Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.

Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymatous neoplasms of the human digestive tract. They locate preferentially in stomach, duodenum or small bowel. Usually sporadic, familial cases unrelated to neurofibromatosis may be due to germline mutations in KIT or PDGFRA. We describe the first Argentine family with GIST in which we found, diffuse cutaneous melanosis, lentiginosis, and dysphagia. Dysphagia was not observed in the four families previously described with the same mutation. Histopathology resulted consistent with GIST, and tumor immunohistochemistry was likewise positive for DOG-1, CD117 (KIT) and CD34. The search for germline mutations identified the KIT c.1697T > C (p.559V > A) substitution in exon 11. Treatment with imatinib is furnishing positive results.

Conservación de piezas cadavéricas del sistema nervioso central con resina poliester / Cadaveric peces preservation of nervous central system with polyester resin

El estudio del cuerpo humano es una prioridad para la adquisición de conocimiento sobre su funcionamiento y enfermedades, por lo que las piezas cadavéricas son consideradas la mejor manera para su estudio, y es con ciencia que se desarrolla técnicas que las conserven intactas en el tiempo, y sean de cómoda manipulación. En la Universidad Nuestra Señora de La Paz (UNSLP) se ha llegado a utilizar la resina de poliéster como técnica experimental, siendo esta fácil de reproducción y de un costo moderado en relación a las otras técnicas con resinas sintéticas. Se realizaron trabajos de inclusión en resina poliéster de cortes de los hemisferios cerebrales tallo encefálico, cerebelo y medula espinal de especímenes humanos. Se utiliza resina de poliéster ortoftálica, acelerador, catalizador, desmoldante PVA para resina, moldes de vidrio y silicona para la inclusión de las piezas. Se realiza el procedimiento de plastificación en 20 cortes, y 4 estructuras completas logrando preservar la anatomía macroscópica desde hace más de 9 meses. Con esta técnica, la conservación de piezas anatómicas es sencilla, de gran durabilidad y bajo costo. Esta forma de preservación genera que, los alumnos tengan un número significativamente mayor de preparados anatómicos disponibles para estudio e investigación. El plastificado con resina de poliéster utilizado en piezas cadavéricas de Sistema Nervioso Central en la UNSLP, demuestra ser un procedimiento económico y útil que logra preservar las piezas, sin alterar su estructura, con lo cual se beneficia al estudiante de medicina, proporcionándole piezas cadavéricas tridimensionales fáciles de manipular.

Through human history, study of the human body is a priority for the acquisition of knowledge about their functioning and disease, so cadavers have been considered the best way to study, and with the evolution of science techniques have been developed to preserve its structure, so as to maintain intact over time, and of comfortable handling. At the University Nuestra Señora de La Paz (UNSLP) has come to use the polyester resin as experimental technique, with this easy to play and moderate cost relative to the other techniques with synthetic resins. Works were performed including polyester resin cuts brainstem cerebral hemispheres, cerebellum and spinal cord of human specimens. Was used orthophthalic polyester resin, accelerator, catalyst, release agent PVA resin, glass and silicone molds for the inclusion of parts. It performs the lamination procedure 20 cuts, and obtaining complete structures preserve 4 gross anatomy for over 9 months. The use of this technique in preserving anatomical specimens is simple, high durability and low cost. This form of preservation generates, in addition to traditional dissections, students have a significantly higher number of anatomical preparations available for study and research. The polyester resin plasticized cadavers used in Central Nervous System at the UNSLP, has proven to be an economical and useful technique that can preserve the pieces without altering their morphological patterns, which benefits the student medicine, providing dimensional cadavers easily manipulated.

Genes con islas CpG amplificados con la mezcla formamida, albúmina sérica bovina y dimetilsulfóxido / CG-rich genes amplified with the formamide, bovine seric albumin y dimethylsulfoxide mix / Genes com Ilhas CpG amplificados com a mistura formamida, albumina sérica bovina, e dimetilsulfóxido

Diversos aditivos químicos han sido utilizados para garantizar la polimerización de genes con islas CpG. El objetivo de este trabajo fue diseñar una mezcla potenciadora de PCR para amplificar genes con islas CpG. Con ese fin se analizaron fragmentos de los genes IRS2 y HNF1a con el programa EMBOSS CpG Report. Los iniciadores se diseñaron con el programa Primer 3 y se analizaron con el programa e-PCR. Se usaron tres aditivos químicos: Albúmina sérica bovina (0,1µg/µL), dimetilsulfóxido (5%) y formamida (5%) para 5 ensayos de PCR: dos usando un solo aditivo, dos combinando dos aditivos y uno combinando tres aditivos. Las amplificaciones con las mezclas se realizaron con las enzimas Taq Nativa, taq Recombinante y Taq Platinum. La calidad de los amplicones se probó por secuenciación. Fragmentos sin islas CpG (HNF-1a) amplificaron con las tres enzimas, sin el uso de los aditivos pero presentaron problemas de pureza en la secuenciación. Los fragmentos del gen IRS2 con islas CpG amplificaron sólo con la combinación de tres aditivos dimetilsulfóxido, albúmina sérica bovina y formamida, independientemente de la enzima usada, las secuencias fueron limpias. Se concluye que la mezcla de tres aditivos es una solución que permite obtener amplicones de alta calidad en genes con islas CpG, con cromatogramas limpios en la secuenciación.

