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Arq. neuropsiquiatr ; 69(2b): 288-291, 2011. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-588085

RESUMO

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.


A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Espasticidade Muscular/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/congênito , Amitriptilina/análogos & derivados , Amitriptilina/uso terapêutico , Baclofeno/uso terapêutico , Imageamento por Ressonância Magnética , Relaxantes Musculares Centrais/uso terapêutico , Espasticidade Muscular/tratamento farmacológico , Linhagem , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/tratamento farmacológico
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