Inflammatory myopathy in the context of an unusual overlapping laminopathy

Summary Laminopathies are genetic disorders associated with alterations in nuclear envelope proteins, known as lamins. The LMNA gene encodes lamins A and C, and LMNA mutations have been linked to diseases involving fat (type 2 familial partial lipodystrophy [FPLD2]), muscle (type 2 Emery-Dreifuss muscular dystrophy [EDMD2], type 1B limb-girdle muscular dystrophy [LGMD1B], and dilated cardiomyopathy), nerves (type 2B1 Charcot-Marie-Tooth disease), and premature aging syndromes. Moreover, overlapping syndromes have been reported. This study aimed to determine the genetic basis of an overlapping syndrome in a patient with heart disease, myopathy, and features of lipodystrophy, combined with severe metabolic syndrome. We evaluated a 54-year-old woman with rheumatoid arthritis, chronic hypercortisolism (endogenous and exogenous), and a history of cured adrenal Cushing syndrome. The patient presented with a complex disorder, including metabolic syndrome associated with mild partial lipodystrophy (Köbberling-like); mild hypertrophic cardiomyopathy, with Wolff-Parkinson- White syndrome and atrial fibrillation; and limb-girdle inflammatory myopathy. Mutational analysis of the LMNA gene showed a heterozygous c.1634G>A (p.R545H) variant in exon 10 of LMNA. This variant has previously been independently associated with FPLD2, EDMD2, LGMD1B, and heart disease. We describe a new, LMNA-associated, complex overlapping syndrome in which fat, muscle, and cardiac disturbances are related to a p.R545H variant.

Abordaje temporopolar para la cirugía de aneurismas intracraneales de la circulación posterior: Informe de 2 casos / Temporopolar approach to intracraneal aneurysms surgery of the posterior circulation: to cases report

Los aneurismas intracraneales de la circulación posterior representan un reto para la neurocirugía contemporánea y para la neurorradiología intervencionista, debido a la complejidad anatómica de su topografía que predispone a la aparición de complicaciones. La oclusión endovascular representa la opción más acertada para el tratamiento de estas lesiones, pero al no existir una cobertura adecuada para todos los pacientes, la microcirugía representa una alternativa para el manejo de los pacientes con esta compleja enfermedad. En el presente trabajo se presentan dos casos intervenidos quirúrgicamente, uno con un aneurisma del tope de la basilar y otro con uno de la arteria cerebelosa superior izquierda, en los que se utilizó un abordaje temporopolar descrito por Sano, con resultados satisfactorios. Se concluye que este abordaje representa una alternativa adecuada al resto de las técnicas usadas para el tratamiento quirúrgico de estas lesiones

Intracranial aneurysms of the posterior circulation represent a challenge for contemporary neurosurgery and interventional neuroradiological procedures due to the anatomical complexity of its topography that predispose on the occurrence of complications. The endovascular occlusion represents the best option for the treatment of these injuries, but at not existing a coverage suitable for all patients, microsurgery continues representing an alternative for the management of patients with this complex disease. In this paper we present two cases operated, one with a basilar tip aneurysms and another one in the left superior cerebellar artery in which a temporopolar approach described by healthy, with successful results was used. We conclude that this approach represents an alternative to the rest of the techniques used for the surgical treatment of these injuries

Mucocele orbitario: informe de caso / Orbital mucocele: a case report

Se presenta un paciente en el cual, secundario a un trauma craneoencefálico ligero, presentó una lesión ocupativa del espacio orbital derecho, la cual le provocaba proptosis, dolor, compromiso de la agudeza visual, incapacidad de realizar los movimientos oculares y alteraciones cosméticas. Se le realizaron estudios de imágenes, los cuales brindaron valiosos datos para la planificación quirúrgica, la cual se realizó con resultados favorables; el estudio histológico confirmó un mucocele.

It is presented a case which secondary to a slight cranioencephalic trauma began with occupying injury of right orbital space which caused him proptosis, pain, commitment of visual acuity, incapacity to make the ocular movements and cosmetic alterations, imaging studies were carried out which provided valuable data for surgical planning that it was carried out with favourable results, a mucocele was confirmed by a histology study.