Several chemical additives have been used to assure polymerization in CpG islands.The aim of the present work was to design a PCR enhancer mixture in order to amplify GC-rich genes. Fragments of IRS2 and HNF1a genes were analyzed using EMBOSS CpG Report Software. Primers were designed with the Primer3 Software and were tested with ePCR Software. Three additives were used: BSA (0.1µg/µL), DMSO (5%) and formamide (5%), in five PCR assays, two using one additive, two combining two additives and one with all additives. DNA sequences were amplified with the following enzymes: Native Taq, recombinant Taq and platinum Taq DNA polymerase. Amplicon quality was examined by sequencing. HNF1a gene was amplified without additives; however, the sequences were not amplified and showed purity problems in sequencing. The gene fragments IRS2 with CpG islands were amplified with additives DMSO, BSA and Formamida mixture, notwithstanding the enzyme used. These sequences were clean. DMSO-BSA-Formamide mixture can be a solution to obtain GC-rich DNA amplicons with such a high quality that it generates neat chromatograms during sequencing.

Diversos aditivos químicos têm sido utilizados para garantir a polimerização de genes com ilhas CpG. O objetivo do trabalho foi desenhar uma mistura que potencie PCR para amplificar genes com ilhas CpG. Para esta finalidade foram analisados fragmentos dos genes IRS2 e HNF1a com o programa EMBOSS CpG Report. Os iniciadores foram desenhados com o programa Primer 3 e se analisaram com o programa e-PCR. Foram utilizados três aditivos químicos: Albumina sérica bovina (0,1µg/µlL, Dimetilsulfóxido (5%) e formamida (5%) para 5 ensaios de PCR: dois usando um único aditivo, dois combinando dois aditivos e um combinando três aditivos. As amplificações com as misturas se realizaram com as enzimas, Taq Nativa, taq Recombinante e Taq Platinum. A qualidade das ampliações foi provada por sequenciação. Fragmentos sem ilhas CpG (HNF-1a) amplificaram com as três enzimas, sem o uso dos aditivos porém apresentaram problemas de pureza na sequenciação. Os fragmentos do gene IRS2 com ilhas CpG ampli­ficaram apenas com a combinação de três aditivos dimetilsulfóxido, albumina sérica bovina e formamida, independentemente da enzima usada, as sequências foram limpas. A conclusão que a mistura de três aditivos é uma solução que permite obter ampliações de alta qualidade em genes com ilhas CpG, com cromatogramas limpos na secuenciação.

Preeclampsia copplicada con síndrome de hellp y avc / Preeclampsia copplicated with hellp syndrome and avc

La craneotomía descompresiva es un procedimiento heroico en neurocirugía con el objetivo de disminuir la presión intracraneal (PIC). El síndrome de HELLP (hemólisis, aumento de enzimas hepáticas y disminución de las plaquetas) se presenta en pacientes con preeclampsia y sus complicaciones son: la falla renal, eclampsia, edema pulmonar, trastornos de la coagulación, y accidente vascular cerebral (AVC). La literatura reporta una mortalidad por síndrome de HELLP entre 0-24%. El siguiente caso presenta una paciente con síndrome de HELLP que se complicó con una hemorragia en hemisferio cerebral derecho. Fue sometida a craneotomía descompresiva y drenaje de hematoma cursando actualmente con evolución favorable. Mujer de 26 años cursando una gestación de 24,3 semanas que ingresa por emergencia con datos clínicos y laboratoriales compatibles con Síndrome HELLP. La paciente evoluciona de forma rápida en el mismo día de su internación con depresión de conciencia y síndrome de herniación uncal a derecha. Laboratorialmente presenta plaquetopenia, glucemia alta, hipermagnesima. La tomografía simple de cerebro muestra hemorragia importante en hemisferio derecho con efecto compresivo de estructuras vecinas. Paciente presenta síndrome de HELLP, con laboratorios que ratifican diagnóstico y además muestran compromiso de la función hepática y de coagulación importante. Debido a la crisis hipertensiva complicada con AVC se realizó un aborto terapéutico además de craniectomía descompresiva con drenaje de hematoma pese al riesgo importante de mortalidad.

Uso de estereotaxia en tuberculosis cerebral / Steeotactic use in cerebral tuberculosis

La Tuberculosis Cerebral es la presentación más inusual de tuberculosis extrapulmonar en países en vías de desarrollo, donde esta enfermedad tiene alta incidencia y prevalencia. La amplia presentación clínica y poca especificidad, dificultan el diagnóstico precoz, relacionándose directamente con mayor morbimortalidad en pacientes afectados. La estereotaxia es una técnica neuroquirúrgica mínimamente invasiva que permite la localización y acceso preciso a estructuras intracraneanas. Se presenta un caso de una mujer de 34 años con clínica de crisis epilépticas y cuya imagenología muestra lesión parietal quística cerebral profunda. Debido a los múltiples diagnósticos diferenciales, se realiza biopsia-aspiración estereotáxica, llegando al diagnóstico de tuberculosis cerebral. El tratamiento adecuado muestra resolución completa del cuadro a los 8 meses.

Cerebral Tuberculosis is the most unusual presentation of extrapulmonary tuberculosis, in developing countries where this disease has high incidence and prevalence. The broad clinical presentation and poor specificity difficult early diagnosis, related directly with higher lethality in affected patients. Stereotactic is a modern neurosurgery minimally invasive that allows accurate localization and access to intracranial structures. Case of a 34 years-old woman with seizures and imagenology that present intraparietal cystic deep brain lesión. Due multiple differential diagnoses an aspiration-biopsy stereotactic is made, reaching the diagnostic of cerebral tuberculosis. Treatment after 8 months shows complete resolution.