms. The diagnosis is suspected through medical history of abnormal fatigability and corroborated by physical examination, repetitive nerve stimulation of an affected but not complete paralyzed muscle, correction of fatigability by the intravenous administration of acetylcholine esterase inhibitors, and by the presence of serum acetylcholine receptors antibodies (ACRA). The long term treatment is symptomatic (acetylcholine inhibitors) and etiopathogenic (immunosupresor drugs, plasmapheresis, intravenous gamma globulin and thymectomy. Spontaneous or post symptomatic and etiopathogenic treatment remissions occur from 1 to 10 years. Fatality is rare but children are at high risk during myasthenia crisis.