Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017 / Trisomy 9, trisomy 13 and trisomy 18: results of the prenatal cytogenical analysis, Hospital Clínico Universidad de Chile, years 2000-2017

INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. CONCLUSIONES: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.

INTRODUCTION: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. OBJECTIVE: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. MATERIALS AND METHODS: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results: 2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). RESULTS are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. CONCLUSIONS: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.

Cumplimiento de las actividades de enfermería en la prevención de úlceras por presión / Accomplishment of nursing activities in the prevention of pressure ulcers

Introducción: las úlceras por presión prolongan la estancia hospitalaria, generan un impacto negativo en la persona hospitalizada y elevan costos de atención, por lo que constituyen un problema de salud pública y un indicador de la calidad del cuidado de enfermería. Objetivo: identificar el cumplimiento de las actividades de enfermería en la prevención de úlceras por presión. Método: estudio descriptivo, transversal, en tres instituciones de salud de Barranquilla durante 2010. Universo 97 enfermeras y auxiliares de enfermería. Se utilizó el instrumento cumplimiento de criterios básicos en la prevención de ulceras por presión a pacientes hospitalizado, formato F1PUPPH/05. Se conformó una base de datos en Microsoft Excel. Para evaluar el comportamiento de las variables del estudio se utilizó la estadística descriptiva (medidas de tendencia central y variabilidad, normalidad y detección de datos atípicos y ausentes). Resultados: los criterios de cumplimiento en la prevención de ulceras por presión más empleados fueron: ejecuta el plan de cuidados, utiliza los elementos disponibles en la prevención con un 54,53 por ciento y registra factores de riesgo con un 53,60 por ciento, los menos empleados: valora el riesgo utilizando las escalas reconocidas y revalora y ajusta de acuerdo al estado del paciente, con un 58,76 por ciento cada uno. El 45,36 por ciento de la muestra alcanza el nivel de No cumplimiento de las acciones de prevención y el 35,05 por ciento obtuvo un nivel de excelente. Conclusiones: la debilidad en la competencia de la aplicación de escalas de valoración de riesgo de úlceras por presión confirma la importancia del cumplimiento de las actividades de prevención como indicador de calidad del cuidado de enfermería, así mismo genera un aporte al currículo, investigación y práctica de enfermería(AU)

Introduction: pressure ulcers lengthen hospital stay, produce a negative impact on the hospitalized person and raise care costs, a reason why they constitute a public health concern and an indicator of the quality of nursing care. Objective: to identify the accomplishment of nursing activities in the prevention of pressure ulcers. Method: descriptive cross-sectional study carried out at three health facilities of Barranquilla during 2010. Target group: 97 nurses and nursing assistants. We used the instrument accomplishment of basic criteria for pressure ulcer prevention in hospitalized patients (F1-PUPPH/05). We created a database in Microsoft Excel. To assess the behavior of the studied variables, we used descriptive statistics (central tendency and variability measures, normality and detection of atypical and absent data). Results: the most used accomplishment criteria for pressure ulcer prevention were the care plan execution; the use of elements available in prevention, with a 54.53 percent; and risk factors recording, with a 53.60 percent. The least used were risk assessing by using the recognized scores; and reassessment and adjustment according to the patient's state, with 58.76 percent each. 45.36 percent of the sample reaches the level of unaccomplishment of the prevention actions and 35.05 percent obtained a level of excellent. Conclusions: competence weakness in applying pressure ulcer risk assessment scores confirms the importance of prevention activities accomplishment as a nursing care quality indicator, and produces a contribution to the resume, research and nursing practice(AU)

Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río / Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río

ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). CONCLUSIÓN: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

BACKGROUND: Malformations and aneuploidy are a major cause of perinatal morbidity and mortality in Chile. Invasive techniques are offered to determine the fetal karyotype, when there is an abnormal finding in the ultrasound. AIMS: To assess the local situation of prenatal genetic diagnosis to improve the management of this population. METHODS: This is a retrospective and descriptive study of patients from october 2010 to march 2015, who had an amniocentesis for genetic testing due suspected fetal malformations or aneu-ploidy. RESULTS: The sonographic findings most frequently found were: congenital heart disease, malformations of the central nervous system and early growth restrictions. 164 patients agree to perform invasive prenatal genetic, obtaining 154 results. The average maternal age was 30 years and the mean gestational age at amniocentesis was 27+3 weeks. In trisomy 21 pregnancies, 71% of patients were higher than 35 years. 31% of the samples had abnormal karyotype: trisomy 21 (14%), trisomy 18 (9%), Turner's syndrome (4.5%) and trisomy 13 (3%). CONCLUSIONS: Prenatal genetic diagnosis allows appropriate perinatal management and contributes to prepare the patient and their families for an adverse perinatal outcome.

Estudio de asociación de base familiar entre polimorfismos de MTHFR y mielomeningocele en Chile / Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms as risk factors for myelomeningocele

Background: Mandatory fortification with folic acid (FA) was implemented in Chile in 2000. Thereafter, the rate of spina bifida decreased by 52 to 55%. Genetic abnormalities in folate metabolism may be involved in the etiology of spina bifida. Aim: To evaluate the association between myelomeningocele (MM) and c.A1298C and c.C677T polymorphisms within the coding gene for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in the Chilean population. Material and Methods: These polymorphisms were genotyped in 105 patients showing isolated MM, born after the onset of FA fortification, and in their parents. The transmission disequilibrium test (TDT) was performed to evaluate alterations in the transmission of both alleles and haplotypes MTHFR polymorphism. We also evaluated the presence of parent-origin-effect (POE) of alleles using the Clayton’s extension of the TDT. Results: TDT analysis showed no significant distortions in the transmission of alleles or haplotypes. Moreover, although the POE showed increased risk for maternally derived allele, this risk was not statistically significant. Conclusions: The studied variants in the MTHFR gene (c.C677T and c.A1298C) do not constitute risk factors for MM in this sample of Chilean patients and their parents.