Pilizaeus-Merzbacher: Un trastorno Hereditario de la Mielina / Pilizaeus-Merzbacher: A heriditarian myelin disorder

Se describen las caracteristicas clinicas de 5 pacientes del sexo masculino, pertenecientes a una misma familia, con diagnostico de enfermedad de Pilizaeus-Merzbacher y cuya caracteristica fundamental consiste en un inicio temprano de la enfermedad, determinada por la presencia de nistagmo y una perdida lentamente progresiva de las habilidades a predominio de las funciones motoras. Estos pacientes son comparados con los reportado en la literatura medica

Timectomía en la miastenia gravis en el niño: estudio preliminar / Thymectomy in the myasthenia gravis in the child: preliminary study

Se presentan 2 niñas con miastenia gravis, a las cuales se les realizó timectomía, y muestran desde el punto de vista histopatológico hiperplasia del órgano. Se analizan los distintos aspectos de la enfermedad con los casos publicados en la literatura médica mundial. En estos 2 casos se aprecia cómo los síntomas miasténicos regresaron completamente y las 2 niñas no reciben ningún medicamento desde que se operaron. Se considera que esos son los primeros casos informados en nuestro país de niños timectomizados por miastenia gravis. Se expresa que este trabajo se viene realizando en conjunto con el Instituto de Neurología y Neurocirugía, el Hospital Centro de Investigaciones Médico-Quirúrgicas (CIMEQ) y el Hospital Pediátrico Docente "William Soler"

Factores de pronóstico desfavorable en la enfermedad meningocócica en el niño: resultados del análisis multivariado / Unfavorable pronostic factors in meningococcal disease in the child: results of a multivarite analysis

Se realiza un análisis multivariado en un grupo de 200 pacientes en edad pediátrica que tuvieron diagnóstico de enfermedad meningocócica. La supervivencia estuvo relacionada, en primer lugar, con el recuento normal de plaquetas. Cuando la cifra de las mismas estuvo disminuida la presencia de shock asociado con una cifra normal o baja de leucocitos ensombreció el pronóstico. En la forma clínica meningoencefalitis quedó evidenciada la importancia de la hipocelularidad del líquido cefalorraquídeo como factor de pronóstico desfavorable. En la meningococemia el pH sanguíneo es un elemento pronóstico de gran valor, especialmente si se asocia con el shock

Microsomia hemifacial: presentación de 1 caso / Hemifacial microsomia: report of a case

Se presenta el caso de una paciente afectada por una microsomía hemifacial. Se hace una revisión de la literatura médica, de las alteraciones que le son propias a esta entidad y de su diagnóstico diferencial. Se señala la presencia de hidrocefalia en la paciente y el estudio con tomografía axial computadorizada, lo cual no ha sido informado anteriormente

Homocistinuria: algunos aspectos del tratamiento dietetico / Homocystinuria: some aspects of dietetic treatment

Se muestran los resultados de 3 años de tratamiento con dieta baja en metionina a un paciente enfermo de homocistinuria. Se utilizaron los alimentos habituales en nuestro medio, proscribiendo algunos y restringiendo otros según su contenido en este aminoácido. Los resultados clínicos, de laboratorio y antropométricos se consideran, en general, favorables y constituyen la primera experiencia de este tipo en nuestro país

Seno dérmico: presentación de 4 casos / Dermal sinus: report of 4 cases

Se presentan 4 casos de pacientes con seno dérmico congénito, atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana, en el período transcurrido desde 1962 a 1984. En los 4 casos la evolución fue variable, y dependió, en parte, del grado de gravedad del defecto, su comunicación con el espacio subaracnoideo o no. Se hace énfasis en la necesidad de establecer un diagnóstico precoz y tratamiento rápido, con el fin de evitar las complicaciones y daño neurológico permanente