El aporte de la cirugía bariátrica en el tratamiento del síndrome de Pickwick / Contribution of bariatric surgery in the treatment of Pickwick syndrome

El conjunto de alteraciones respiratorias que sufren los obesos mórbidos y que llevan a la hipoxemia e hipercapnia crónica, con poliglobulia compensatoria y falla cardíaca derecha secundaria es conocida desde hace tiempo como Síndrome de Pickwick. Su tratamiento médico es complejo y poco efectivo, siendo en la actualidad la cirugía bariátrica la que mejores resultados obtiene. En una serie de seis pacientes, con este cuadro, operados desde 1980 por el autor principal, sus resultados han sido muy satisfactorios al corregir rápida y efectivamente las graves alteraciones respiratorias presentes, corroborando lo descrito por la literatura mundial

Angiomixomas / Angiomyxoma

Se presenta caso clínico de un angiomiofibroblastoma vulvar, diagnosticado por histología. Se comenta frecuencia, etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento

Carcinoma epidermoide en divertículo de Zencker / Squamous cell carcinoma in Zencker's diverticulum

La irritación crónica de la mucosa de los divertículos faringoesfágicos puede conducir a la displasia y a la degeneración neoplásica pero es un hecho raro de ver. Se presenta el caso de un paciente de 62 años con un divertículo de Zencker con cuatro años de sintomalogía al que en el estudio se le detecta un carcinoma epidermoide del fondo. Fue operado mediante una simple diverticulectomía, encontrándose una lesión intramural pequeña y sin adenopatías (estadio IIA) de bajo grado (G2)

Experiencia en cirugía resectiva del cáncer esofágico / Experience in surgical resection of esophageal cancer

El objeto del presente trabajo es analizar la experiencia en cirugía resectiva del cáncer del esófago comparándola con nuestra experiencia anterior y con la de otros centros nacionales y extranjeros. Entre 1986 y 1995 operamos 138 pacientes con cáncer esofágico; 48,5 porciento de ellos se resecaron, la mitad con intención curativa. El 94,1 porciento fueron epidermoides y sólo 1,5 porciento resultaron adenocarcinomas. El 32 porciento de los resecados recibió radioterapia coadyuvante. La mortalidad operatoria global fue de 19,3 porciento. La morbilidad postoperatoria fue de 46,6 porciento, siendo grave en la mitad de los casos. Hubo un 21,5 porciento de fístulas. La sobrevida promedio global, incluyendo mortalidad operatoria, fue de 18,2 meses con 24,2 meses para resecciones curativas y 10,2 meses para las paliativas. La sobrevida promedio también fue mejor en los que tenían linfonodos negativos, y en los que recibieron radioterapia. Los 7 pacientes con lesiones incipientes están vivos sin enfermedad entre 8 y 63 meses

Cirugía más radioterapia pre y postoperatoria en el tratamiento del cáncer esofágico intratorácico / Surgery plus radiotherapy pre and postoperatory in the treatment of intrathoracic esophageal cancer

La asociación de cirugía y radioterapia es una alternativa terapéutica en el cáncer esofágico. Se presenta un protocolo de selección y tratamiento con cirugía y radioterapia pre y postoperatoria en pacientes con cáncer esofágico aplicado en forma prospectiva desde 1982. Se analiza las características clínicas y resultados postoperatorios inmediatos y a cinco años plazo. Veintidós de setenta y ocho pacientes cumplieron con los requisitos de protocolo (28,2%). Dieciocho fueron intervenidos con un 88,8% de resecabilidad, 18,7% de mortalidad operatoria y 38,7% de sobrevida a cinco años. Se concluye que este protocolo es factible si se logra una buena coordinación entre los Servicios de Cirugía y Radioterapia, permite una excelente selección de los pacientes susceptibles de ser resecados y logra una buena sobrevida a cinco años plazo con una mortalidad operatoria aceptable

Tratamiento quirúrgico de la estenosis traqueal secundaria a intubación prolongada: experiencia en dos casos operados con la técnica de grillo con control alejado / Tracheal stenosis treated by extensive resection: 2 cases with long follow up

A proposito de dos casos de pacientes con estenosis cicatricial extensos de la tráquea por intubación prolongada, se revisa la etiopatogenia de esta lesión y los avances existentes para prevenir su aparición. Se comenta los buenos resultados obtenidos con la reparación por resección amplia y la anastomosis término-terminal con material reabsorbible lento, según técnica descrita por Grillo