Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica. (provisto por Infomedic International)

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement. (provided by Infomedic International)

Rabdomiólisis aguda en edad pediátrica

La rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por la destrucción del músculo esquelético y liberación de elementos intracelulares a la circulación. La triada clásica de dolor muscular, debilidad y orina oscura no es muy común en la edad pediátrica, prevaleciendo una sintomatología más atípica cuanto menor sea la edad del afectado. La etiología puede ser adquirida o hereditaria, siendo las causas más frecuentes las infecciones, miopatías y el ejercicio físico. La severidad de la enfermedad es muy variable, desde una elevación aislada de las enzimas musculares hasta una patología más grave con alteraciones hidroelectrolíticas e insuficiencia renal. A continuación, se describen tres casos clínicos en los que tener un alto índice de sospecha resultó esencial para poder iniciar un tratamiento precoz con hidratación intravenosa y así garantizar una evolución favorable hasta la recuperación. (provisto por Infomedic International)

Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by the destruction of skeletal muscle and release of intracellular elements into the circulation. The classic triad of muscle pain, weakness and dark urine is not very common in pediatric age, with more atypical symptomatology prevailing the younger the age of the affected person. The etiology can be acquired or hereditary, the most frequent causes being infections, myopathies and physical exercise. The severity of the disease is very variable, from an isolated elevation of muscle enzymes to a more severe pathology with hydroelectrolytic alterations and renal failure. Three clinical cases are described below in which a high index of suspicion was essential to initiate early treatment with intravenous hydration and thus guarantee a favorable evolution until recovery. (provided by Infomedic International)

Hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca en una paciente con hipertransaminasemia crónica

La hepatitis autoinmune es una patología poco frecuente en pediatría cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. Aunque su espectro clínico es muy variado, debe sospecharse ante el aumento de transaminasas séricas tras haber descartado otras etiologías. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 9 años con hipertransaminasemia crónica que fue diagnosticada de hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca. (provisto por Infomedic International)

Autoimmune hepatitis is a rare pathology in pediatrics whose incidence has increased in recent years. Although its clinical spectrum is very varied, it should be suspected due to the increase in serum transaminases after having ruled out other etiologies. The case of a 9-year-old patient with chronic hypertransaminasemia who was diagnosed with autoimmune hepatitis and celiac disease is presented below. (provided by Infomedic International)