RESUMO
ABSTRACT We analyzed demographic, clinical and genetic characteristics of juvenile Huntington disease (JHD) and it frequency in an Argentinean cohort. Age at onset was defined as the age at which behavioral, cognitive, psychiatric or motor abnormalities suggestive of JHD were first reported. Clinical and genetic data were similar to other international series, however, in this context we identified the highest JHD frequency reported so far (19.72%; 14/71). Age at onset of JHD is challenging and still under discussion. Our findings reinforce the hypothesis that clinical manifestations, other than the typical movement disorder, may anticipate age at onset of even many years. Analyses of JHD cohorts are required to explore it frequency in populations with different backgrounds to avoid an underestimation of this rare phenotype. Moreover, data from selected populations may open new pathways in therapeutic approaches and may explain new potential correlations between HD presentations and environmental or biological factors.
RESUMO Foram analisadas as características demográficas, clínicas e genéticas de doença de Huntington juvenil (JHD) e na freqüência em uma coorte argentino. A idade de início foi definida como a idade em que distúrbios comportamentais, cognitivos, psiquiátricos ou anormalidades motoras sugestivas de JHD foram relatada pela primeira vez. Os dados clínicos e genéticos foram semelhantes aos de outras séries internacionais, no entanto, neste contexto identificamos a maior freqüência de JHD relatados até agora (19,72%; 14/71). A idade de início de JHD é um desafio ainda em discussão. Nossos resultados reforçam a hipótese de que as manifestações clínicas, além do transtorno de movimento típico, pode antecipar a idade de início em muitos anos. As análises de coortes de JHD são obrigados a explorar frequências em populações com diferentes formações, para evitar uma subestimação deste fenótipo raro. Além disso, os dados de populações selecionadas podem abrir novos caminhos em abordagens terapêuticas e pode explicar novas correlações potenciais entre apresentações de HD e fatores ambientais ou biológicas.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Transtornos do Comportamento Infantil/epidemiologia , Transtornos Cognitivos/epidemiologia , Doença de Huntington/epidemiologia , Transtornos dos Movimentos/epidemiologia , Idade de Início , Argentina/epidemiologia , Doença de Huntington/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Estudos RetrospectivosRESUMO
Cognitive dysfunction may occur in 17-40% of patients with multiple system atrophy (MSA). It has been suggested a milder cognitive impairment in cerebellar (MSA-C) than in parkinsonian variant (MSA-P). However, differences in cognitive profiles remain under discussion. Objective To evaluate cognitive features in a series of patients with “probable MSA” from Argentina. Method After informed consent was obtained, an extensive cognitive tests battery was administered. Nine patients (6 MSA-P and 3 MSA-C) composed the sample. Results Depression was detected in 43% of patients. Seven patients showed at least one cognitive domain impairment. Temporospatial orientation, visuospatial abilities, executive and attentional functions, episodic memory and language were compromised in MSA-P, while MSA-C dysfunction was restricted to attentional and executive domains. Conclusion Despite the small sample size, our findings could suggest a more widespread cognitive impairment in MSA-P than MSA-C. .
Disfunção cognitiva pode ocorrer em 17-40 % dos pacientes com atrofia de múltiplos sistemas (AMS). Alguns estudos têm sugerido a presença de disfunção cognitiva mais leve nos pacientes com AMS do tipo cerebelar (AMS-C) do que na variante parkinsoniana (AMS-P). Objetivo Avaliar os perfis cognitivos de uma série de pacientes argentinos com “Provável AMS”. Método Foram selecionados 6 AMS-P e 3 AMS–C aos quais foi aplicada uma extensa bateria de testes cognitivos. Resultados Depressão foi detectada em 43% dos pacientes. Sete pacientes apresentaram comprometimento de pelo menos um domínio cognitivo. As funções de orientação temporo-espacial, habilidades visuo-espaciais, função executiva e de atenção, memória episódica e linguagem foram comprometidas em pacientes com AMS-P. Nos pacientes com AMS-C as dificuldades cognitivas ficaram restritas às funções executivas e de atenção. Conclusão Apesar do pequeno tamanho da amostra, nossos achados sugerem que pacientes com AMS-P apresentam um comprometimento cognitivo mais amplo do que pacientes com AMS-C. .